Diagnose en therapie 2010

In dit hoofdstuk worden behalve een aantal chirurgische ziektebeelden operatieve procedures besproken die buiten het ziekenhuis kunnen of soms zelfs moeten worden verricht. Kunnen worden verricht omdat dat praktisch is voor de patiënt en zijn arts er aardigheid in heeft. Moeten worden verricht omdat de ingreep geen uitstel duldt, bijvoorbeeld de drainage van de thorax bij een door een spanningspneumothorax zeer kortademige patiënt.

De huid, het grootste orgaan van de mens, vormt de begrenzing tussen het lichaam (milieu intérieur) en de buitenwereld (milieu extérieur). De huid van een volwassen persoon heeft een oppervlak van circa 2m². De huid bestaat uit drie, in structuur en functie verschillende lagen, van buiten naar binnen: de epidermis, de dermis en de subcutis.De dikte (zonder vetweefsel) varieert tussen 1 en 3 mm, de epidermis is ongeveer 0,1mmdik. Huidadnexen zijn: haren, nagels, talgklieren en zweetklieren.

Anorexia nervosa is een stoornis die wordt gekenmerkt door doelbewust gewichtsverlies, op gang gebracht en volgehouden door de patiënt. Het is een ziekte die vooral bij meisjes voorkomt en begint tussen het 12e en 25e jaar met vermageren door onvoldoende voedselopname. Gewoonlijk ontstaat hierna amenorroe. De volgorde kan echter ook omgekeerd zijn. De vermagering kan zeer uitgesproken zijn: een ondergewicht van 50% met een totaal gewicht van niet meer dan 30 kg bij een lengte van 170 cm is mogelijk. De handen en voeten zijn cyanotisch en koud. Op onderarmen en rug groeit lanugohaar.De mammae bevatten normaal klierweefsel. Oksel- en pubisbeharing vallen niet uit. De patiënten zijn ondanks het uitgemergelde uiterlijk lichamelijk en geestelijk zeer actief. Vaak wekken zij braakneigingen op om het weinige voedsel dat werd gegeten weer kwijt te raken. Soms komen ook symptomen van boulimie voor, dat wil zeggen vreetbuien gevolgd door zelf opgewekt braken. Over het algemeen dient boulimie echter als een apart syndroom van afwijkend eetgedrag te worden beschouwd. Misbruik van laxantia en daardoor hypokaliëmie komen overigens zowel bij anorexia nervosa als bij boulimie voor.

Een aneurysma aortae is een plaatselijke verwijding en uitbochting van de aorta in het abdominale gedeelte (aneurysma aortae abdominalis, AAA) of in het thoracale beloop (AAT). De meeste AAA's ontwikkelen zich tussen de aa. renales en de aortabifurcatie.

De vorming van bloedcellen (hematopoëse) vindt in de eerste weken van de embryogenese vooral plaats in de dooierzak en later, tot 6 à 7 maanden na de conceptie, in lever en milt. Vanaf die tijd wordt het beenmerg de belangrijkste plaats van hematopoëse. De productie van bloedcellen in lever en milt komt rond de geboorte tot stilstand, zodat in normale omstandigheden het beenmerg de enige plaats van hematopoëse is.

De besmetting met Entamoeba histolytica komt overal ter wereld maar vooral in de tropen voor. Ook de apathogene Entamoeba dispar komt kosmopolitisch voor. In de westerse wereld is E. dispar frequenter dan E. histolytica. De cysten van beide organismen, die in de ontlasting worden uitgescheiden, kunnen met gebruikelijke microscopische technieken niet van elkaar worden onderscheiden, wel met ELISA en PCR.De vroegere ‘commensale minutaamoebe’ blijkt meestal de apathogene E. dispar te zijn. Invasieve amoebiasis ontstaat wanneer de histolytische amoebe van E. histolytica de darmwand binnendringt (darmamoebiasis). Deze amoebe kan vervolgens via het bloed versleept worden naar de lever of elders (weefselamoebiasis, amoebenabces van lever of van een ander orgaan).

