Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-11-2016 | Nascholing | Uitgave 11/2016

Huisarts en wetenschap 11/2016

Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave?

Tijdschrift:
Huisarts en wetenschap > Uitgave 11/2016
Auteurs:
Sigrid Hendriks, Annet Sollie, Marianne Nijnuis, Dr. Erik Stolper
Belangrijke opmerkingen
Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), Koninginnelaan 23 3762 DA Soest: S.A. Hendriks, arts en beleidsmedewerker Zorg; M.G. Nijnuis, arts en beleidsmedewerker Zorg. VU medisch centrum, Afdeling Huisartsgeneeskunde & ouderengeneeskunde: J.W. Sollie, huisarts-onderzoeker. Universiteit Maastricht, afdeling Huisartsgeneeskunde en Universiteit Antwerpen, afdeling Huisartsgeneeskunde: dr. C.F. Stolper, huisarts-onderzoeker • Correspondentie: s.hendriks@vsop.nl • Mogelijke belangenverstrengeling: niets aangegeven.

Samenvatting

Hendriks SA, Sollie JW, Nijnuis MG, Stolper CF. Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave? Huisarts Wet 2016;59(11):498-501.
Zeldzame aandoeningen zijn aandoeningen met een prevalentie van minder dan 0,5 per 1000 mensen; er zijn er bijna 8000 bekend. Het is voor een huisarts onmogelijk al deze aandoeningen zelfs maar bij benadering te kennen, maar dat is ook niet nodig. Belangrijker is het dat de huisarts tijdig aan het denken wordt gezet en getriggerd wordt tot nader onderzoek of verwijzing. De huisarts beschikt over prima diagnostische gereedschappen: ‘awareness’, het ‘plusteken’ (een opvallende combinatie van symptomen), het pluis/niet-pluisgevoel, de familieanamnese en goed luisteren naar de patiënt. Online is voldoende betrouwbare informatie te vinden om bij een vermoeden verwijzing naar de tweede of derde lijn te ondersteunen. Met tijdige diagnostiek is veel gezondheidswinst te behalen. Juist omdat genezing vaak niet mogelijk is, is de patiënt gebaat bij passende symptomatische behandeling en goede toegang tot voorzieningen. Meer nascholing op dit gebied is nodig. Het kan een uitdaging voor huisartsen zijn om dit stuk diagnostiek tot hun taak te gaan rekenen.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Daarnaast vindt u praktijkgerichte nascholing: geaccrediteerde e-learnings, web-tv’s en toetsen. Alles om u nóg beter te maken in uw vak.

Huisarts en Wetenschap

Dit vierwekelijks verschijnend tijdschrift van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) geeft informatie die een bijdrage levert aan het wetenschappelijk fundament van de huisartsgeneeskunde.

Proefabonnement BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Met het proefabonnement krijgt u toegang tot: één geaccrediteerde web-tv en tien interessante boektitels. 


BSL Huisarts Totaal 1 maand gratis:  € 0,-

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 11/2016

Huisarts en wetenschap 11/2016 Naar de uitgave

Redactioneel

Zekerheid kopen