Top

Gepubliceerd in:

01-11-2016

Neurofibromatose

Auteur: Lizzy Slok-Raijmakers

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 8-9/2016

Samenvatting

Neurofibromatose (NF) is een van de meest voorkomende autosomaal dominante aandoeningen en komt bij 1 op de 2.500 patiënten voor. Er zijn verschillende vormen van NF met mutaties op verschillende genen, waarvan NF1 (voorheen ziekte van Von Recklinghausen) de meest voorkomende is. Andere vormen van neurofibromatose zijn neurofibromatose type 2 en schwannomatose. Deze ziektebeelden worden hier niet besproken.

vorige artikel Een patiënt met het fragiele-X-syndroom, drie fragmenten

volgende artikel Dyskeratosis congenita

Oostenbrink R, Goede-Bolder A de, Catsman-Berrevoets CE, namens Expertisecentrum Erfelijke neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen. NVK leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met neurofibromatosis type 1. Rotterdam: Erasmus MC (ENCORE); 2011.

www.neurofibromatose.nl. Geraadpleegd op 9 mei 2016.

http://neurofibromatose.nl/assets/uploads/files/NF1_Huisartsenbrochure.pdf. Geraadpleegd op 9 mei 2016.

http://www.zorgstandaarden.net/zza/media/zorgstandaard/20150529-001/#112. Geraadpleegd op 9 mei 2016.

Titel: Neurofibromatose
Auteur: Lizzy Slok-Raijmakers
Publicatiedatum: 01-11-2016
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Bijblijven / Uitgave 8-9/2016
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI: https://doi.org/10.1007/s12414-016-0157-y

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 8-9/2016

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos

Nationaal Plan Zeldzame Ziekten en de huisarts

Zeldzame ziekten en de huisarts, een persoonlijke impressie

Zeldzame aandoeningen: de betekenis van patiëntenorganisaties en de VSOP voor de zorgverlener

MCAD-deficiëntie

Redactioneel ten geleide