In dit hoofdstuk wordt beoogd de belangrijkste nieuwe ontwikkelingen waarvan de huisarts moet kennisnemen, te bespreken. Voor specifieke therapie wordt verwezen naar hoofdstuk 24 Antimicrobiële therapie waaraan wij ook hebben bijgedragen.

Symptomencomplex dat ontstaat door een laesie van de branchiomotorische vezels van de n. facialis in hun verloop van de hersenstam naar de gelaatsspieren, met als meest kenmerkend verschijnsel een, meestal unilaterale, verlamming van de desbetreffende spieren. In 50% is er sprake van een idiopathische facialisparese (de verlamming van Bell), die waarschijnlijk van virale oorsprong is. De uitval van de zenuw is waarschijnlijk het gevolg van zwelling ervan in de nauwe canalis facialis,waardoor de n. facialis niet meer doorbloed wordt.

Ieder kind maakt tijdens zijn of haar groei en ontwikkeling ziekten door. Veelal betreft het onschuldige aandoeningen, vaak van infectieuze aard. Meestal zijn deze aandoeningen ‘self-limiting’ en horen ze bij een normale ontwikkeling.De toediening van medicijnen heeft zin als onderdeel van een gerichte behandeling. Het voorschrijven van geneesmiddelen aan kinderen is helaas (nog steeds) zelden onderbouwd door goed wetenschappelijk onderzoek naar de effectiviteit en veiligheid ervan bij kinderen. Veelal zijn het soort en de dosering van geneesmiddelen afgeleid van bekende toepassingen en doseringen bij volwassenen. Een dosering wordt daarbij veelal omgerekend op grond van het lichaamsgewicht. Hoewel dit bij jonge kinderen over het algemeen een goed uitgangspunt is voor het berekenen van de juiste dosering, moet er bij oudere kinderen (globaal boven de acht jaar) rekening worden gehouden met de maximale dosering voor volwassenen, omdat men deze onbedoeld kan overschrijden bij het berekenen van de dosering per kg lichaamsgewicht bij deze (oudere) leeftijdsgroep. Voor pasgeborenen en zuigelingen bestaan vaak aparte doseringsvoorschriften. Het therapeutisch effect en bijwerkingen van veel medicamenten zijn bij zuigelingen vaak anders dan bij kinderen en volwassenen.

Deze aandoeningen, die soms met ‘verkoudheid’ of ‘griep’ betiteld worden, doen zich regelmatig – en vaak epidemisch – voor; bij kinderen (drie- tot viermaal per jaar) vaker dan bij volwassenen (een- tot tweemaal per jaar). Bij verkoudheid of griep is er vrijwel uitsluitend sprake van een virusinfectie. Slechts een deel van de verwekkers is bekend: influenzavirussen, para-influenzavirussen, adenovirussen en rinovirussen. Zo veroorzaken rinovirusinfecties vooral ontstekingsverschijnselen van het neusslijmvlies. Zij geven meestal weinig algemene ziekteverschijnselen. Adenovirusinfecties beginnen met keelpijn en neusirritatie en worden vaak vergezeld van bronchitis, terwijl koorts en algemene malaise als regel vanaf het begin aanwezig zijn. Infecties door influenzavirus uiten zich meestal door ernstige algemene symptomen (koorts, spierpijn, ‘doodziek’), terwijl lokale ziekteverschijnselen (keelpijn, hoest) op de achtergrond staan of zelfs achterwege kunnen blijven. Virale luchtweginfecties doen zich vooral voor in het najaar (vanaf september) en in het voorjaar (tot april). Zowel meteorologische (temperatuurwisselingen) als sociale (schoolgaan) omstandigheden lijken een rol te spelen.

Onvermogen tot relaxatie van de onderste slokdarmsfincter door degeneratie van de ganglioncellen in de plexus van Auerbach. Patiënten hebben voedselpassageklachten, aanvankelijk vooral voor vloeibaar voedsel, leidend tot gewichtsverlies.

Amyloïdose is de naam van verschillende ziektebeelden die alle gekenmerkt worden door afzetting van eiwitfibrillen met een moleculaire bètavouwbladstructuur. Amyloïdfibrillen kunnen ontstaan uit vele verschillende eiwitten. Bij systemische vormen van amyloïdose leidt extracellulaire afzetting van fibrillen tot orgaanfunctiestoornissen. De uiteenlopende klinische beelden van amyloïdose hebben een relatie met het type eiwit, het precursoreiwit, waaruit de fibrillen zijn opgebouwd.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) wordt gekenmerkt door degeneratie van piramidebanen en voorhoorncellen. De oorzaak is onbekend. Een zeer klein percentage is erfelijk. De ziekte begint meestal met parese en atrofie in een arm of een been en breidt zich vervolgens geleidelijk uit. Het kan ook beginnen met problemen bij slikken en spreken. De ziekteduur tot overlijden varieert van enkele weken tot meer dan tien jaar; na 3 jaar is 75% overleden. ALS wordt gerekend tot de motorische voorhoorncelziekten. De progressieve spinale spieratrofie (SMA = spinal muscular atrophy) kan een beloop hebben als ALS; het verschil is dat de piramidebaan niet meedoet (geen Babinski's). Goedaardige vormen van SMA zijn distale SMA (onderbenen) en segmentale SMA, bijvoorbeeld alleen de kuitspier of bovenarmspieren.

Patiënten met oogheelkundige klachten bezoeken vaak het spreekuur van de huisarts. In de opleiding tot basisarts en later tot huisarts is de aandacht voor oogheelkunde relatief beperkt. Hierdoor is het in de algemene praktijk lastig het onderscheid en dus ook een beslissing tot verwijzing te maken tussen:

Bij een ongeoefende sporter, met name boven de 40 jaar, en forse activiteiten met rennen en vooral springen, treedt nogal eens een achillespeesruptuur op, naast de enkelbandlaesie de meest voorkomende kwetsuur van de voet.

Gevoelens van angst, spanning en onrust zijn normale reacties op een bedreigende situatie. Van een angststoornis kan worden gesproken als de angst buitensporig is: na aanpassing aan de uitlokkende situatie blijft de angst bestaan of de angst verstoort het normale functioneren zonder dat de uitlokkende situatie dit rechtvaardigt.

Acuut reuma treedt op in aansluiting op een keelinfectie met een groep-A-streptokok. Karakteristiek is een verspringende polyartritis van de grote gewrichten, met wisselend daarbij chorea van Sydenham, carditis en huidafwijkingen. Mitralisklepstenose, optredend 10 tot 20 jaar na de originele aanval van acuut reuma, is wereldwijd het meest voorkomende verworven hartklepgebrek. In Nederland komt acuut reuma zelden meer voor.

Dit hoofdstuk is opgebouwd uit drie delen:

Histopathologisch gaat het blaascarcinoom meestal (circa 90%) uit van het overgangsepitheel. Overgangsepitheel (urotheel) vormt niet alleen de slijmvliesbedekking van de blaas maar ook van de ureteren, het nierbekken, de nierkelkjes en van de urethra prostatica en de klierbuisjes van de prostaat. Bij de eerste presentatie zijn de meeste blaastumoren niet-spierinvasief (d.w.z. oppervlakkig). Van de spierinvasieve blaastumoren presenteert circa 85% zich echter als een primair invasieve tumor. Een belangrijk kenmerk van oppervlakkige blaastumoren is dat ze frequent recidiveren. Er wordt wel gesproken van een ‘field disease’; daarmee wordt bedoeld dat het hele slijmvlies ziek is, en dat recidieven dus op enig moment op iedere plaats waar overgangsepitheel aanwezig is, kunnen optreden. Het papillaire overgangsepitheelcarcinoom kan op meerdere plaatsen (tegelijk) in de blaas voorkomen, maar een voorkeurslokalisatie lijkt toch de blaasbodem en het gebied rond de inmonding van de ureteren te zijn. Een bijzondere vorm van het overgangsepitheelcarcinoom zijn de hooggradige vlakke tumoren van het carcinoma in situ (CIS). Dit zijn agressieve tumoren die snel progressief (= spierinvasief) kunnen worden en waarbij de term ‘in situ’ eigenlijk een te rooskeurige voorstelling van zaken geeft. Carcinogene invloeden zijn: contact met verfstoffen (aniline), cosmetische kleurstoffen (kappers, schoonheidsspecialisten) en het roken van sigaretten.

De Nederlandse verloskunde wordt gekenmerkt door een scheiding tussen enerzijds zwangerschap en baring met laag risico, en anderzijds een groep zwangeren met verhoogd risico.De eerste, grootste, groep wordt begeleid door de eerste lijn – verloskundige of huisarts – terwijl de tweede groep wordt gecontroleerd door de gynaecoloog. Centraal in de begeleiding door de eerste lijn staat de selectie op risicofactoren tijdens zwangerschap en baring. In de groep waarbij een laag risico wordt vastgesteld, bestaat de mogelijkheid te kiezen tussen thuisbevalling en poliklinische ziekenhuisbevalling. De inhoud van dit hoofdstuk is afgestemd op werkers in de eerste lijn; de grens naar het tweede echelon en wat daar gebeurt wordt aangegeven.

Pijn is een doorgaans onaangename, sensibele en emotionele ervaring, die aangeeft dat weefsel beschadigd is of dreigt te worden, of in deze termen beschreven kan worden. Deze ‘beschadiging’ is de oorzaak van het symptoom ‘pijn’ en gaat vaak gepaard met een emotionele beleving, die te kwalificeren is als de reactie van de patiënt op de pijn. Toediening van analgetica zal in veel situaties dus slechts één facet zijn van de totale behandeling van de patiënt. Afhankelijk van de situatie moet verder worden gedacht aan bijvoorbeeld fysiotherapie, (neuro)chirurgie, lokale anesthesie, zenuwblokkade, radiotherapie, gedragstherapie en psychofarmaca.

Ongeveer 15 tot 20% van de volwassen bevolking is behept met hypertensie. In het merendeel van de gevallen is er geen duidelijke oorzaak voor de bloeddrukverhoging aan te wijzen en spreekt men van primaire of essentiële hypertensie (EH). Gegeven de lage frequentie van secundaire hypertensie (minder dan 10% in een ongeselecteerde hypertensiepopulatie), heeft het geen zin om bij iedere patiënt te zoeken naar een oorzaak van de hypertensie. Men doet dit wel in geselecteerde patiëntengroepen. Zo neemt de kans op het vinden van een nierarteriestenose aanzienlijk toe als men het onderzoek hiernaar bijvoorbeeld uitvoert bij rokende patiënten met een bloeddruk boven de 110 mmHg diastolisch. De kans op een secundaire vorm van hypertensie is ook groter naarmate de patiënt jonger is of wanneer de bloeddrukverhoging in korte tijd is ontstaan.

Dit hoofdstuk is schematisch opgezet. Het uitgangspunt is een klinisch beeld met een (vermoede) bacteriële of virale verwekker,waarbij succes van behandeling met antibiotica of antivirale middelen is te verwachten. In de huisartspraktijk is de variëteit aan ziekteverwekkers geringer dan in het ziekenhuis en kan men met een klein arsenaal van antibiotica, gericht tegen de meest waarschijnlijke verwekker, volstaan.Wel is er een duidelijke toename van resistentie, vooral bij uropathogenen. Zo heeft men bij bacteriële luchtweginfecties bij oudere personen meestal met Streptococcus pneumoniae en/of Haemophilus influenzae te maken en bij jongeren met pneumokokken en Mycoplasma pneumoniae; bij huidinfecties met stafylokokken en/of streptokokken en bij urineweginfecties met Escherichia coli. Vandaar dat de huisarts meestal niet op geleide van de kweek, maar van het klinische beeld zal behandelen. Bij acute koortsende ziekten in de huisartspraktijk is het een goed beleid het natuurlijke beloop af te wachten en zo nodig een antipyretisch analgeticum voor te schrijven. De meerderheid van deze ziekten is immers van virale herkomst. Dit geldt bijvoorbeeld voor griep, verkoudheid en acute bronchitis. Ook bij andere frequent voorkomende aandoeningen, zoals otitis media, sinusitis of exacerbatie van chronische bronchitis, is de plaats van antibiotica in de behandeling beperkt.

