Neuropsychologische profielen van kinderen met een autismespectrumstoornis in relatie tot hun intelligentie

Een autismespectrumstoornis (ASS) is een stoornis die in klinisch opzicht vele verschijningsvormen kent. Over het geheel genomen wordt ASS gekarakteriseerd door beperkingen in de sociale interactie en communicatie, en beperkte interesses en/of repeterend gedrag op meerdere levensgebieden (Lord et al. 2012). Mogelijk kan een belangrijk deel van de variatie in verschijningsvormen van ASS toegeschreven worden aan een variatie in intelligentie. Intelligentie is bij mensen met en zonder ASS immers een sterke voorspeller voor het functioneren op school, op het werk en in sociaal opzicht. ASS wordt zowel gediagnosticeerd bij mensen met een verstandelijke beperking (VB) als bij mensen die functioneren op een gemiddeld tot hoogbegaafd niveau. Er is bewijs voor gedeelde genetische grondslagen en gedeelde prenatale factoren die kunnen leiden tot ASS en een VB (Nishiyama et al. 2009; Christensen et al. 2013), maar er is evengoed bewijs gevonden voor unieke genetische factoren die de ontwikkeling van intelligentie en ASS beïnvloeden (Hoekstra et al. 2009). Mogelijk is de intelligentie van mensen met en zonder ASS niet een-op-een vergelijkbaar, omdat hun intelligentiescores verschillende onderliggende processen weerspiegelen, zoals blijkt uit verschillen in neuropsychologische sterkte-zwakteprofielen, uitzonderlijke talenten (‘savant’) en verschillen in hersenactiviteit tijdens cognitieve taken (Scheuffgen et al. 2000; Mottron et al. 2013; Joseph et al. 2002; Koshino et al. 2005). Vooral wanneer kenmerken van ASS onderzocht worden bij mensen met een VB versus mensen die functioneren op een bovengemiddeld of hoogbegaafd niveau is het goed om er alert op te zijn of de ASS-gedragskenmerken mogelijk door verschillende onderliggende factoren verklaard kunnen worden.

Het is bekend dat intelligentie invloed heeft op de ASS-kenmerken. Zo wordt bijvoorbeeld het karakteristieke repetitieve gedrag veel vaker gerapporteerd bij ASS in combinatie met VB dan bij ASS in combinatie met een hoger niveau van functioneren (Bishop et al. 2006). Veel minder bekend is in hoeverre intelligentie invloed heeft op de neuropsychologische beperkingen (relatief zwakker ontwikkelde functies) die vaker dan gemiddeld gezien worden bij ASS, zoals in de sensorische prikkelverwerking, verwerkingssnelheid, executieve functies, sociale cognitie en taal (Hill en Frith 2003). Mogelijk verschillen de neuropsychologische beperkingen alleen in absolute zin over de range van intelligentiescores. Als dit het geval is, dan is enkel sprake van een negatieve correlatie tussen de ernst van de voor ASS karakteristieke neuropsychologische beperkingen en de hoogte van de intelligentie. Een andere mogelijkheid is dat de intelligentie invloed heeft op (de sterkte van) het verband tussen de ASS-gedragskenmerken en de voor ASS karakteristieke neuropsychologische beperkingen. Als dit zo is, dan kunnen relatief verschillende neuropsychologische factoren ten grondslag liggen aan de ASS-gedragskenmerken bij mensen met een hogere en een lagere intelligentie, met daarmee verschillende consequenties voor diagnostiek en behandeling. In deze studie wordt de ernst van de ASS-gerelateerde neuropsychologische beperkingen bestudeerd bij een groep kinderen met de gehele range van intelligentiescores.

Uit de beschikbare data bleek dat deze studie 80 % power had om hoofdeffecten te detecteren van klein tot middelgroot effect (d > 0,4). Echter, voor interactie-effecten gold dat de studie enkel power had om effecten die minstens substantieel zijn (d > 0,8) te detecteren. Daarom vond, voor een volledige interpretatie van de interactie-effecten, naast de formele statistische analyses, ook een visuele inspectie van de effecten plaats. Gemiddelden en standaarddeviaties van de ongestandaardiseerde (d.w.z. ruwe) scores worden weergegeven in tab.  3. Testresultaten van de multivariate en univariate analyses, gecorrigeerd voor leeftijd en sekse, en gebaseerd op gestandaardiseerde scores, worden weergegeven in tab.  3 en hieronder beschreven. Leeftijd had een groot significant multivariaat effect op cognitief functioneren ( F (2, 228) = 99,79, p < 0,001), sekse had geen significant multivariaat effect ( F (2, 228) = 0,77, p = 0,47). Analyses op ongestandaardiseerde en gestandaardiseerde data leverden dezelfde resultaten op; drop-outanalyses toonden aan dat de resultaten hetzelfde waren voor analyses met en zonder vervanging van ontbrekende data.

In deze studie werden neuropsychologische beperkingen, uitgedrukt in termen van relatieve en absolute ernst, onderzocht in relatie tot IQ bij kinderen met ASS. Er werd een trendsignificant interactie-effect gevonden voor IQ en ASS op de geaggregeerde neuropsychologische score: bovengemiddeld intelligente kinderen met ASS presteerden significant zwakker ten opzichte van bovengemiddeld intelligente kinderen zonder ASS op sociale cognitie, visuele patroonherkenning en verbaal werkgeheugen ( p < 0,001), terwijl benedengemiddeld intelligente kinderen met ASS niet verschilden van benedengemiddeld intelligente kinderen zonder ASS op neuropsychologische testprestaties ( p = 0,57). Zowel ASS als een lagere intelligentiescore bleken voorspellers van neuropsychologische problemen. Samen genomen betekent dit dat in absolute zin kinderen met ASS en een benedengemiddeld IQ de zwakste testprestatie laten zien; echter, in relatieve zin (in vergelijking tot op IQ gematchte controles) tonen kinderen met ASS en een bovengemiddelde intelligentie de grootste neuropsychologische problemen.

De bevinding dat bovengemiddeld intelligente kinderen met ASS in relatieve termen de grootste neuropsychologische beperkingen laten zien, komt het duidelijkst naar voren in de domeinen herkenning van gezichten, herkenning van gezichtsexpressies, visuele patroonherkenning en verbaal werkgeheugen. Het is moeilijk om deze drie gebieden onder eenzelfde noemer te scharen. Zo wordt voor de herkenning van gezichten en emotionele gezichtsexpressies gebruikgemaakt van sociaal-cognitieve vaardigheden, die geen rol spelen bij abstracte visuele waarneming, en behoort het verbale werkgeheugen tot de kernvaardigheden van het executief functioneren. De bevinding op het domein van visuele patroonherkenning is opvallend, omdat eerder onderzoek aangetoond heeft dat personen met ASS juist beter presteren in dit domein ten gevolge van een voorkeur voor een gedetailleerde informatieverwerkingsstijl ten opzichte van een meer globale informatieverwerkingsstijl (Jolliffe en Baron-Cohen 1997; Shah en Frith 1993). De resultaten voor sociale cognitie komen overeen met zowel eerdere bevindingen als het klinische beeld van hoogfunctionerende patiënten met ASS die laten zien dat zij voornamelijk afwijken op sociaal begrip (Klin et al. 2007; Bauminger en Kasar 1999). Deze bevindingen suggereren dat hoogfunctionerende kinderen met ASS naast een zekere mate van bescherming door hun hoge IQ, ook duidelijke neuropsychologische beperkingen laten zien. Door hun hoge IQ lijken zij op het eerste gezicht cognitief vrijwel gelijkwaardig aan hun leeftijdsgenoten zonder ASS, maar net als eerdere studies toont deze studie aan dat dit niet het geval is (Liss et al. 2001; Narzisi et al. 2012). Dit betekent met andere woorden dat intelligente kinderen met ASS een verhoogde kans hebben om door hun sociale omgeving te worden overschat. Dit kan tot negatieve gevolgen leiden voor hun ontwikkeling en gedrag (Howlin 1998). Ondanks het hoge IQ is daarnaast de kans groter dat zij achterlopen op het gebied van informatieverwerking en andere neuropsychologische vaardigheden in vergelijking met leeftijdsgenoten met een vergelijkbaar IQ. Samenvattend is er dus sprake van een groter risico op overschatting bij deze groep, en dit vraagt om aandacht in de klinische praktijk, om gedegen onderzoek naar het neurocognitief functioneren en om interventie. Voor deze hoogfunctionerende patiënten zouden neuropsychologisch onderzoek en training van sociaalcognitieve vaardigheden (Kandalaft et al. 2013; Lerner et al. 2011; Stichter et al. 2010) van groot belang kunnen zijn in het kader van diagnostiek en behandeling.

