Top

Gepubliceerd in:

01-04-2010

Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher

Auteurs: Mw. drs. M.H. de Ru, dhr.prof. dr. F.A. Wijburg, dhr. prof. dr. J.M.F.G. Aerts, Mw. drs. E.D.M. Post, Mw. prof. dr. C.E.M. Hollak

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2010

Samenvatting

De ziekte van Gaucher is een zeldzame autosomaal recessief erfelijke lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door deficiëntie van het lysosomale enzym glucocerebrosidase. Klinische verschijnselen treden op door stapeling van glucosylceramide, het natuurlijk substraat van het deficiënte enzym. De ziekte kent drie varianten: Gaucher type 1 wordt gekenmerkt door anemie, trombocytopenie, hepatosplenomegalie en botafwijkingen; bij de typen 2 en 3 is er tevens sprake van progressieve neurologische verschijnselen. Men spreekt ook wel van de nonneuronopathische vorm versus de neuronopathische vormen van de ziekte. De ziekte van Gaucher type 1 is goed behandelbaar met enzymvervangende therapie en, in sommige omstandigheden, met substraatreductietherapie. Het ziektebeeld wordt geïllustreerd aan de hand van een casus.

vorige artikel Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry

volgende artikel Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C

Hollak C, Boot R, Poorthuis B, Aerts J. Van gen naar ziekte; de ziekte van Gaucher. Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2163–6.PubMed

Grabowski G. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372: 1263–71.CrossRefPubMed

Martins A, Valadares E, Porta G, et al. Recommendations on diagnosis, treatment, and monitoring for Gaucher disease. J Pediatr. 2009;155(4 Suppl):S10–8.PubMed

Scriver C, Beaudet A, Sly W,Valle D. The metabolic and molecular basis of inherited disease, 8th ed. New York: Mc Graw-Hill, 2001.

Barton N, Brady R, Dambrosia J, et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency-macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher’s disease. N Engl J Med. 1991;324:1464–70.CrossRefPubMed

Hollak C, Aerts J, Oers M van. Treatment of Gaucher’s disease. N Engl J Med. 1993;328:1565–6.PubMed

Elstein D, Hollak C, Aerts J, et al. Sustained therapeutic effects of oral miglustat (Zavesca, N-butyldeoxynojirimycin, OGT 918) in type I Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2004;27:757–66.CrossRefPubMed

Aerts J, Hollak C, Boot R, et al. Substrate reduction therapy of glycosphingolipid storage disorders. J Inherit Metab Dis. 2006;29:449–56.CrossRefPubMed

Boot R, Verhoek M, Fost M de, et al. Marked elevation of the chemokine CCL18/PARC in Gaucher disease: a novel surrogate marker for assessing therapeutic intervention. Blood. 2004;103:33–9.CrossRefPubMed

10.

Boot R, Breemen M van,Wegdam W, et al. Gaucher disease: a model disorder for biomarker discovery. Expert Rev Proteomics. 2009;6:411–9.CrossRefPubMed

11.

Hillborg P. Gaucher’s disease in Norrbotten. Nord Med. 1959;61:303–6.PubMed

12.

Biegstraaten M, Schaik I van, Aerts J, Hollak C. ‘Non-neuronopathic’ Gaucher disease reconsidered. Prevalence of neurological manifestations in a Dutch cohort of type I Gaucher disease patients and a systematic review of the literature. J Inherit Metab Dis. 2008;31:337–49.CrossRefPubMed

13.

Davies E, Surtees R, DeVille C, et al. A severity scoring tool to assess the neurological features of neuronopathic Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30:768–82.CrossRefPubMed

14.

Hollak CE, Fost M de, Dussen L van, et al. Enzyme therapy for the treatment of type 1 Gaucher disease: clinical outcomes and dose – response relationships. Expert Opin Pharmacother. 2009;10: 2641–52.CrossRefPubMed

15.

Andersson H, Kaplan P, Kacena K, Yee J. Eightyear clinical outcomes of long-term enzyme replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type 1. Pediatrics. 2008;122:1182–90.CrossRefPubMed

16.

Cox-Brinkman J, Breemen M van, Maldegem B van, et al. Potential efficacy of enzyme replacement and substrate reduction therapy in three siblings with Gaucher disease type III. J Inherit Metab Dis. 2008;31:745–52.CrossRefPubMed

Titel: Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher
Auteurs: Mw. drs. M.H. de Ru
dhr.prof. dr. F.A. Wijburg
dhr. prof. dr. J.M.F.G. Aerts
Mw. drs. E.D.M. Post
Mw. prof. dr. C.E.M. Hollak
Publicatiedatum: 01-04-2010
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0020-5

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 2/2010

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten: van diagnose naar behandeling

Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe kan irreversibele orgaanschade voorkomen

Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C

Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry

Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie