Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2014

01-01-2014

Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

Auteurs: Mw. Prof.dr. N.V.A.M. Knoers, Mw. dr. H. Heleen

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2014

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Ciliopathieën zijn aandoeningen die veroorzaakt worden door verstoringen van het cilium. Vroeger werd gedacht dat dit organel niet meer was dan een onbeduidend evolutionair overblijfsel. Tegenwoordig weten we wel beter: cilia zijn van groot belang voor vorm en functie van talloze organen en weefsels. Aanvankelijk werd bekend dat verstoring van cilia resulteert in polycysteuze nierziekte, maar inmiddels is duidelijk dat het ciliaire ziektespectrum veel breder is en ook kan leiden tot verstandelijke beperkingen, skeletdysplasieën, leverfibrose, blindheid en ectodermale afwijkingen. Deze review geeft inzichten in de genetische oorzaken die de afgelopen jaren voor een aantal ciliopathieën zijn geïdentificeerd. Daarbij wordt met name gefocust op aandoeningen waarbij nierfalen een van de kenmerken is. Verder wordt toegelicht hoe de mogelijkheden voor genoomdiagnostiek aan het veranderen zijn en wat het belang is van het stellen van een genetische diagnose voor patiënten en hun families in het kader van management, erfelijkheidsadvisering en de ontwikkeling van op de persoon toegespitste therapieën.
Literatuur
go back to reference Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C:165-74. PubMedCrossRef Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C:165-74. PubMedCrossRef
go back to reference Halbritter J, Porath JD, Diaz KA, et al.; GPN Study Group. Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy. Hum Genet. 2013; 132:865-84. PubMedCrossRef Halbritter J, Porath JD, Diaz KA, et al.; GPN Study Group. Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy. Hum Genet. 2013; 132:865-84. PubMedCrossRef
go back to reference Romani M, Micalizzi A, Valente EM. Joubert syndrome: congenital cerebellar ataxia with the molar tooth. Lancet Neurol. 2013;12:894-905. PubMedCrossRef Romani M, Micalizzi A, Valente EM. Joubert syndrome: congenital cerebellar ataxia with the molar tooth. Lancet Neurol. 2013;12:894-905. PubMedCrossRef
go back to reference Schmidts M, Arts HH, Bongers EM, et al. Exome sequencing identifies DYNC2Hi mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement. J Med Genet. 2013;50:309-23. Schmidts M, Arts HH, Bongers EM, et al. Exome sequencing identifies DYNC2Hi mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement. J Med Genet. 2013;50:309-23.
go back to reference Baujat G, Huber C, El Hokayem J, et al. Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families. J Med Genet. 2013;50:91-8. PubMedCrossRef Baujat G, Huber C, El Hokayem J, et al. Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families. J Med Genet. 2013;50:91-8. PubMedCrossRef
go back to reference Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Disease gene identification strategies for exome sequencing. Eur J Hum Genet. 2012;20:490-7. Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Disease gene identification strategies for exome sequencing. Eur J Hum Genet. 2012;20:490-7.
Metagegevens
Titel
Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk
Auteurs
Mw. Prof.dr. N.V.A.M. Knoers
Mw. dr. H. Heleen
Publicatiedatum
01-01-2014
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2014
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-014-0003-1