In absolute termen laten kinderen met ASS en een benedengemiddeld IQ duidelijk meer neuropsychologische beperkingen zien dan patiënten met ASS en een gemiddeld tot bovengemiddeld IQ. Echter, het verschil in neuropsychologische beperkingen tussen kinderen met en zonder ASS met een benedengemiddeld IQ is minder uitgesproken. Dit impliceert dat intelligentie wellicht als moderator fungeert in het neuropsychologische beeld van ASS. Er zouden dus kwalitatieve verschillen kunnen zijn in de neuropsychologische processen die zijn aangedaan bij personen met ASS die meer in het hogere of meer op het lagere continuüm van IQ zitten. Kortom, ASS openbaart zich verschillend op het IQ-continuüm. Voor het klinische beeld zou dit kunnen betekenen dat neuropsychologisch onderzoek (en mogelijk een training) van neuropsychologische vaardigheden van benedengemiddeld intelligente personen met ASS een minder effectieve aanpak is, omdat de neuropsychologische kenmerken minder relevant blijken in het klinische beeld van de stoornis. Om deze hypothese te toetsen is replicatie met een grotere groep kinderen met een benedengemiddeld IQ noodzakelijk, omdat de omvang van deze specifieke onderzoeksgroep in deze studie klein was. Het is in ieder geval duidelijk dat kinderen met een lagere intelligentie (met of zonder ASS) in absolute termen zwakker presteerden dan (boven) gemiddeld intelligente kinderen. Dit benadrukt de noodzaak van begeleiding en steun vanuit de omgeving om resultaten op sociaal gebied, school en werk te kunnen optimaliseren.

In tegenstelling tot het interactie-effect voor IQ en ASS dat hierboven is besproken, zijn de hoofdeffecten van IQ en ASS veel sterker. Kinderen met ASS presteerden slechter dan controlekinderen op sociale cognitie (herkenning van gezichten en gezichtsexpressies, prosodieherkenning), executief functioneren (verbaal werkgeheugen en in mindere mate inhibitie en visuospatiaal werkgeheugen), visuele patroonherkenning en basale reactiesnelheid. Deze bevindingen komen overeen met eerdere studies (Hedvall et al. 2013; Oerlemans et al. 2013; Rommelse et al. 2011; Samson et al. 2012; Schmitz et al. 2007; Travers et al. 2013). De groepsverschillen waren klein tot matig en worden vooral gekenmerkt door een verminderde snelheid en geheugencapaciteit in plaats van een toename van het aantal fouten. Neuropsychologische beperkingen zijn echter niet te generaliseren naar alle domeinen (cognitieve flexibiliteit was bijvoorbeeld volledig normaal bij ASS-kinderen op het gehele IQ-continuüm, wat overeenkomt met een recente review van Leung en Zakzanis 2014), en waren over het algemeen klein tot matig. Zoals verwacht (Carroll 1993; McCarthy 2014; Johnson et al. 2008) voorspellen bovengemiddelde IQ-scores goede prestaties op verschillende cognitieve gebieden. Het effect van IQ op het sociale domein kan daarentegen het best worden beschreven in termen van een kwadratisch verband, waarbij de beste scores behaald werden door kinderen met een gemiddeld IQ. Dit komt overeen met eerdere bevindingen (Skuse et al. 2009) en suggereert dat het brein van mensen met een bovengemiddeld IQ meer gericht is op het verwerken van abstracte concepten en ideeën in plaats van nauwkeurig begrip en interpretatie van de directe sociale omgeving.

