Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-04-2008 | Original Paper | Uitgave 4/2008

Journal of Autism and Developmental Disorders 4/2008

Sequencing and Analyzing the t(1;7) Reciprocal Translocation Breakpoints Associated with a Case of Childhood-onset Schizophrenia/Autistic Disorder

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 4/2008
Auteurs:
Jacquelyn R. Idol, Anjene M. Addington, Robert T. Long, Judith L. Rapoport, Eric D. Green

Abstract

We characterized a t(1;7)(p22;q21) reciprocal translocation in a patient with childhood-onset schizophrenia (COS) and autism using genome mapping and sequencing methods. Based on genomic maps of human chromosome 7 and fluorescence in situ hybridization (FISH) studies, we delimited the region of 7q21 harboring the translocation breakpoint to a ∼16-kb interval. A cosmid containing the translocation-associated 1:7 junction on der(1) was isolated and sequenced, revealing the positions on chromosomes 1 and 7, respectively, where the translocation occurred. PCR-based studies enabled the isolation and sequencing of the reciprocal 7:1 junction on der(7). No currently recognized gene on either chromosome appears to be disrupted by the translocation. We further found no evidence for copy-number differences in the genomic regions flanking the translocation junctions in the patient. Our efforts provide sequence-based information about a schizophrenia/autism-associated translocation, and may facilitate future studies investigating the genetic bases of these disorders.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 4/2008

Journal of Autism and Developmental Disorders 4/2008 Naar de uitgave