Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-01-2014 | Uitgave 1/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014

Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 1/2014
Auteurs:
Mw. Prof.dr. N.V.A.M. Knoers, Mw. dr. H. Heleen
Belangrijke opmerkingen
Mw. dr. Heleen H. Arts, afdeling Genetica, divisie Genome Research, Radboudumc, Nijmegen. Mw. prof.dr. Nine V.A.M. Knoers, afdeling Medische Genetica, divisie Biomedische Genetica, UMC Utrecht. Correspondentieadres: Prof.dr. N.V.A.M. Knoers, afdeling Medische Genetica, divisie Biomedische Genetica, UMC Utrecht, v.v.a.knoers@umcutrecht.nl.

Samenvatting

Ciliopathieën zijn aandoeningen die veroorzaakt worden door verstoringen van het cilium. Vroeger werd gedacht dat dit organel niet meer was dan een onbeduidend evolutionair overblijfsel. Tegenwoordig weten we wel beter: cilia zijn van groot belang voor vorm en functie van talloze organen en weefsels. Aanvankelijk werd bekend dat verstoring van cilia resulteert in polycysteuze nierziekte, maar inmiddels is duidelijk dat het ciliaire ziektespectrum veel breder is en ook kan leiden tot verstandelijke beperkingen, skeletdysplasieën, leverfibrose, blindheid en ectodermale afwijkingen. Deze review geeft inzichten in de genetische oorzaken die de afgelopen jaren voor een aantal ciliopathieën zijn geïdentificeerd. Daarbij wordt met name gefocust op aandoeningen waarbij nierfalen een van de kenmerken is. Verder wordt toegelicht hoe de mogelijkheden voor genoomdiagnostiek aan het veranderen zijn en wat het belang is van het stellen van een genetische diagnose voor patiënten en hun families in het kader van management, erfelijkheidsadvisering en de ontwikkeling van op de persoon toegespitste therapieën.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 1/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014 Naar de uitgave

BookReview

boekbespreking