Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

09-04-2019 | Letter to the Editor | Uitgave 7/2019

Journal of Autism and Developmental Disorders 7/2019

Autism Spectrum Disorder and Psychiatric Comorbidity in a Patient with Myhre Syndrome

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 7/2019
Auteurs:
Pehlivanidis Artemios, Spyropoulou Areti, Papanikolaou Katerina, Fryssira Helen, Tsoytsoy Eirini, Papageorgiou Charalambos
Belangrijke opmerkingen

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Myhre syndrome (MS) is a connective tissue disorder with multisystem involvement with or without intellectual disability. In most cases SMAD4 mutations are reported. To date, 55 individuals have been molecularly confirmed. Autism has been proposed among associate clinical features of MS but no standardized diagnosis was available in previous cases. We report a case of a 25-year-old man with a pathogenic heterozygous SMAD4 missense mutation affecting residue Arg496 (SMAD4:p.Arg496Cys). Clinical findings are consistent with MS, commorbid with affective disorder and High Functioning Autism Spectrum Disorder confirmed by a standardized assessment procedure. The thorough clinical assessment of cases with syndromes such as MS can extend our knowledge on both the phenotypic characteristics of the syndrome and the genetic basis of autism.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijf je als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen jouw vak. Met het online abonnement heb je toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kun je op je gemak en wanneer het jou het beste uitkomt verdiepen in jouw vakgebied.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 7/2019

Journal of Autism and Developmental Disorders 7/2019 Naar de uitgave