Antitrombotica zijn geneesmiddelen die onder te verdelen zijn in:

Dit hoofdstuk beperkt zich tot de behandeling van diabetes. Voor eventuele implicaties wordt verwezen naar hoofdstuk 3 Endocrinologie.

Corticosteroïden zijn steroïdhormonen die door de bijnierschors worden geproduceerd. Histologisch zijn in de bijnierschors van buiten naar binnen drie gebieden herkenbaar: de zona glomerulosa, zona fasciculata en zona reticularis. Deze gebieden produceren respectievelijk mineralocorticoïden (aldosteron), glucocorticoïden (cortisol) en androgenen. Corticosteroïden zijn werkzaam in doelorganen doordat zij lokaal binden aan specifieke receptoren. Doordat de moleculaire structuur van de verschillende corticosteroïden veel gelijkenis vertoont, bestaat er overlap in het werkingsmechanisme (tabel 27.1).

De belangstelling voor topsport en de commercialisering van de sport die hiermee samenhangt, is een van de redenen dat dopinggebruik veel publicitaire aandacht krijgt.

Omdat de onderwerpen van deze bijdrage vele invalshoeken hebben, waaronder medische, ethische, juridische, religieuze, politieke en niet te vergeten historische, zijn in dit relatief korte hoofdstuk persoonlijke keuzes gepresenteerd en voorzien van casuïstiek. Tevens bevat deze bijdrage aanbevelingen voor artsen en apothekers over het gebruik van euthanatica.

Forensisch betekent letterlijk gerechtelijk. In de praktijk werkt een forensisch arts vooral voor de politie en dan vooral in de opsporingsfase. De oude term politiearts dekte de lading beter dan de huidige term forensisch arts.De term ‘forensisch’ krijgt overigens steeds meer de betekenis ‘opsporingstechnisch’. Zo noemt de technische recherche zich tegenwoordig FO (Forensische Opsporing) en er zijn tegenwoordig ook ‘forensische’ officieren van justitie; deze hebben zich verdiept in opsporingstechnieken.

Vaccinatie is een handeling met de bedoeling door toediening van een entstof een actieve immunisatie ter bescherming tegen een bepaalde infectieziekte op te wekken. Hiermee induceert men een humorale en/of een cellulaire immuunrespons die bij ‘hernieuwd’ contact met de ziekteverwekker een infectie voorkomt.

In de praktijk worden de begrippen abusus, misbruik, pathologisch gebruik, afhankelijkheid en verslaving vaak op een verwarrende manier door elkaar gebruikt. Van verslaving wordt gesproken als er sprake is van afhankelijkheid in termen van de DSM-IV (TR) in combinatie met craving (zucht) naar het middel. In dat geval treft men vaak een chronische aandoening met exacerbaties en remissies aan. De huidige classificatiesystemen, de ICD- 10 en DSM-IV (TR), beschrijven een aantal gedragskenmerken, die significante beperkingen of lijden veroorzaken en waarbij aan een minimumaantal kenmerken moet worden voldaan om voor een diagnose in aanmerking te komen. In de Nederlandse GGZ en verslavingszorg, wordt het meest van de DSM-IV gebruikgemaakt. Daarom worden in kader 32.1 en 32.2 de officiële DSM-IV-criteria voor misbruik en afhankelijkheidgenoemd en zal zo veel mogelijk deze terminologie gehanteerd worden. Nadelen van beide huidige systemen zijn dat er onvoldoende aandacht wordt besteed aan de verschillen in ernst, onderliggende pathofysiologie, de psychopathologie en de vaak aanwezige comorbiditeit. Zowel de classificatie volgens de ICD- 10 als die volgens DSM-IV vermeldt de verschillende stoffen die verantwoordelijk zijn voor de stoornissen die kunnen optreden op de diverse gebieden van psyche en gedrag. Verder wordt onderscheid gemaakt tussen intoxicatietoestand, onthoudingssyndroom (al dan niet gecompliceerd met insulten en/of delirium), afhankelijkheid, misbruik (of pathologisch gebruik) en specifieke psychopathologie die door de betreffende psychoactieve stof teweeggebracht kan worden. In tabel 32.1 wordt hiervan een overzicht uit de DSM-IV gegeven.

Slapen is een noodzakelijke bezigheid, die de mens in staat stelt te herstellen van de geleverde inspanningen en de verbruikte energie overdag. Ieder mens brengt gemiddeld een derde van zijn leven slapend door. Het ligt dan ook voor de hand dat er hoge eisen aan de slaap worden gesteld. In het algemeen kan gesteld worden dat de slaap, onafhankelijk van duur en opbouw, als normaal kan worden beschouwd wanneer tijdens de slaap geen storende gedragingen of verschijnselen optreden en er overdag geen aanwijzingen zijn voor een gebrek aan slaap.

De belangrijkste wens van vrijwel iedereen is om zijn of haar leven zo zelfstandig mogelijk en naar eigen opvattingen en voorkeuren in te richten. Een redelijke tot goede gezondheid is daarvoor een van de basisvoorwaarden. Als er problemen zijn met de gezondheid en met het dagelijks functioneren, zijn er gezondheidszorg- en sociale voorzieningen om hierin verbetering te brengen. Niet alle aandoeningen en beperkingen kunnen echter geheel worden voorkomen of hersteld. Als dat nodig is, zullen mensen voor korte of langere tijd in intramurale instellingen moeten verblijven, zoals in ziekenhuizen, revalidatie-instellingen of verpleeghuizen. Het streven blijft erop gericht het zelfstandig thuis wonen zo lang mogelijk te laten voortduren en als de intramurale zorgverlening toch noodzakelijk is, de duur daarvan zo kort mogelijk te houden en de terugkeer naar huis te bespoedigen. Vaak zullen hiertoe in de thuissituatie tijdelijke of permanente hulpmiddelen en voorzieningen nodig zijn.

Het bestaan van een relatie tussen voeding en gezondheid is sinds mensenheugenis bekend. In toenemende mate heeft de consument te maken met nieuwe voedingssupplementen die worden aangeprezen ter voorkoming en zelfs bij behandeling van ziekten. Voeding en voedingssupplementen vallen onder de Waren wet. Dit geldt ook voor alle andere zogenoemde gezondheidsproducten. Dat zijn producten met een farmaceutisch voorkomen (tabletten/pillen/capsules/dranken) en met een gezondheidsaanprijzing, die echter geen geneesmiddel zijn. Volgens deWarenwet is het verboden eet- of drinkwaren te verhandelen die de gezondheid of veiligheid van de mens in gevaar kunnen brengen. Het is ook niet toegestaan om eet- of drinkwaren aan te prijzen met gebruikmaking van vermeldingen of voorstellingen, die aan de waar eigenschappen toeschrijven inzake het voorkómen, behandelen of genezen van een ziekte van de mens, of die toespelingen maken op zodanige eigenschappen. Doet men dit wel, dan valt de stof onder de Wet op de geneesmiddelenvoorziening.

Meer dan de helft van alle medische consultaties resulteert in het voorschrijven van een geneesmiddel. Het is van groot belang dit voorschrijfproces adequaat te laten verlopen.