Skip to main content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

Gepubliceerd in: Bijblijven 5/2014

01-05-2014 | Artikelen

Hemoglobinopathieën

Auteurs: Drs. Marlijn (P.A.) Hoeks, Dr. Vera (M.J.) Novotny

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 5/2014

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Hemoglobinopathieën zijn erfelijke aandoeningen waarbij mutaties van de genen coderend voor de alfa- en/of bètaketens van het hemoglobine, leiden tot een tekort van alfa- en bètaketens (thalassemie) of structurele afwijkingen van het hemoglobine (sikkelcelziekte). Hemoglobinopathieën komen gemiddeld voor bij één op de vijftien allochtone inwoners van Nederland. Het klinisch beeld van deze ziekten kan variëren van een asymptomatisch dragerschap tot ernstige microcytaire anemie, hemolyse en ijzerstapeling bij thalassemie en vaso-occlusieve crise, leidend tot microvasculaire ischemie, infecties of acute pijn op de borst bij sikkelcelziekte. Wanneer de huisarts kennis heeft van deze ziekten, kan dit de zorg voor allochtone patiënten sterk verbeteren. Dit hoofdstuk behandelt de kliniek, diagnostiek, therapie en prognose van de meest voorkomende hemoglobinopathieën: sikkelcelziekte en thalassemie. Voor nadere informatie zijn de websites van de patiëntenvereniging Oscar (www.​oscarnederland.​nl) en de website van het landelijke referentielaboratorium (www.​hbpinfo.​com) aan te bevelen.
Literatuur
1.
go back to reference Harteveld CL. Hemoglobinopathie in Nederland: een exoot op klompen. Ned Tijdschr Hematol 2014;11:44–54. Harteveld CL. Hemoglobinopathie in Nederland: een exoot op klompen. Ned Tijdschr Hematol 2014;11:44–54.
2.
go back to reference Biemond BJ, Giodano PC. Hemoglobinopathieën, abnormale hemoglobines en thalassemieën. Handboek Hematologie (hoofdstuk 6). Utrecht: De tijdstroom uitgeverij, 2008. Biemond BJ, Giodano PC. Hemoglobinopathieën, abnormale hemoglobines en thalassemieën. Handboek Hematologie (hoofdstuk 6). Utrecht: De tijdstroom uitgeverij, 2008.
3.
go back to reference Beers EJ, Peters M, Biemond BJ. Pathofysiologie en behandeling van sikkelcelziekte. Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:1144–9. PubMed Beers EJ, Peters M, Biemond BJ. Pathofysiologie en behandeling van sikkelcelziekte. Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:1144–9. PubMed
4.
go back to reference Stehouwer CDA, Koopmans RP, Meer J van der. Interne geneeskunde. 14e druk. Houten: Bohn Stafleu van Loghum, 2010. Stehouwer CDA, Koopmans RP, Meer J van der. Interne geneeskunde. 14e druk. Houten: Bohn Stafleu van Loghum, 2010.
5.
go back to reference Bainbridge R, Higgs DR, Maude GH, Serjeant GR. Clinical presentation of homozygous sickle cell disease. J Pediatr 1985;106(6):881–5. PubMedCrossRef Bainbridge R, Higgs DR, Maude GH, Serjeant GR. Clinical presentation of homozygous sickle cell disease. J Pediatr 1985;106(6):881–5. PubMedCrossRef
8.
go back to reference Giordano PC, Plancke A, Meir CA van der, et al. Carrier diagnostics and prevention of hemoglobinopathies in early pregnancy in The Netherlands: a pilot study. Prenat Diagn 2006;26:719–24. PubMedCrossRef Giordano PC, Plancke A, Meir CA van der, et al. Carrier diagnostics and prevention of hemoglobinopathies in early pregnancy in The Netherlands: a pilot study. Prenat Diagn 2006;26:719–24. PubMedCrossRef
Metagegevens
Titel
Hemoglobinopathieën
Auteurs
Drs. Marlijn (P.A.) Hoeks
Dr. Vera (M.J.) Novotny
Publicatiedatum
01-05-2014
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Bijblijven / Uitgave 5/2014
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI
https://doi.org/10.1007/s12414-014-0034-5

Andere artikelen Uitgave 5/2014

Bijblijven 5/2014 Naar de uitgave