Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014

01-01-2014

Editorial

Dr. Alice Brooks, Dr. Annette van den Elzen

01-01-2014

Detectie van submicroscopische chromosomale afwijkingen door middel van array-diagnostiek

De meerwaarde en de valkuilen in de prenatale en postnatale diagnostiek

Mw. dr. P.J.G. Zwijnenburg, Mw. dr. P. Lakeman, Dhr. dr. R. Pfundt, Mw. drs. J.S. Klein Wassink-Ruiter, mw. dr. W.S. Kerstjens-Frederikse, mw. prof.dr. C.M.A. van Ravenswaaij-Arts

01-01-2014

Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

Mw. Prof.dr. N.V.A.M. Knoers, Mw. dr. H. Heleen

01-01-2014

Genetische oorzaken van kleine lengte

Mw. dr. Sarina G. Kant, Mw. dr. Marie-José Walenkamp

01-01-2014

Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

Mw. dr. M.H. Willemsen, mw. dr. T. Kleefstra, mw. dr. H.G. Yntema

01-01-2014

Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?

MW.dr. M.C. de Vries, Mw. dr. A.L. Bredenoord

01-01-2014

Een syndroomdiagnose en dan?

Mw. drs. G.C.B. Bindels-de Heus, Mw. dr. A.P.M. van den Elzen, Mw. dr. A.S. Brooks

01-01-2014 | journal club

De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen

Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders

Bohn Stafleu van Loghum

01-01-2014 | Journal club

Bij prematuur geboren kinderen bij gebruik NIPPV versus CPAP geen gunstig effect op incidentie BPD, (her)intubatie of overlijden aangetoond

A trial comparing noninvasive ventilation strategies in preterm infants

Bohn Stafleu van Loghum

01-01-2014

boekbespreking

Marjoleine Jacobs

Bohn Stafleu van Loghum

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde

Uitgave 1/2014

Inhoudsopgave (10 Artikelen)

Editorial

Detectie van submicroscopische chromosomale afwijkingen door middel van array-diagnostiek

Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

Genetische oorzaken van kleine lengte

Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?

Een syndroomdiagnose en dan?

De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen

Bij prematuur geboren kinderen bij gebruik NIPPV versus CPAP geen gunstig effect op incidentie BPD, (her)intubatie of overlijden aangetoond

boekbespreking

Recente publicaties

Uitgave 1/2015

Uitgave 6/2014

Uitgave 5/2014

Uitgave 4/2014

Uitgave 3/2014

Uitgave 2/2014

Uitgave 1/2014

Uitgave 6/2013

Uitgave 5/2013

Uitgave 4/2013