Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-01-2014 | Uitgave 1/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014

Detectie van submicroscopische chromosomale afwijkingen door middel van array-diagnostiek

De meerwaarde en de valkuilen in de prenatale en postnatale diagnostiek

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 1/2014
Auteurs:
Mw. dr. P.J.G. Zwijnenburg, Mw. dr. P. Lakeman, Dhr. dr. R. Pfundt, Mw. drs. J.S. Klein Wassink-Ruiter, mw. dr. W.S. Kerstjens-Frederikse, mw. prof.dr. C.M.A. van Ravenswaaij-Arts
Belangrijke opmerkingen
Mw. dr. P.J.G. Zwijnenburg,* kinderarts, klinisch geneticus, afdeling Klinische Genetica, VUmc, Amsterdam. Mw. dr. P. Lakeman,* klinisch geneticus, afdeling Klinische Genetica, AMC, Amsterdam. Dhr. dr. R. Pfundt, klinisch-genetisch laboratoriumspecialist, afdeling Klinische Genetica, Radboudumc, Nijmegen. Mw. drs. J.S. Klein Wassink-Ruiter, klinisch geneticus, mw. drs. W.S. Kerstjens-Frederikse, klinisch geneticus, en mw. prof.dr. C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, klinisch geneticus, afdeling Klinische Genetica, UMCG, Groningen.
* Deze auteurs hebben een gelijke bijdrage geleverd aan de totstandkoming van het manuscript.
Correspondentieadres: dr. P.J.G. Zwijnenburg, afdeling Klinische Genetica, VUmc, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, p.zwijnenburg@vumc.nl.

Samenvatting

Array-diagnostiek kan submicroscopische chromosoomafwijkingen vaststellen die voorheen met standaardkaryotypering onopgemerkt bleven. In Nederland is sinds 2008 geleidelijk genoombrede array-diagnostiek eerste keus geworden voor het opsporen van (submicroscopische) chromosoomafwijkingen die de oorzaak zijn van verstandelijke beperking en/of aangeboren afwijkingen. Ook wordt sinds 2012-2013 in de meeste centra op materiaal dat verkregen is bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, na een eerste sneltest op trisomie 21, 18 en 13, gekozen voor array-diagnostiek wanneer echografische afwijkingen aanleiding geven tot prenatale diagnostiek. Met array-diagnostiek wordt postnataal bij 12-15% van de patiënten met een ontwikkelingsachterstand en prenataal bij 6% van de foetussen met echoafwijkingen alsnog een genetische oorzaak vastgesteld indien eerder conventionele karyotypering normaal was. Naast (zeer waarschijnlijk) pathogene bevindingen passend bij het fenotype van patient of foetus, worden met array-diagnostiek ook ‘unclassified variants’ vastgesteld met onduidelijke pathogeniciteit die, met name in de prenatale setting, de beslissing om de zwangerschap wel of niet te behouden, bemoeilijken en gepaard kunnen gaan met emotionele stress. Ook kunnen pathogene afwijkingen worden gevonden die geen directe relatie hebben met het fenotype maar die informatie over de eigen gezondheid geven en relevant kunnen zijn voor familieleden. Als toevalsbevinding kan bijvoorbeeld een deletie van een kankerpredispositie-gen gevonden worden. Al tijdens de pretest-counseling moet uitgebreide aandacht zijn voor deze mogelijke bevindingen en hun (ongewenste) implicaties. Desondanks kunnen dergelijke uitkomsten de posttest-counseling bemoeilijken. Iedere aanvrager van arraydiagnostiek dient zich bewust te zijn van deze implicaties. Aan de hand van twee prenatale en vier postnatale casus worden de meerwaarde, en ook de beperkingen en valkuilen van array-diagnostiek geïllustreerd.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 1/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014 Naar de uitgave

EditorialNotes

Editorial