01-01-2014 | Uitgave 1/2014
Editorial
- Tijdschrift:
- Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 1/2014
Belangrijke opmerkingen
Dr. Alice Brooks, klinisch geneticus, afdeling Klinische Genetica, Erasmus MC, Rotterdam, a.brooks@erasmusmc.nl
Dr. Annette van den Elzen, kinderarts, afdeling Kindergeneeskunde, Reinier de Graaf Gasthuis, Delft, a.vandenelzen@rdgg.nl
Samenvatting
In de afgelopen jaren zijn er snelle ontwikkelingen geweest op het gebied van de genetische diagnostiek. Technieken om het erfelijk materiaal genoombreed te onderzoeken kunnen steeds sneller, met een hogere resolutie en goedkoper worden toegepast en leiden tot een hogere opbrengst aan genetische diagnoses