Top

Gepubliceerd in:

01-10-2006 | Artikelen

X-gebonden mentale retardatie door creatine transporter defect

Auteurs: S. W. K. de Kort, S. A. de Man, A. J. M. Hoogeboom, P. J. W. Pouwels, M. S. van der Knaap, G. M. S. Mancini, G. S. Salomons

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2006

Samenvatting

Twee jongens van 4 en 8 jaar oud bezochten de kinderarts in verband met psychomotore en ernstige taal-/spraakontwikkelingsachterstand. Tevens was sprake van groeiachterstand en een geringe spiermassa. In de urine werd een verhoogde creatine/creatinine-ratio gevonden. Bij dna-analyse van het creatine transporter-gen slc 6 a 8, gelegen op het X-chromosoom, werd bij elke patiënt een verschillende mutatie gevonden. Creatine transporter defect is een recent ontdekte oorzaak van X-gebonden mentale retardatie die relatief vaak lijkt voor te komen. De aandoening kan zich van andere oorzaken van niet-syndromale X-gebonden mentale retardatie onderscheiden door het neuropsychologisch profiel: mentale retardatie, adhd, semantisch-pragmatische taalstoornis en orale dyspraxie. De diagnose wordt gesteld door een combinatie van ten minste twee van de volgende tests: bepaling van de creatine/creatinine-ratio in urine, protonmagnetische resonantiespectroscopie (¹ h-mrs) van de hersenen, dna-analyse van slc 6 a 8 of een functionele creatine-opnametest in gekweekte fibroblasten. Bij iedere mannelijke patiënt met mentale retardatie met een spraak/taaldefect en/of groeiachterstand moet aan een creatine transporter defect gedacht worden.

vorige artikel Normaalwaarden voor disacharidaseactiviteit in het duodenum bij kinderen met gastro-intestinale klachten

volgende artikel mody in de schijnwerpers

McLaren J, Bryson SE. Review of recent epidemiological studies of mental retardation: prevalence, associated disorders, and etiology. Am J Ment Retard 1987;92(3):243-54.PubMed

Vries BB de, Ouweland AM van den, Mohkamsing S, et al.; Collaborative Fragile X Study Group. Screening and diagnosis for the fragile X syndrome among the mentally retarded: an epidemiological and psychological survey. Am J Hum Genet 1997;61:660-7.

Stöckler S, Holzbach U, Hanefeld F, et al. Creatine deficiency in the brain: a new, treatable inborn error of metabolism. Pediatr Res 1994;36(3):409-13.PubMed

Salomons GS, Dooren SJM van, Verhoeven NM, et al. X-linked creatine-transporter gene (SLC6A8) defect: a new creatine-deficiency syndrome. Am J Hum Genet 2001;68:1497-1500.CrossRefPubMed

Walker JB. Creatine: biosynthesis, regulation and function. Adv Enzymol Relat Areas Mol Biol 1979;50:177-242.CrossRefPubMed

Wyss M, Kaddurah-Daouk R. Creatine and creatinine metabolism. Physiol Rev 2000;80:1107-213.PubMed

Salomons GS, Wyss M, Jakobs C. Creatine. In: Coats PM, ed. Encyclopedia of dietary supplements. New York: Dekker, 2004. p. 151-8.

Tachikawa M, Fukaya M, Terasaki T, et al. Distinct cellular expressions of creatine synthetic enzyme GAMT and creatine kinases uCK-Mi and CK-B suggest a novel neuron-glial relationship for brain energy homeostasis. Eur J Neurosci 2004;20(1):144-60.CrossRefPubMed

Braissant O, Henry H, Loup M, et al. