01-11-2016 | Uitgave 8-9/2016
Neurofibromatose
- Tijdschrift:
- Bijblijven > Uitgave 8-9/2016
Samenvatting
Neurofibromatose (NF) is een van de meest voorkomende autosomaal dominante aandoeningen en komt bij 1 op de 2.500 patiënten voor. Er zijn verschillende vormen van NF met mutaties op verschillende genen, waarvan NF1 (voorheen ziekte van Von Recklinghausen) de meest voorkomende is. Andere vormen van neurofibromatose zijn neurofibromatose type 2 en schwannomatose. Deze ziektebeelden worden hier niet besproken.