Top

Gepubliceerd in:

01-04-2010

Lysosomale stapelingsziekten: van diagnose naar behandeling

Auteurs: Mw. prof. dr. A.T. van der Ploeg, Dhr. prof. dr. F.A. Wijburg

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2010

Samenvatting

In de afgelopen decennia is enorme vooruitgang geboekt in de kennis over de pathofysiologie van lysosomale stapelingsziekten, resulterend in sterk verbeterde diagnostische mogelijkheden en, voor een aantal van de ziekten, behandeling. Vroegtijdige herkenning van deze ziekten is essentieel om de kans op een succesvolle behandeling zo groot mogelijk te maken.

volgende artikel Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

Ruijter GJG, Diggelen OP van, Verheijen FW, Schoonderwoerd GC, Brüggenwirth HT, Mancini GMS, Halley DJJ, Huijmans JGM. Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten. Tijdschr Kindergeneeskd. 2010;78:49–56.CrossRef

Aldenhoven M, Hasselt PM van, Boelens JJ. Stamceltransplantatie voor aangeboren stofwisselingsziekten. Tijdschr Kindergeneeskd. 2010; 78:88–96.CrossRef

Ru MH de, Wijburg FA, Aerts JMFG, Post EDM, Hollak CEM. Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher. Tijdschr Kindergeneeskd. 2010;78:73–77.CrossRef

Valstar MJ, Dahhan T, Poorthuis BP, Snoeck I, Wijburg FA. Langdurige neonatale icterus met later ataxie, verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C. Tijdschr Kindergeneeskd. 2010; 78:77–80.CrossRef

Titel: Lysosomale stapelingsziekten: van diagnose naar behandeling
Auteurs: Mw. prof. dr. A.T. van der Ploeg
Dhr. prof. dr. F.A. Wijburg
Publicatiedatum: 01-04-2010
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0015-2

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 2/2010

Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher

Stamceltransplantatie voor aangeboren stofwisselingsziekten

Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe kan irreversibele orgaanschade voorkomen

Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C