Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-11-2016 | Uitgave 8-9/2016

Bijblijven 8-9/2016

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos

Vroege identificatie van behandelbare aandoeningen bij kinderen met een verstandelijke beperking; stand van zaken

Tijdschrift:
Bijblijven > Uitgave 8-9/2016
Auteur:
Dr. Clara D. M. van Karnebeek
Belangrijke opmerkingen
Clara D.M. van Karnebeek heeft haar in 2014 gepubliceerde artikel getiteld ‘Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos’ in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (2014;158:A8042) geactualiseerd ten behoeve van dit themanummer van Bijblijven.

Samenvatting

Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Daarnaast vindt u praktijkgerichte nascholing: geaccrediteerde e-learnings, web-tv’s en toetsen. Alles om u nóg beter te maken in uw vak.

BSL Academy mbo Verzorging en Verpleegkunde

Bijblijven

Bijblijven geeft inzicht in de huidige stand van zaken over onderwerpen die u als huisarts in uw dagelijkse praktijk tegenkomt. Bijblijven verschijnt 10 keer per jaar, waarbij in elk nummer een ander thema centraal staat.

Toon meer producten
Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 8-9/2016

Bijblijven 8-9/2016 Naar de uitgave

EditorialNotes

MCAD-deficiëntie

OriginalPaper

Neurofibromatose