Top

Gepubliceerd in:

01-01-2014

Genetische oorzaken van kleine lengte

Auteurs: Mw. dr. Sarina G. Kant, Mw. dr. Marie-José Walenkamp

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2014

Samenvatting

De volwassen lengte wordt voor het grootste deel bepaald door genetische factoren. Veel van deze factoren hebben een klein effect op de lengtegroei. In het diagnostisch proces bij een groeiachterstand is het vooralsnog alleen mogelijk onderzoek te doen naar de erfelijke factoren die juist een groot effect hebben. Alvorens hiertoe over te gaan, is het van belang om via anamnese, familieanamnese, lichamelijk onderzoek en eventueel radiologisch onderzoek de groeiachterstand goed te karakteriseren. Daarbij is het van belang te letten op lichaamsproporties, op dysmorfe kenmerken en/of aangeboren afwijkingen en op het begin van de groeiachterstand (preof postnataal). Bij afwijkende lichaamsproporties (met name korte ledematen ten opzichte van de romp) bestaat er een verdenking op een skeletdysplasie, bij dysmorfe kenmerken en/of aangeboren afwijkingen moet een syndromale oorzaak van kleine lengte worden overwogen, terwijl bij een laag gewicht of kleine lengte bij de geboorte, zonder inhaalgroei, aandacht moet worden besteed aan IGF-I en de IGF-I-receptor. Vanwege het belang van een diagnose voor prognose en mogelijke therapie kan bij blijvende onduidelijkheid over de oorzaak van de kleine lengte de expertise gevraagd worden van een speciale polikliniek of (internationale) werkgroepen. Als ook dan de diagnose niet kan worden gesteld, is het zinvol het kind na een aantal jaren terug te zien en de groei opnieuw te analyseren, omdat er nieuwe syndromen dan wel nieuwe inzichten in bestaande aandoeningen kunnen zijn beschreven, maar ook vanwege de voortschrijdende vernieuwing van onderzoekstechnieken.

vorige artikel Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

volgende artikel Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

Wit JM, Ranke MB, Kelnar CJH. ESPE classification ofpaediatric endocrine diagnosis. Horm Res. 2007;68(S2 07):1-128.

Lettre G. Genetic regulation of adult stature. Curr Opin Pediatr. 2009;21:515-22.PubMedCrossRef

Lettre G. Using height association studies to gain insights into human idiopathic short and syndromic stature phenotypes. Pediatr Nephrol. 2013; 28:557-62.PubMedCrossRef

Kant SG, Wit JM, Breuning MH. Genetic analysis of short stature. Horm Res. 2003;60:157-65.PubMedCrossRef

Seaver LH, Irons M; American College ofMedical Genetics (ACMG) Professional Practice and Guidelines Committee. ACMG practice guideline: genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009;11:465-70.PubMedCentralPubMedCrossRef

Wit JM, Kiess W, Mullis P. Genetic evaluation of short stature. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25:1-17.PubMedCrossRef

Klammt J, Kiess W, Mullis P. IGF1R mutations as cause of SGA. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25:191-206.PubMedCrossRef

Netchine I, Azzi S, Le Bouc Y, Savage MO. IGF1 molecular anomalies demonstrate its critical role in fetal, postnatal growth and brain development. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25: 181-90.PubMedCrossRef

Walenkamp MJE, Losekoot M, Wit JM. Molecular IGF-1 and IGF-1 receptor defects: from genetics to clinical management. Endocr Dev. 2013;24:128-37.

10.

Savarirayan R, Rimoin DL. The skeletal dysplasias. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2002;16:547-60.PubMedCrossRef

11.

Richmond EJ, Rogol AD. Growth hormone deficiency in children. Pituitary. 2008;11:115-20.PubMedCrossRef

12.

Bober MB, Bellus GA, Nikkel SM, Tiller GE. Hypochondroplasia. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington, 1993-2013. 1999 Jul 15 [updated 2013 Sep 26].

13.

Alanay Y, Lachman RS. A review of the principles of radiological assessment of skeletal dysplasias. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2011;3:163-78.PubMedCentralPubMedCrossRef

14.

Oostdijk W, Grote FK, Muinck Keizer-Schrama SMPF de, Wit JM. NVK-richtlijn Kleine lengte, een evidence-based richtlijn. Utrecht: NVK, 2008.

15.

Oostdijk W, Grote FK, Muinck Keizer-Schrama SMPF de, Wit JM. Diagnostic approach in children with short stature. Horm Res. 2009;72:206-17.PubMedCrossRef

16.

Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias. J Med Genet. 1986;23:328-32.PubMedCrossRef

17.

Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet A. 2011;155:943-68.PubMedCentralCrossRef

18.

Fredriks AM, Buuren S van, Heel WJM van, et al. Nationwide age references for sitting height, leg length, and sitting height/height ratio, and their diagnostic value for disproportionate growth disorders. Arch Dis Child. 2005;90:807-12.PubMedCrossRef

19.

