Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-01-2014 | Uitgave 1/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014

Een syndroomdiagnose en dan?

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 1/2014
Auteurs:
Mw. drs. G.C.B. Bindels-de Heus, Mw. dr. A.P.M. van den Elzen, Mw. dr. A.S. Brooks
Belangrijke opmerkingen

Auteurs

Mw. drs. G.C.B. Bindels-de Heus, kinderarts-EAA, Erasmus MC, Rotterdam. Mw. dr. A.P.M. van den Elzen, kinderarts, Reinier de Graaf Gasthuis, Delft. Mw. dr. A.S. Brooks, klinisch geneticus, Erasmus MC, Rotterdam.

Samenvatting

In Nederland worden er per jaar ongeveer 5000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening waarvan ongeveer 80% genetisch bepaald is. Gezien verfijning van DNA-technieken worden steeds meer ziektemakende genen gevonden. Als kinderarts komen we hier dan ook in toenemende mate mee in aanraking. In dit artikel worden de vraagstukken die deze patiënten met zich meebrengen geïnventariseerd en worden praktische handvatten aangereikt, onder andere wat betreft informatieverstrekking over de ziektebeelden en wat betreft expertisecentra.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 1/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014 Naar de uitgave

EditorialNotes

Editorial