Skip to main content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

Gepubliceerd in: Bijblijven 8-9/2016

01-11-2016

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos

Vroege identificatie van behandelbare aandoeningen bij kinderen met een verstandelijke beperking; stand van zaken

Auteur: Dr. Clara D. M. van Karnebeek

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 8-9/2016

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose.
Voetnoten
1
MSUD, oftewel ’esdoornstroopziekte’ waarbij het metabolisme van aminozuren verstoord is (recessieve mutaties in BCKDHA , BCKDHB , en DBT ), wordt klinisch gekenmerkt door een zoete stroopgeur van de urine, slecht drinken, spugen, lethargie, ontwikkelingsachterstand en mogelijk epilepsie en coma.
 
2
De ziekte van Niemann-Pick type C is een lysosomale stapelingsziekte met neurodegeneratief beloop en lever/miltvergroting, veroorzaakt door recessieve NPC1 en NPC2.
 
Literatuur
3.
go back to reference Karnebeek CD van. Erfelijke stofwisselingsziektes zijn niet hopeloos. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A8042. PubMed Karnebeek CD van. Erfelijke stofwisselingsziektes zijn niet hopeloos. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A8042. PubMed
5.
go back to reference Gezondheidsraad. Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen. Den Haag: Gezondheidsraad, 2015; 2015. Gezondheidsraad. Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen. Den Haag: Gezondheidsraad, 2015; 2015.
9.
go back to reference Nederlandse Vereniging van Kindergeneeskunde: Evidence based richtlijn voor de initiële etiologische diagnostiek bij kinderen met een globale ontwikkelingsachterstand/mentale retardatie. Utrecht: Nederlandse Vereniging van Kindergeneeskunde; 2005. Nederlandse Vereniging van Kindergeneeskunde: Evidence based richtlijn voor de initiële etiologische diagnostiek bij kinderen met een globale ontwikkelingsachterstand/mentale retardatie. Utrecht: Nederlandse Vereniging van Kindergeneeskunde; 2005.
11.
go back to reference Karnebeek C van, Murphy T, Giannasi W, Thomas M, Connolly M, Stockler-Ipsiroglu S. Diagnostic value of a multidisciplinary clinic for intellectual disability. Can J Neurol Sci. 2014;41:333–45. CrossRefPubMed Karnebeek C van, Murphy T, Giannasi W, Thomas M, Connolly M, Stockler-Ipsiroglu S. Diagnostic value of a multidisciplinary clinic for intellectual disability. Can J Neurol Sci. 2014;41:333–45. CrossRefPubMed
13.
go back to reference Karnebeek CD van, Bonafé L, Wen XY, Tarailo-Graovac M, Balzano S, Royer-Bertrand B, et al. NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development. Nat Genet. 2016;48(7):777-84. doi: 10.​1038/​ng.​3578. Karnebeek CD van, Bonafé L, Wen XY, Tarailo-Graovac M, Balzano S, Royer-Bertrand B, et al. NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development. Nat Genet. 2016;48(7):777-84. doi: 10.​1038/​ng.​3578.
Metagegevens
Titel
Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos
Vroege identificatie van behandelbare aandoeningen bij kinderen met een verstandelijke beperking; stand van zaken
Auteur
Dr. Clara D. M. van Karnebeek
Publicatiedatum
01-11-2016
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Bijblijven / Uitgave 8-9/2016
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI
https://doi.org/10.1007/s12414-016-0155-0

Andere artikelen Uitgave 8-9/2016

Bijblijven 8-9/2016 Naar de uitgave

OriginalPaper

Neurofibromatose