Top

Gepubliceerd in:

01-12-2005 | Casuïstische mededelingen

5-alfa-reductase-deficiëntie: beschrijving van een zeer mild fenotypebij een Turkse jongen

Auteurs: Drs. A. M. Zwitserloot, J. M. Taks, J. J. Halley, C. Noordam

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2005

Samenvatting

Het klassieke syndroom van 5α-reductase-2-deficiëntie toont een compleet vrouwelijk fenotype bij geboorte en in de puberteit significante virilisatie zonder gynaecomastie. De diagnose 5α-reductase-2-deficiëntie moet echter ook overwogen worden bij mildere symptomen van ondervirilisatie zoals bij patiënten met hypospadie en/of micropenis. Wij beschrijven hier een patiënt met een partiële vorm van 5α-reductase-2-deficiëntie met voldoende virilisatie om bij de geboorte het mannelijke geslacht toegewezen te krijgen. De diagnose werd bevestigd door het aantonen van een homozygotie voor de mutatie g196s in het srd5a2-gen.

vorige artikel Gestoorde melatoninesecretie bij een meisje met vertraagde puberteit:oorzaak of gevolg?

volgende artikel Infecties met Bartonella henselae; de vele gezichten van kattenkrabziekte

Wilson JD, Griffin JE, Russell DW. Steroid 5α-reductase 2 deficiency. Endocr Rev 1993;14:577-93.PubMed

Imperato-McGinley J, Guerrero L, Gautier T, et al. Steroid 5α-reductase deficiency in man: an inherited form of male pseudohermaphroditism. Science 1974;186:1213-5.CrossRefPubMed

Wals PC, Madden JD, Harrod MJ, et al. Familial incomplete male pseudohermaphroditism type 2: decreased dihydrotestosterone formation in pseudovaginal perineoscrotal hypospadias. N Engl J Med 1974;291:944-9.

Albers N, Ulrichs C, Glüer S, et al. Etiologic classification of severe hypospadias: implications for prognosis. J Pediatr 1997;131(3):386-92.CrossRefPubMed

Sinnecker GHG, Hiort O, Dibbelt L et al. Phenotypical classification of male pseudohermaphroditism due to steroid 5α-reductase deficiency. Am J Med Genet 1996;63(1):223-30.CrossRefPubMed

Nordenskjöld A, Ivarsson SA. Molecular characterisation of 5α-reductase type 2 deficiency and fertility in a Swedish family. J Clin Endocrinol Metab 1998;83:3236-8.CrossRefPubMed

Peterson RE, Imperato-McGinley J, Gautier T, et al. Male pseudohermaphroditism due to steroid 5α-reductase deficiency. Am J Med 1977;62:170-91.CrossRefPubMed

Thigpen AE, Davis DL, Gautier T, et al. The molecular basis of steroid 5α-reductase deficiency in a large Dominican kindred. N Engl J Med 1992;327:1216-9.PubMed

Akgun S, Ertel NH, Imperato-McGinley J, et al. Familial male pseudohermaphroditism due to 5α-reductase deficiency in a Turkish village. Am J Med 1986;81:267-74.CrossRefPubMed

Andersson S, Berman DM, Jenkins EP, et al. Deletion of steroid 5α-reductase 2 gene in male pseudohermaphroditism. Nature 1991;354:159-61.CrossRefPubMed

Carpenter TO, Imperato-McGinley J, Boulware SD, et al. Variable expression of 5α-reductase deficiency: presentation with male phenotype in a child of Greek origin. J Clin Endocrinol Metab 1990;71(2):318-22.CrossRefPubMed

Imperato-McGinley J, Peterson RE, Gautier T, et al. The impact of androgens on the evolution of male gender identity. N Engl J Med 1979;300:1233-7.PubMedCrossRef

Wigley WC, Prihoda JS, Mowszowicz I, et al. Natural mutagenesis study of the human steroid 5α-reductase 2 isoenzyme. Biochemistry 1994;33:1265-70.CrossRefPubMed

Katz MD, Kligman I, Cai LQ, et al. Paternity by intrauterine insemination with sperm from a man with 5α-reductase-2 deficiency. N Engl J Med 1997;336:994-7.CrossRefPubMed

Titel: 5-alfa-reductase-deficiëntie: beschrijving van een zeer mild fenotypebij een Turkse jongen
Auteurs: Drs. A. M. Zwitserloot
J. M. Taks
J. J. Halley
C. Noordam
Publicatiedatum: 01-12-2005
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 6/2005
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061542

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 6/2005

Prevalentie van broek- en/of bedplassen bij kinderen met aandachtsproblemen

Kinderen met onbehandelbare epilepsie: anticonvulsieve en psychotrope effecten van nervus vagus-stimulatie

Meldingen van neonatale allo-immuuntrombocytopenie (naitp) in Nederland: resultaten van een inventarisatie via het Nederlands Signaleringscentrum Kindergeneeskunde

Infecties met Bartonella henselae; de vele gezichten van kattenkrabziekte

Positief effect van video-interactiebegeleiding in het kinderziekenhuis

Verschillen in voedingsgewoonten in het eerste levensjaar tussen Turkse en Nederlandse zuigelingen