Top

Gepubliceerd in:

01-04-2010

Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry

Auteurs: Mw. drs. M.G. Bouwman, dhr. prof.dr. F.A. Wijburg, mw. drs. S.M. Rombach, dhr. dr. G.E. Linthorst, mw.prof. dr. C.E.M. Hollak, dhr. prof. dr. J.M.F.G. Aerts

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2010

Samenvatting

De ziekte van Fabry is een zeldzame X-gebonden lysosomale stapelingsziekte. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte en de atypische verschijnselen wordt de diagnose meestal pas laat gesteld. Op volwassen leeftijd leidt de ziekte tot aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. Gezien de nieuwe therapeutische mogelijkheden en veranderende inzichten is vroege opsporing van de ziekte van belang. De kenmerkende klachten en verschijnselen op de kinderleeftijd zijn: (1) hevige pijnklachten in de handen en voeten (acroparesthesieën), (2) het onvermogen om goed te zweten (hypohidrosis of anhidrosis), (3) kenmerkende huidafwijkingen (angiokeratomen) en (4) gastro-intestinale klachten (buikpijn en diarree). Het ziektebeeld wordt geïllustreerd met een casus.

vorige artikel Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy

volgende artikel Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher

Vedder AC, Linthorst GE, Breemen MJ van, et al. The Dutch Fabry cohort: diversity of clinical manifestations and Gb3 levels. J Inherit Metab Dis. 2007;30:68–78.CrossRefPubMed

Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249–54.CrossRefPubMed

Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The metabolic and molecular basis of inherited disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001.

Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006; 79:31–40.CrossRefPubMed

Banikazemi M, Bultas J,Waldek S, et al. Agalsidasebeta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med. 2007;146:77–86.PubMed

Weidemann F, Niemann M, Breunig F, et al. Longterm effects of enzyme replacement therapy on fabry cardiomyopathy: evidence for a better outcome with early treatment. Circulation. 2009; 119:524–9.CrossRefPubMed

Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004;34:236–42.CrossRefPubMed

Zarate YA, Hopkin RJ. Fabry’s disease. Lancet. 2008;372:1427–35.CrossRefPubMed

Dobrovolny R, Dvorakova L, Ledvinova J, et al. Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population. J Mol Med. 2005; 83:647–54.CrossRefPubMed

10.

Aerts JM, Groener JE, Kuiper S, et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812–7.CrossRefPubMed

11.

Ramaswami U, Whybra C, Parini R, et al. Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey. Acta Paediatr. 2006;95:86–92.CrossRefPubMed

12.

Hopkin RJ, Bissler J, Banikazemi M, et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry Registry. Pediatr Res. 2008; 64:550–5.CrossRefPubMed

13.

Ries M, Gupta S, Moore DF, et al. Pediatric Fabry disease. Pediatrics. 2005;115:e344–55.CrossRefPubMed

14.

Kampmann C, Wiethoff CM, Whybra C, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease in children and adolescents. Acta Paediatr. 2008; 97:463–9.CrossRefPubMed

15.

Sims K, Politei J, Banikazemi M, Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009; 40:788–94.CrossRefPubMed

16.

Tondel C, Bostad L, Hirth A, Svarstad E. Renal biopsy findings in children and adolescents with Fabry disease and minimal albuminuria. Am J Kidney Dis. 2008;51:767–76.CrossRefPubMed

17.

Linthorst GE, Vedder AC, Aerts JM, Hollak CE. Screening for Fabry disease using whole blood spots fails to identify one-third of female carriers. Clin Chim Acta. 2005;353:201–3.CrossRefPubMed

18.

Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A – replacement therapy in Fabry’s disease. N Engl J Med. 2001;345:9–16.CrossRefPubMed

19.

Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA III, et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA. 2001;285: 2743–9.CrossRefPubMed

20.

Schiffmann R, Ries M, Timmons M, et al. Longterm therapy with agalsidase alfa for Fabry disease: safety and effects on renal function in a home infusion setting. Nephrol Dial Transplant. 2006;21:345–54.CrossRefPubMed

21.

Wilcox WR, Banikazemi M, Guffon N, et al. Longterm safety and efficacy of enzyme replacement therapy for Fabry disease. Am J Hum Genet. 2004;75:65–74.CrossRefPubMed

Titel: Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry
Auteurs: Mw. drs. M.G. Bouwman
dhr. prof.dr. F.A. Wijburg
mw. drs. S.M. Rombach
dhr. dr. G.E. Linthorst
mw.prof. dr. C.E.M. Hollak
dhr. prof. dr. J.M.F.G. Aerts
Publicatiedatum: 01-04-2010
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0019-y

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 2/2010

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

Stamceltransplantatie voor aangeboren stofwisselingsziekten

Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie

Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C

Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy

Lysosomale stapelingsziekten: van diagnose naar behandeling