Het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom: klinische presentatie bij een zuigeling

Het lange-qt-tijdsyndroom (lqts) is een aandoening die gekenmerkt wordt door een verlengd qt-interval op het ecg en daardoor het voorkomen van ventriculaire ritmestoornissen die aanleiding kunnen geven tot syncope en plotse hartdood. Er zijn twee aangeboren typen lqts te onderscheiden, het Romano-Ward-syndroom en het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom (jlns). Het Romano-Ward-syndroom is over het algemeen een autosomaal dominant overervende aandoening die behoudens de lange qt-tijd geen andere fenotypische kenmerken heeft. Het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom is een zeldzaam autosomaal recessief syndroom. Het syndroom heeft naast een vaak ernstig verlengde qt-tijd een ander fenotypisch kenmerk, congenitale bilaterale perceptiedoofheid. Het Romano-Ward-syndroom wordt veroorzaakt door heterozygote mutaties in een van de acht lqts-genen (kcnq1, kcnh2, scn5a, kcne1, kcne2, ank2, kcnj2 en Ca_v1.2) die coderen voor natrium-, kalium- en calciumkanalen. Het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom wordt daarentegen veroorzaakt door homozygote of compound heterozygote mutaties in slechts twee van de acht lqts-genen, kcnq1 en kcne1, die coderen voor kaliumkanalen. Afwezigheid van kaliumkanalen geeft naast hartritmestoornissen ook een sterke daling van de kaliumconcentratie in de endolymfe vloeistof van het binnenoor, met doofheid als gevolg. In dit artikel beschrijven wij de ziektegeschiedenis van een peuter met het jlns waarbij reeds prenataal een hartritmestoornis werd vermoed, en bij wie op de leeftijd van 9 maanden een bilateraal perceptief gehoorsverlies werd vastgesteld. Tot de leeftijd van 2,5 jaar hebben zich bij deze patiënt, onder bètablokkertherapie, geen incidenten voorgedaan.

Conclusie: Bij prenatale ritmestoornissen (c.q. relatieve bradycardieën en/of hooggradige av-geleidingsstoornissen) moet men denken aan een erfelijke primaire elektrische hartziekte, zoals lqts. Bij duidelijk verlengde qt-tijden, met name bij consanguïene ouders, dient men de diagnose jlns te overwegen en tijdig het gehoor te laten testen. Het vroegtijdig stellen van de diagnose jlns is van belang voor de preventie van plotse hartdood én voor een optimale begeleiding van de spraak-/taalontwikkeling.