Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

21-05-2016 | Original Paper | Uitgave 8/2016

Journal of Autism and Developmental Disorders 8/2016

Autism Spectrum Disorder, Developmental and Psychiatric Features in 16p11.2 Duplication

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 8/2016
Auteurs:
LeeAnne Green Snyder, Debra D’Angelo, Qixuan Chen, Raphael Bernier, Robin P. Goin-Kochel, Arianne Stevens Wallace, Jennifer Gerdts, Stephen Kanne, Leandra Berry, Lisa Blaskey, Emily Kuschner, Timothy Roberts, Elliot Sherr, Christa L. Martin, David H. Ledbetter, John E. Spiro, Wendy K. Chung, Ellen Hanson, on behalf of the Simons VIP consortium
Belangrijke opmerkingen

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1007/​s10803-016-2807-4) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Abstract

The 16p11.2 duplication (BP4–BP5) is associated with Autism Spectrum Disorder (ASD), although significant heterogeneity exists. Quantitative ASD, behavioral and neuropsychological measures and DSM-IV diagnoses in child and adult carriers were compared with familial non-carrier controls, and to published results from deletion carriers. The 16p11.2 duplication phenotype ranges widely from asymptomatic presentation to significant disability. The most common diagnoses were intellectual disability, motor delays and Attention Deficit Hyperactivity Disorder in children, and anxiety in adults. ASD occurred in nearly 20 % of child cases, but a majority of carriers did not show the unique social features of ASD. The 16p11.2 duplication phenotype is characterized by wider variability than the reciprocal deletion, likely reflecting contributions from additional risk factors.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Extra materiaal
Supplementary material 1 (PDF 48 kb)
10803_2016_2807_MOESM1_ESM.pdf
Supplementary material 2 (DOCX 1911 kb)
10803_2016_2807_MOESM2_ESM.docx
Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 8/2016

Journal of Autism and Developmental Disorders 8/2016 Naar de uitgave