Gerver WJM, Bruin R de. Paediatric morphometrics: a reference manual. Utrecht: Bunge, 1996.

20.

Pauli RM. Achondroplasia. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington, 1993-2013. 1998 Oct 12 [updated 2012 Feb 16].

21.

Binder G, Ranke MB, Martin DD. Auxology is a valuable instrument for the clinical diagnosis of SHOX haploinsufficiency in school-age children with unexplained short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:4891-6.PubMedCrossRef

22.

Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C, et al. A novel class of pseudoautosomal region 1 deletions downstream of SHOX is associated with Leri-Weill dyschondrosteosis. Am J Hum Genet. 2005;77: 533-44.PubMedCentralPubMedCrossRef

23.

Gunther DF, Eugster E, Zagar AJ, et al. Ascertainment bias in Turner syndrome: new insights from girls who were diagnosed incidentally in prenatal life. Pediatrics. 2004;114:640-4.PubMedCrossRef

24.

Spengler S, Begemann M, Ortiz Brllchle N, et al. Molecular karyotyping as a relevant diagnostic tool in children with growth retardation with Silver-Russell features. J Pediatr. 2012;161:933-42.PubMedCrossRef

25.

Duyvenvoorde HA van, Lui JC, Kant SG, et al. Copy number variants in patients with short stature. Eur J Hum Genet. 2013 Sep 25 [Epub ahead of print].

26.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. HutchinsonGilford Progeria syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. GeneReviews. Seattle: University ofWashington, 1993-2013. 2003 Dec 12 [updated 2011 Jan 06].

27.

Allanson JE, Roberts AE. Noonan syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington, 1993-2013. 2001 Nov 15 [updated 2011 Aug 04]

28.

Saal HM. Russell-Silver syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington, 1993-2013. 2002 Nov 02 [updated 2011 Jun 02].

29.

Renes JS, Willemsen RH, Wagner A, et al. Bloom syndrome in short children born small for gestational age: a challenging diagnosis. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98:3932-8.PubMedCrossRef

30.

Walenkamp MJE, Karperien M, Pereira AM, et al. Homozygous and heterozygous expression of a novel insulin-like growth factor-I mutation. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:2855-64.PubMedCrossRef

31.

Netchine I, Azzi S, Houang M, et al. Partial primary deficiency of insulin-like growth factor (IGF)-I activity associated with IGF1 mutation demonstrates its critical role in growth and brain development. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94:3913-21.PubMedCrossRef

32.

Woods KA, Camacho-Huïbner C, Savage MO, Clark AJ. Intrauterine growth retardation and postnatal growth failure associated with deletion of the insulinlike growth factor I gene. N Engl J Med. 1996;335:1363-7.PubMedCrossRef

33.

Gannagé-Yared MH, Klammt J, Chouery E, et al. Homozygous mutation of the IGF1 receptor gene in a patient with severe preand postnatal growth failure and congenital malformations. Eur J Endocrinol. 2013;168:K1-7.

34.

Duyvenvoorde HA van, Setten PA van, Walenkamp MJE, et al. Short stature associated with a novel heterozygous mutation in the insulin-like growth factor 1 gene. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95: E363-7.

35.

Fuqua JS, Derr M, Rosenfeld RG, Hwa V. Identification of a novel heterozygous IGF1 splicing mutation in a large kindred with familial short stature. Horm Res Paediatr. 2012;78:59-66.PubMedCrossRef

36.

Abuzzahab MJ, Schneider A, Goddard A, et al. IGF-I receptor mutations resulting in intrauterine and postnatal growth retardation. N Engl J Med. 2003;349:2211-22.PubMedCrossRef

37.

Fang P, Hi Cho Y, Derr MA, et al. Severe short stature caused by novel compound heterozygous mutations of the insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R). J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:E243-7.

38.

Hwa V, Nadeau K, Wit JM, Rosenfeld RG. STAT5b deficiency: lessons from STAT5b gene mutations. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25:61-75.PubMedCrossRef

39.

Peippo MM, Simola KOJ, Valanne LK, et al. PittHopkins syndrome in two patients and further definition of the phenotype. Clin Dysmorphol. 2006;15:47-54.PubMedCrossRef

40.

Huisman SA, Redeker EJW, Maas SM, et al. High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome. J Med Genet. 2013;50:339-44.PubMedCrossRef

Titel: Genetische oorzaken van kleine lengte
Auteurs: Mw. dr. Sarina G. Kant
Mw. dr. Marie-José Walenkamp
Publicatiedatum: 01-01-2014
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2014
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-014-0004-1

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 1/2014

Editorial

Detectie van submicroscopische chromosomale afwijkingen door middel van array-diagnostiek

Bij prematuur geboren kinderen bij gebruik NIPPV versus CPAP geen gunstig effect op incidentie BPD, (her)intubatie of overlijden aangetoond

boekbespreking

Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?

Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking