Skip to main content


Swipe om te navigeren naar een ander artikel

27-05-2020 | Original Paper

Copy Number Variants and Polygenic Risk Scores Predict Need of Care in Autism and/or ADHD Families

Journal of Autism and Developmental Disorders
Sonja LaBianca, Jette LaBianca, Anne Katrine Pagsberg, Klaus Damgaard Jakobsen, Vivek Appadurai, Alfonso Buil, Thomas Werge
Belangrijke opmerkingen

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10803-020-04552-x) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.


Autism spectrum disorder (ASD) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) are highly heritable neurodevelopmental disorders that frequently co-occur. Both rare and common genetic variants are important for ASD and ADHD risk but their combined contribution to clinical heterogeneity is unclear. In a sample of 39 ASD and/or ADHD families we estimated the overall variance explained by known rare copy number variants (CNVs) and polygenic risk score (PRS) from common variants to be 10% in comorbid ASD/ADHD, 4% in ASD and 2% in ADHD. We show that burden of large, rare CNVs and PRS is significantly higher in adult ASD and/or ADHD patients with sustained need for specialist care compared to their unaffected relatives, while affected relatives fall in-between the two.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Extra materiaal
Alleen toegankelijk voor geautoriseerde gebruikers
Over dit artikel