Top

Gepubliceerd in:

01-04-2010

Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy

Auteurs: Mw. dr. M.L.C. Hagemans, mw.drs. M.M.M.G. Brands, mw. drs. C.I. van Capelle, dhr. prof. dr. W.A. Helbing, dhr. prof. dr. W.F.M. Arts, mw. prof.dr. A.T. van der Ploeg, Mw. dr. M.F. Mulder

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2010

Samenvatting

Mucopolysacharidose type II en VI zijn zeer zeldzame en tot voor kort onbehandelbare ziekten, waarbij een tekort aan specifieke lysosomale enzymen tot stapeling van glycosaminoglycanen in verschillende organen leidt. Karakteristieke kenmerken zijn onder andere een vergrote lever en milt, een navel-of liesbreuk, grove gelaatstrekken, skeletafwijkingen, bewegingsbeperking van de gewrichten, matige groei, ademhalingsproblemen en hartafwijkingen. Bij MPS II kan ook mentale retardatie voorkomen. Bij beide aandoeningen bestaan grote verschillen tussen patiënten in ernst en progressie van de ziekte. Symptomen kunnen ook relatief mild zijn, waardoor de diagnose gemakkelijk gemist kan worden. Sinds kort is enzymtherapie met idursulfase (MPS II) en galsulfase (MPS VI) beschikbaar gekomen. De ervaring met deze behandelingen is tot nu toe nog beperkt en langdurige follow-up van zowel behandelde als onbehandelde patiënten is noodzakelijk om de veiligheid, effectiviteit en doelmatigheid op de lange termijn te beoordelen. Gezien de nieuwe therapeutische mogelijkheden en om tijdig te kunnen starten met eventuele ondersteunende behandeling is een vlotte diagnose voor beide ziektebeelden van belang.

vorige artikel Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie

volgende artikel Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry

Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly W, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001. p. 3421–52.

Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249–54.CrossRefPubMed

Nelson J, Crowhurst J, Carey B, Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia. Am J Med Genet A. 2003;123:310–3.CrossRef

Poorthuis BJ,Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105:151–6.PubMed

Schaap T, Bach G. Incidence of mucopolysaccharidoses in Israel: is Hunter disease a ‘Jewish disease’? Hum Genet. 1980;56:221–3.CrossRefPubMed

Lowry RB, Applegarth DA, Toone JR, et al. An update on the frequency of mucopolysaccharide syndromes in British Columbia. Hum Genet. 1990;85:389–90.CrossRefPubMed

Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet. 2005;134:144–50.CrossRef

Young ID, Harper PS. Mild form of Hunter’s syndrome: clinical delineation based on 31 cases. Arch Dis Child. 1982;57:828–36.CrossRefPubMed

Young ID, Harper PS. The natural history of the severe form of Hunter’s syndrome: a study based on 52 cases. Dev Med Child Neurol. 1983;25:481–9.CrossRefPubMed

10.

Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144:S27–34.CrossRefPubMed

11.

Pitz S, Ogun O, Arash L, et al. Does enzyme replacement therapy influence the ocular changes in type VI mucopolysaccharidosis? Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2009;247:975–80.CrossRefPubMed

12.

Shigematsu Y, Hori C, Nakai A, et al. Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with hearing impairment and pupillary membrane remnants. Acta Paediatr Jpn. 1991;33:476–81.PubMedCrossRef

13.

Muenzer J, Gucsavas-Calikoglu M, McCandless SE, et al. A phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Mol Genet Metab. 2007; 90:329–37.CrossRef

14.

Muenzer J,Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006;8:465–73.CrossRefPubMed

15.

Harmatz P, Giugliani R, Schwartz I, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: a phase 3, randomized, double-blind, placebocontrolled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or rhASB) and follow-on, open-label extension study. J Pediatr. 2006;148:533–9.CrossRefPubMed

16.

Harmatz P, Ketteridge D, Giugliani R, et al. Direct comparison of measures of endurance, mobility, and joint function during enzyme-replacement therapy of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): results after 48 weeks in a phase 2 open-label clinical study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Pediatrics. 2005;115:e681–9.CrossRefPubMed

17.

Harmatz P, Whitley CB,Waber L, et al. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). J Pediatr. 2004; 144:574–80.CrossRefPubMed

18.

Harmatz P, Giugliani R, Schwartz I, et al. Longterm follow-up of endurance and safety outcomes during enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: final results of three clinical studies of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Mol Gen Metab. 2008;94:469–75.CrossRef

Titel: Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy
Auteurs: Mw. dr. M.L.C. Hagemans
mw.drs. M.M.M.G. Brands
mw. drs. C.I. van Capelle
dhr. prof. dr. W.A. Helbing
dhr. prof. dr. W.F.M. Arts
mw. prof.dr. A.T. van der Ploeg
Mw. dr. M.F. Mulder
Publicatiedatum: 01-04-2010
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0018-z

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 2/2010

Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten: van diagnose naar behandeling

Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C

Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe kan irreversibele orgaanschade voorkomen

Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry