Top

Gepubliceerd in:

01-04-2010

Stamceltransplantatie voor aangeboren stofwisselingsziekten

Auteurs: Mw. drs. M. Aldenhoven, dhr. dr. P.M. van Hasselt, dhr. dr. J.J. Boelens

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2010

Samenvatting

Voor een geselecteerde groep aangeboren stofwisselingsziekten (ASZ) kan een stamceltransplantatie (SCT) de progressie van klinische verschijnselen voorkomen. Dit geldt met name voor specifieke lysosomale stapelingsziekten en peroxisomale stoornissen en alleen indien de SCT vroeg in het leven wordt uitgevoerd, voordat hersenschade is opgetreden. Voor de ziekte van Hurler, X-gebonden adrenoleukodystrofie en de ziekte van Krabbe zijn inmiddels veelbelovende resultaten gepubliceerd. Echter, het succes van SCT bij ASZ werd in belangrijke mate beperkt door zowel hoge percentages donorafstoting en mortaliteit gerelateerd aan de procedure alsook het tijdsinterval tussen diagnose en behandeling door moeilijkheden bij het vinden van een geschikte stamceldonor. Een verbetering van de transplantatietechnieken, het gebruik van onverwant navelstrengbloed als stamcelbron en de mogelijkheid tot gebruik van adjuvante intraveneuze enzymvervangingstherapie kunnen het succespercentage van de procedure, en daarmee ook de prognose van deze ernstig aangedane kinderen, verbeteren. Een goed functionerende wereldwijde registratie, waarbij de uitkomst (op langere termijn) van SCT bij ASZ nauwkeurig wordt vastgelegd is daarbij van essentieel belang.

vorige artikel Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe kan irreversibele orgaanschade voorkomen

Aldenhoven M, Boelens JJ, Koning TJ de. The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant. 2008;14:485–98.CrossRefPubMed

Fratantoni JC, Hall CW, Neufeld EF. The defect in Hurler and Hunter syndromes. II. Deficiency of specific factors involved in mucopolysaccharide degradation. Proc Natl Acad Sci USA. 1969;64: 360–6.CrossRefPubMed

Hobbs JR, Hugh-Jones K, Barrett AJ, et al. Reversal of clinical features of Hurler’s disease and biochemical improvement after treatment by bonemarrow transplantation. Lancet. 1981;2:709–12.CrossRefPubMed

Souillet G, Guffon N, Maire I, et al. Outcome of 27 patients with Hurler’s syndrome transplanted from either related or unrelated haematopoietic stem cell sources. Bone Marrow Transplant. 2003; 31:1105–17.CrossRefPubMed

Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM, et al. Transplantation of umbilical-cord blood in babies with infantile Krabbe’s disease. N Engl J Med. 2005; 352:2069–81.CrossRefPubMed

Peters C, Charnas LR, Tan Y, et al. Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: the international hematopoietic cell transplantation experience from 1982 to 1999. Blood. 2004;104:881–8.CrossRefPubMed

Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler’s syndrome. N Engl J Med. 2004;350:1960–9.CrossRefPubMed

Peters C, Balthazor M, Shapiro EG, et al. Outcome of unrelated donor bone marrow transplantation in 40 children with Hurler syndrome. Blood. 1996; 87:4894–902.PubMed

Peters C, Shapiro EG, Anderson J, et al.; The Storage Disease Collaborative Study Group. Hurler syndrome: II. Outcome of HLA-genotypically identical sibling and HLA-haploidentical related donor bone marrow transplantation in fifty-four children. Blood. 1998;91:2601–8.PubMed

10.

Vellodi A, Young EP, Cooper A, et al. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch Dis Child. 1997;76:92–9.CrossRefPubMed

11.

Boelens JJ,Wynn RF, O’Meara A, et al. Outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for Hurler’s syndrome in Europe: a risk factor analysis for graft failure. Bone Marrow Transplant. 2007; 40:225–33.CrossRefPubMed

12.

Aldenhoven M, Boelens JJ,Wulffraat NM, Koning TJ de. Navelstrengbloed van een onverwante donor als bron voor stamceltransplantaties bij aangeboren stofwisselingsziekten. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1719–24.PubMed

13.

Gluckman E, Devergie A, Bourdeau-Esperou H, et al. Transplantation of umbilical cord blood in Fanconi’s anemia. Nouv Rev Fr Hematol. 1990; 32:423–5.PubMed

14.

Chao NJ, Emerson SG,Weinberg KI. Stem cell transplantation (cord blood transplants). Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2004;354–71.

15.

Boelens JJ, Rocha V, Aldenhoven M, et al. Risk factor analysis of outcomes after unrelated cord blood transplantation in patients with hurler syndrome. Biol Blood Marrow Transplant. 2009;15: 618–25.CrossRefPubMed

16.

