Tijdschrift voor Kindergeneeskunde

Editorial

Alice Brooks, Annette van den Elzen

Detectie van submicroscopische chromosomale afwijkingen door middel van array-diagnostiek

P.J.G. Zwijnenburg, P. Lakeman, R. Pfundt, J.S. Klein Wassink-Ruiter, W.S. Kerstjens-Frederikse, C.M.A. van Ravenswaaij-Arts

Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

N.V.A.M. Knoers, H. Heleen

Genetische oorzaken van kleine lengte

Sarina G. Kant, Marie-José Walenkamp

Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

M.H. Willemsen, T. Kleefstra, H.G. Yntema

Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?

M.C. de Vries, A.L. Bredenoord

Een syndroomdiagnose en dan?

G.C.B. Bindels-de Heus, A.P.M. van den Elzen, A.S. Brooks

• journal club

De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen

• Journal club

Bij prematuur geboren kinderen bij gebruik NIPPV versus CPAP geen gunstig effect op incidentie BPD, (her)intubatie of overlijden aangetoond

boekbespreking

Marjoleine Jacobs