Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

Ciliopathieën zijn aandoeningen die veroorzaakt worden door verstoringen van het cilium. Vroeger werd gedacht dat dit organel niet meer was dan een onbeduidend evolutionair overblijfsel. Tegenwoordig weten we wel beter: cilia zijn van groot belang voor vorm en functie van talloze organen en weefsels. Aanvankelijk werd bekend dat verstoring van cilia resulteert in polycysteuze nierziekte, maar inmiddels is duidelijk dat het ciliaire ziektespectrum veel breder is en ook kan leiden tot verstandelijke beperkingen, skeletdysplasieën, leverfibrose, blindheid en ectodermale afwijkingen. Deze review geeft inzichten in de genetische oorzaken die de afgelopen jaren voor een aantal ciliopathieën zijn geïdentificeerd. Daarbij wordt met name gefocust op aandoeningen waarbij nierfalen een van de kenmerken is. Verder wordt toegelicht hoe de mogelijkheden voor genoomdiagnostiek aan het veranderen zijn en wat het belang is van het stellen van een genetische diagnose voor patiënten en hun families in het kader van management, erfelijkheidsadvisering en de ontwikkeling van op de persoon toegespitste therapieën.