Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-01-2014 | Uitgave 1/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014

Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 1/2014
Auteurs:
Mw. dr. M.H. Willemsen, mw. dr. T. Kleefstra, mw. dr. H.G. Yntema
Belangrijke opmerkingen

Auteurs

Mw. dr. M.H. Willemsen, klinisch geneticus i.o., mw. dr. T. Kleefstra, klinisch geneticus, mw. dr. H.G. Yntema, laboratoriumspecialist klinische genetica, afdeling Genetica, Radboudumc, Nijmegen.
Correspondentieadres: M.H. Willemsen, 836 Klinische Genetica, Radboudumc, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen, marjolein.willemsen@radboudumc.nl.

Samenvatting

Onverklaarde ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking (VB) is een van de belangrijkste redenen voor verwijzing naar de kinderarts en/of klinisch geneticus. De meeste ernstige vormen zijn genetisch bepaald. Naar schatting wordt de meerderheid verklaard door de novo genmutaties en chromosoomafwijkingen. Wanneer de patiënt geen klinisch herkenbaar beeld heeft, wordt doorgaans eerst chromosomenonderzoek met array-analyse ingezet. Wanneer er wel een klinisch herkenbaar beeld is, vindt gericht DNA-onderzoek van vaak meerdere genen plaats. Op indicatie vindt screenend metabool onderzoek plaats. Indien bovengenoemde onderzoeken geen diagnose opleveren, komt een deel van de patiënten sinds kort in aanmerking voor exoom-sequencing, waarmee de coderende delen van vrijwel alle genen tegelijkertijd onderzocht worden. De eerste diagnostische studies, bij patiënten zonder klinisch herkenbaar beeld en met een normale uitslag van de array-analyse, laten zien dat de opbrengst van dit onderzoek tussen de 16 en 55% ligt. Naast mutaties in bekende genen, gaat het hierbij ook om mutaties in nieuwe (kandidaat-) genen voor VB. Op korte termijn zal het tevens mogelijk worden om in de data verkregen met exoom-sequencing veranderingen in het aantal kopieën van (gedeelten van) chromosomen betrouwbaar te detecteren, waardoor in de nabije toekomst arrayanalyse als onderzoek van eerste keuze zal komen te vervallen. Het grote voordeel hiervan is dat met één test zowel chromosoomafwijkingen als monogene afwijkingen opgespoord kunnen worden, hoewel men zich wel moet realiseren dat ook met deze test niet alle genetische afwijkingen opgespoord kunnen worden. Het is daarnaast van belang om vóór aanvraag van het onderzoek expliciet de kans op detectie van onbekende varianten of toevalsbevindingen te bespreken.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 1/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014 Naar de uitgave

EditorialNotes

Editorial