Skip to main content
Bohn Stafleu van Loghum
ZOEKEN
MENU 1 2 3 4
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014

01-01-2014

Genetische oorzaken van kleine lengte

Auteurs: Mw. dr. Sarina G. Kant, Mw. dr. Marie-José Walenkamp

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2014

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

De volwassen lengte wordt voor het grootste deel bepaald door genetische factoren. Veel van deze factoren hebben een klein effect op de lengtegroei. In het diagnostisch proces bij een groeiachterstand is het vooralsnog alleen mogelijk onderzoek te doen naar de erfelijke factoren die juist een groot effect hebben. Alvorens hiertoe over te gaan, is het van belang om via anamnese, familieanamnese, lichamelijk onderzoek en eventueel radiologisch onderzoek de groeiachterstand goed te karakteriseren. Daarbij is het van belang te letten op lichaamsproporties, op dysmorfe kenmerken en/of aangeboren afwijkingen en op het begin van de groeiachterstand (preof postnataal). Bij afwijkende lichaamsproporties (met name korte ledematen ten opzichte van de romp) bestaat er een verdenking op een skeletdysplasie, bij dysmorfe kenmerken en/of aangeboren afwijkingen moet een syndromale oorzaak van kleine lengte worden overwogen, terwijl bij een laag gewicht of kleine lengte bij de geboorte, zonder inhaalgroei, aandacht moet worden besteed aan IGF-I en de IGF-I-receptor. Vanwege het belang van een diagnose voor prognose en mogelijke therapie kan bij blijvende onduidelijkheid over de oorzaak van de kleine lengte de expertise gevraagd worden van een speciale polikliniek of (internationale) werkgroepen. Als ook dan de diagnose niet kan worden gesteld, is het zinvol het kind na een aantal jaren terug te zien en de groei opnieuw te analyseren, omdat er nieuwe syndromen dan wel nieuwe inzichten in bestaande aandoeningen kunnen zijn beschreven, maar ook vanwege de voortschrijdende vernieuwing van onderzoekstechnieken.
vorige artikel Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk
volgende artikel Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking
Literatuur
1.
Wit JM, Ranke MB, Kelnar CJH. ESPE classification ofpaediatric endocrine diagnosis. Horm Res. 2007;68(S2 07):1-128.
2.
3.
Lettre G. Using height association studies to gain insights into human idiopathic short and syndromic stature phenotypes. Pediatr Nephrol. 2013; 28:557-62. PubMedCrossRef
4.
5.
Seaver LH, Irons M; American College ofMedical Genetics (ACMG) Professional Practice and Guidelines Committee. ACMG practice guideline: genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009;11:465-70. PubMedCentralPubMedCrossRef
6.
Wit JM, Kiess W, Mullis P. Genetic evaluation of short stature. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25:1-17. PubMedCrossRef
7.
Klammt J, Kiess W, Mullis P. IGF1R mutations as cause of SGA. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25:191-206. PubMedCrossRef
8.
Netchine I, Azzi S, Le Bouc Y, Savage MO. IGF1 molecular anomalies demonstrate its critical role in fetal, postnatal growth and brain development. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25: 181-90. PubMedCrossRef
9.
Walenkamp MJE, Losekoot M, Wit JM. Molecular IGF-1 and IGF-1 receptor defects: from genetics to clinical management. Endocr Dev. 2013;24:128-37.
10.
Savarirayan R, Rimoin DL. The skeletal dysplasias. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2002;16:547-60. PubMedCrossRef
11.
12.
Bober MB, Bellus GA, Nikkel SM, Tiller GE. Hypochondroplasia. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington, 1993-2013. 1999 Jul 15 [updated 2013 Sep 26].
13.
14.
Oostdijk W, Grote FK, Muinck Keizer-Schrama SMPF de, Wit JM. NVK-richtlijn Kleine lengte, een evidence-based richtlijn. Utrecht: NVK, 2008.
15.
Oostdijk W, Grote FK, Muinck Keizer-Schrama SMPF de, Wit JM. Diagnostic approach in children with short stature. Horm Res. 2009;72:206-17. PubMedCrossRef
16.
Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias. J Med Genet. 1986;23:328-32. PubMedCrossRef
17.
Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet A. 2011;155:943-68. PubMedCentralCrossRef
18.
Fredriks AM, Buuren S van, Heel WJM van, et al. Nationwide age references for sitting height, leg length, and sitting height/height ratio, and their diagnostic value for disproportionate growth disorders. Arch Dis Child. 2005;90:807-12. PubMedCrossRef
19.
Gerver WJM, Bruin R de. Paediatric morphometrics: a reference manual. Utrecht: Bunge, 1996.
20.
Pauli RM. Achondroplasia. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington, 1993-2013. 1998 Oct 12 [updated 2012 Feb 16].
21.
Binder G, Ranke MB, Martin DD. Auxology is a valuable instrument for the clinical diagnosis of SHOX haploinsufficiency in school-age children with unexplained short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:4891-6. PubMedCrossRef
22.
Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C, et al. A novel class of pseudoautosomal region 1 deletions downstream of SHOX is associated with Leri-Weill dyschondrosteosis. Am J Hum Genet. 2005;77: 533-44. PubMedCentralPubMedCrossRef
23.
Gunther DF, Eugster E, Zagar AJ, et al. Ascertainment bias in Turner syndrome: new insights from girls who were diagnosed incidentally in prenatal life. Pediatrics. 2004;114:640-4. PubMedCrossRef
24.
Spengler S, Begemann M, Ortiz Brllchle N, et al. Molecular karyotyping as a relevant diagnostic tool in children with growth retardation with Silver-Russell features. J Pediatr. 2012;161:933-42. PubMedCrossRef
25.
Duyvenvoorde HA van, Lui JC, Kant SG, et al. Copy number variants in patients with short stature. Eur J Hum Genet. 2013 Sep 25 [Epub ahead of print].
26.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. HutchinsonGilford Progeria syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. GeneReviews. Seattle: University ofWashington, 1993-2013. 2003 Dec 12 [updated 2011 Jan 06].
27.
Allanson JE, Roberts AE. Noonan syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington, 1993-2013. 2001 Nov 15 [updated 2011 Aug 04]
28.
Saal HM. Russell-Silver syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington, 1993-2013. 2002 Nov 02 [updated 2011 Jun 02].
29.
Renes JS, Willemsen RH, Wagner A, et al. Bloom syndrome in short children born small for gestational age: a challenging diagnosis. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98:3932-8. PubMedCrossRef
30.
Walenkamp MJE, Karperien M, Pereira AM, et al. Homozygous and heterozygous expression of a novel insulin-like growth factor-I mutation. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:2855-64. PubMedCrossRef
31.
Netchine I, Azzi S, Houang M, et al. Partial primary deficiency of insulin-like growth factor (IGF)-I activity associated with IGF1 mutation demonstrates its critical role in growth and brain development. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94:3913-21. PubMedCrossRef
32.
Woods KA, Camacho-Huïbner C, Savage MO, Clark AJ. Intrauterine growth retardation and postnatal growth failure associated with deletion of the insulinlike growth factor I gene. N Engl J Med. 1996;335:1363-7. PubMedCrossRef
33.
Gannagé-Yared MH, Klammt J, Chouery E, et al. Homozygous mutation of the IGF1 receptor gene in a patient with severe preand postnatal growth failure and congenital malformations. Eur J Endocrinol. 2013;168:K1-7.
34.
Duyvenvoorde HA van, Setten PA van, Walenkamp MJE, et al. Short stature associated with a novel heterozygous mutation in the insulin-like growth factor 1 gene. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95: E363-7.
35.
Fuqua JS, Derr M, Rosenfeld RG, Hwa V. Identification of a novel heterozygous IGF1 splicing mutation in a large kindred with familial short stature. Horm Res Paediatr. 2012;78:59-66. PubMedCrossRef
36.
Abuzzahab MJ, Schneider A, Goddard A, et al. IGF-I receptor mutations resulting in intrauterine and postnatal growth retardation. N Engl J Med. 2003;349:2211-22. PubMedCrossRef
37.
Fang P, Hi Cho Y, Derr MA, et al. Severe short stature caused by novel compound heterozygous mutations of the insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R). J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:E243-7.
38.
Hwa V, Nadeau K, Wit JM, Rosenfeld RG. STAT5b deficiency: lessons from STAT5b gene mutations. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25:61-75. PubMedCrossRef
39.
Peippo MM, Simola KOJ, Valanne LK, et al. PittHopkins syndrome in two patients and further definition of the phenotype. Clin Dysmorphol. 2006;15:47-54. PubMedCrossRef
40.
Huisman SA, Redeker EJW, Maas SM, et al. High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome. J Med Genet. 2013;50:339-44. PubMedCrossRef
Metagegevens
Titel
Genetische oorzaken van kleine lengte
Auteurs
Mw. dr. Sarina G. Kant
Mw. dr. Marie-José Walenkamp
Publicatiedatum
01-01-2014
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2014
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-014-0004-1

Andere artikelen Uitgave 1/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014 Naar de uitgave

OriginalPaper

Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

journal club

De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen

OriginalPaper

Detectie van submicroscopische chromosomale afwijkingen door middel van array-diagnostiek

BookReview

boekbespreking

OriginalPaper

Een syndroomdiagnose en dan?

OriginalPaper

Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?

Version: 0.2067.0