Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C

De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) is een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte. NPC kan leiden tot een progressief neurologisch beeld met ataxie, dysartrie, dysfagie, progressieve cognitieve achteruitgang (dementie) en verticale blikparese. Bij ongeveer de helft van de patiënten is er in de neonatale periode sprake van onbegrepen cholestatische icterus. De neurologische verschijnselen ontstaan dan vaak pas jaren later. Recent is een medicijn beschikbaar gekomen voor de behandeling van NPC. Aangezien de neurologische schade al snel irreversibel is, is het heel belangrijk behandeling zo vroeg mogelijk te starten. Het snel stellen van de diagnose is daarvoor essentieel. Aan de hand van een casus en de beschrijving van het ziektebeeld willen wij dit ziektebeeld onder de aandacht brengen.