Deze studie kent verschillende beperkingen. Ten eerste is er in deze studie een relatief kleine onderzoeksgroep geïncludeerd van kinderen met een benedengemiddeld IQ. Dit geldt met name voor de controlegroep. Dit is mogelijk een belemmering geweest in het onderzoeken van een interactie-effect van IQ en diagnose. Replicatie van de effecten in een studie waarbij gebruikgemaakt wordt van een grotere onderzoeksgroep met een grotere power is hiervoor noodzakelijk. Ten tweede konden de vier verschillende groepen niet gelijk verdeeld worden ten aanzien van geslacht. In de analyses is daarom gecorrigeerd voor geslacht. Ten derde was IQ gebaseerd op slechts vier subtests (Overeenkomsten, Blokpatronen, Onvolledige tekeningen en Woordenschat) en werd een groepsindeling gemaakt voor IQ: beneden-, gemiddeld en bovengemiddeld. Daarnaast lijkt de subtest Blokpatronen de beste performale taak voor mensen met ASS (Leung en Zakzanis 2014). Dit zou kunnen betekenen dat het PIQ op grond van deze verkorte IQ-afname wordt overschat in de ASS-groep. Echter, deze vier subtests correleren sterk ( r > 0,90) met het totale IQ en zijn daarom gekozen. Ook is al het mogelijke gedaan om het IQ gelijk te houden tussen de groep kinderen met ASS en de controlegroep (TIQ, VIQ, PIQ, VIQ-PIQ-discrepantie). Dit alles maakt het zeer onwaarschijnlijk dat de batterij van IQ-subtests het interactie-effect van IQ en diagnose verklaart. Een vierde beperking zijn de lagere SCQ-scores in de ASS-groep met lagere en gemiddelde IQ’s in vergelijking met de groep met een bovengemiddeld IQ. Dit kan suggereren dat IQ en ASS in deze studie onvoldoende onafhankelijk onderzocht zijn. Een alternatieve verklaring zou kunnen zijn dat dit beeld passend is bij bovengemiddeld intelligente kinderen met ASS, doordat hun goede verbale vaardigheden de ASS-symptomen maskeren. Desalniettemin laten onze resultaten zien dat kinderen met ASS die een bovengemiddeld IQ hebben, ondanks hun lagere SCQ-scores, vergelijkbare neuropsychologische beperkingen vertonen als kinderen met ASS die een gemiddeld of benedengemiddeld IQ hebben.

In termen van relatieve neuropsychologische beperkingen kan worden gesteld dat deze bij kinderen met ASS en een bovengemiddeld IQ groter zijn dan bij kinderen met ASS en een benedengemiddeld IQ. Ondanks de zekere mate van bescherming die kinderen met ASS ervaren door hun hogere IQ, laten zij duidelijker neuropsychologische beperkingen zien. Daarentegen werd gevonden dat in absolute termen ASS-kinderen met een benedengemiddeld IQ de grootste beperkingen in neuropsychologisch functioneren lieten zien, maar dat het verschil in neuropsychologisch functioneren tussen kinderen met en zonder ASS en een benedengemiddeld IQ klein tot afwezig is. Voor het klinische werkveld zou dit kunnen betekenen dat neuropsychologisch onderzoek en training van neuropsychologische vaardigheden bij benedengemiddeld intelligente kinderen met ASS vermoedelijk minder effectief is om de kernsymptomen van ASS te verminderen. De bevindingen in deze studie tonen aan dat intelligentie een moderator lijkt te zijn in het neuropsychologische beeld van ASS met kwalitatieve verschillen in neuropsychologische processen bij kinderen met een lager of hoger IQ.