Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014

01-01-2014

Een syndroomdiagnose en dan?

Auteurs: Mw. drs. G.C.B. Bindels-de Heus, Mw. dr. A.P.M. van den Elzen, Mw. dr. A.S. Brooks

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2014

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

In Nederland worden er per jaar ongeveer 5000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening waarvan ongeveer 80% genetisch bepaald is. Gezien verfijning van DNA-technieken worden steeds meer ziektemakende genen gevonden. Als kinderarts komen we hier dan ook in toenemende mate mee in aanraking. In dit artikel worden de vraagstukken die deze patiënten met zich meebrengen geïnventariseerd en worden praktische handvatten aangereikt, onder andere wat betreft informatieverstrekking over de ziektebeelden en wat betreft expertisecentra.
Literatuur
1.
go back to reference Baird PA, Anderson TW, Newcombe HB, Lowry RB. Genetic disorders in children and young adults: a population study. Am J Hum Genet. 1988;42:677–93. PubMedCentralPubMed Baird PA, Anderson TW, Newcombe HB, Lowry RB. Genetic disorders in children and young adults: a population study. Am J Hum Genet. 1988;42:677–93. PubMedCentralPubMed
2.
go back to reference Boycott KM, Vanstone MR, Bulman DE, Mackenzie AE. Rare-disease genetics in the era of nextgeneration sequencing: discovery to translation. Nat Rev Genet. 2013;14:681–91. PubMedCrossRef Boycott KM, Vanstone MR, Bulman DE, Mackenzie AE. Rare-disease genetics in the era of nextgeneration sequencing: discovery to translation. Nat Rev Genet. 2013;14:681–91. PubMedCrossRef
3.
go back to reference Cooper DN, Chen JM, Ball EV, et al. Genes, mutations, and human inherited disease at the dawn of the age of personalized genomics. Hum Mutat. 2010;31:631–55. PubMedCrossRef Cooper DN, Chen JM, Ball EV, et al. Genes, mutations, and human inherited disease at the dawn of the age of personalized genomics. Hum Mutat. 2010;31:631–55. PubMedCrossRef
4.
6.
go back to reference Consultatiedocument Expertisecentra: Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland; Bevindingen en conclusies naar aanleiding van consultatie door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (2010–2011). 2011. Consultatiedocument Expertisecentra: Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland; Bevindingen en conclusies naar aanleiding van consultatie door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (2010–2011). 2011.
8.
go back to reference Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK, et al. Effect of simvastatin on cognitive functioning in children with neurofibromatosis type 1: a randomized controlled trial. JAMA. 2008;300:287–94. PubMedCentralPubMedCrossRef Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK, et al. Effect of simvastatin on cognitive functioning in children with neurofibromatosis type 1: a randomized controlled trial. JAMA. 2008;300:287–94. PubMedCentralPubMedCrossRef
9.
go back to reference Van der Vaart T, Plasschaert E, Rietman AB, et al. Simvastatin for cognitive deficits and behavioural problems in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1-SIMCODA): a randomised, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2013;12:1076–83. PubMedCrossRef Van der Vaart T, Plasschaert E, Rietman AB, et al. Simvastatin for cognitive deficits and behavioural problems in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1-SIMCODA): a randomised, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2013;12:1076–83. PubMedCrossRef
10.
go back to reference Shaw AC, Balkom ID van, Bauer M, et al. Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152:2714–26. CrossRef Shaw AC, Balkom ID van, Bauer M, et al. Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152:2714–26. CrossRef
11.
go back to reference Malan V, Rajan D, Thomas S, et al. Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. Am J Hum Genet. 2010;87:189–98. PubMedCentralPubMedCrossRef Malan V, Rajan D, Thomas S, et al. Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. Am J Hum Genet. 2010;87:189–98. PubMedCentralPubMedCrossRef
12.
go back to reference Schuurs-Hoeijmakers JH, Oh EC, Vissers LE, et al. Recurrent de novo mutations in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome. Am J Hum Genet. 2012;91:1122–7. PubMedCentralPubMedCrossRef Schuurs-Hoeijmakers JH, Oh EC, Vissers LE, et al. Recurrent de novo mutations in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome. Am J Hum Genet. 2012;91:1122–7. PubMedCentralPubMedCrossRef
Metagegevens
Titel
Een syndroomdiagnose en dan?
Auteurs
Mw. drs. G.C.B. Bindels-de Heus
Mw. dr. A.P.M. van den Elzen
Mw. dr. A.S. Brooks
Publicatiedatum
01-01-2014
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2014
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-014-0007-8