Uitgave 2/2010
Inhoudsopgave (9 Artikelen)
Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten
G.J.G. Ruijter, O.P. van Diggelen, F.W. Verheijen, G.C. Schoonderwoerd, H.T. Brüggenwirth, G.M.S. Mancini, D.J.J. Halley, J.G.M. Huijmans
Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie
Q.G.A. Teunissen, A.T van der Ploeg, F.A. Wijburg, F.J. van Spronsen, G. Visser, M.M.M.G. Brands
Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy
M.L.C. Hagemans, M.M.M.G. Brands, C.I. van Capelle, W.A. Helbing, W.F.M. Arts, A.T. van der Ploeg, M.F. Mulder
Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry
M.G. Bouwman, F.A. Wijburg, S.M. Rombach, G.E. Linthorst, C.E.M. Hollak, J.M.F.G. Aerts
Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher
M.H. de Ru, F.A. Wijburg, J.M.F.G. Aerts, E.D.M. Post, C.E.M. Hollak
Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C
M.J. Valstar, T. Dahhan, F.A. Wijburg, B.P. Poorthuis, I. Snoeck
Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe kan irreversibele orgaanschade voorkomen
C.M. van Gelder, M.L.C. Hagemans, J.M.P. van den Hout, I.F.M. de Coo, A.T. van der Ploeg, J.A.M. Smeitink
Stamceltransplantatie voor aangeboren stofwisselingsziekten
M. Aldenhoven, P.M. van Hasselt, J.J. Boelens