Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos

Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose.