Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-07-2012 | Original Paper | Uitgave 7/2012

Journal of Autism and Developmental Disorders 7/2012

Association of GTF2i in the Williams-Beuren Syndrome Critical Region with Autism Spectrum Disorders

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 7/2012
Auteurs:
Patrick Malenfant, Xudong Liu, Melissa L. Hudson, Ying Qiao, Monica Hrynchak, Noémie Riendeau, M. Jeannette Hildebrand, Ira L. Cohen, Albert E. Chudley, Cynthia Forster-Gibson, Elizabeth C. R. Mickelson, Evica Rajcan-Separovic, M. E. Suzanne Lewis, Jeanette J. A. Holden
Belangrijke opmerkingen
Patrick Malenfant and Xudong Liu contributed equally to the work.

Abstract

Duplications of 7q11.23, deleted in Williams-Beuren Syndrome, have been implicated in autism spectrum disorders (ASDs). A 1.5 Mb duplication was identified in one girl with severe expressive language deficits and anxiety among 1,142 ASD individuals screened for this duplication. Family-based association studies of Tag-SNPs in three genes (STX1A , CYLN2 and GTF2i) in two multiplex autism family cohorts revealed strong association of two GTF2i SNPs and their haplotype in Cohort 1 and the combined families. The risk alleles and haplotype were associated with severe problems in social interaction and excessive repetitive behaviors. Our findings suggest the GTF2i gene is important in the etiology of autism in individuals with this duplication and in non-duplication cases with severe social interaction problems and repetitive behaviors.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 7/2012

Journal of Autism and Developmental Disorders 7/2012 Naar de uitgave