Martin PL, Carter SL, Kernan NA, et al. Results of the cord blood transplantation study (COBLT): outcomes of unrelated donor umbilical cord blood transplantation in pediatric patients with lysosomal and peroxisomal storage diseases. Biol Blood Marrow Transplant. 2006;12:184–94.CrossRefPubMed

17.

Kogler G, Sensken S, Airey JA, et al. A new human somatic stem cell from placental cord blood with intrinsic pluripotent differentiation potential. J Exp Med. 2004;200:123–35.CrossRefPubMed

18.

Chen N, Hudson JE,Walczak P, et al. Human umbilical cord blood progenitors: the potential of these hematopoietic cells to become neural. Stem Cells. 2005;23:1560–70.CrossRefPubMed

19.

Guffon N, Souillet G, Maire I, et al. Follow-up of nine patients with Hurler syndrome after bone marrow transplantation. J Pediatr. 1998;133:119–25.PubMedCrossRef

20.

Peters C, Shapiro EG, Krivit W. Hurler syndrome: past, present, and future. J Pediatr. 1998;133:7–9.CrossRefPubMed

21.

Wynn RF,Wraith JE, Mercer J, et al. Improved metabolic correction in patients with lysosomal storage disease treated with hematopoietic stem cell transplant compared with enzyme replacement therapy. J Pediatr. 2009;154:609–11.CrossRefPubMed

22.

Baxter MA, Wynn RF, Schyma L, et al. Marrow stromal cells from patients affected by MPS I differentially support haematopoietic progenitor cell development. J Inherit Metab Dis. 2005;28:1045–53.CrossRefPubMed

23.

Cox-Brinkman J, Boelens JJ,Wraith JE, et al. Haematopoietic cell transplantation (HCT) in combination with enzyme replacement therapy (ERT) in patients with Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant. 2006;38:17–21.CrossRefPubMed

24.

Boelens JJ. Trends in haematopoietic cell transplantation for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 2006;29:413–20.CrossRefPubMed

25.

Peters C, Steward CG. Hematopoietic cell transplantation for inherited metabolic diseases: an overview of outcomes and practice guidelines. Bone Marrow Transplant. 2003;31:229–39.CrossRefPubMed

26.

Aldenhoven M, Sakkers R, Boelens J, et al. The musculoskeletal manifestations of lysosomal storage disorders. Ann Rheum Dis. 2009;68:1659–65.CrossRefPubMed

27.

Krivit W, Shapiro EG, Peters C, et al. Hematopoietic stem-cell transplantation in globoid-cell leukodystrophy. N Engl J Med. 1998;338:1119–26.CrossRefPubMed

28.

Moser HW. Adrenoleukodystrophy: phenotype, genetics, pathogenesis and therapy. Brain. 1997; 120(Pt 8):1485–508.CrossRefPubMed

29.

Moser HW, Raymond GV, Koehler W, et al. Evaluation of the preventive effect of glyceryl trioleatetrierucate (‘Lorenzo’s oil’) therapy in X-linked adrenoleukodystrophy: results of two concurrent trials. Adv Exp Med Biol. 2003;544:369–87.PubMedCrossRef

30.

Moser HW, Tutschka PJ, Brown FR III, et al. Bone marrow transplant in adrenoleukodystrophy. Neurology. 1984;34:1410–7.PubMedCrossRef

31.

Aubourg P, Blanche S, Jambaque I, et al. Reversal of early neurologic and neuroradiologic manifestations of X-linked adrenoleukodystrophy by bone marrow transplantation. N Engl J Med. 1990; 322:1860–6.CrossRefPubMed

32.

Beam D, Poe MD, Provenzale JM, et al. Outcomes of unrelated umbilical cord blood transplantation for X-linked adrenoleukodystrophy. Biol Blood Marrow Transplant. 2007;13:665–74.CrossRefPubMed

33.

Loes DJ, Hite S, Moser H, et al. Adrenoleukodystrophy: a scoring method for brain MR observations. AJNR Am J Neuroradiol. 1994;15:1761–6.PubMed

34.

Malm G, Ringden O, Winiarski J, et al. Clinical outcome in four children with metachromatic leukodystrophy treated by bone marrow transplantation. Bone Marrow Transplant. 1996;17: 1003–8.PubMed

35.

Klein K, Krivit W, Whitley C. Poor cognitive outcome of eleven children with Sanfilippo syndrome after bone marrow transplantation and successful engraftment. Bone Marrow Transplant. 1995;15: S176.

36.

Vellodi A, Young E, New M, et al. Bone marrow transplantation for Sanfilippo disease type B. J Inherit Metab Dis. 1992;15:911–8.CrossRefPubMed

Titel: Stamceltransplantatie voor aangeboren stofwisselingsziekten
Auteurs: Mw. drs. M. Aldenhoven
dhr. dr. P.M. van Hasselt
dhr. dr. J.J. Boelens
Publicatiedatum: 01-04-2010
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0023-2

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 2/2010

Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher

Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy

Lysosomale stapelingsziekten: van diagnose naar behandeling

Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe kan irreversibele orgaanschade voorkomen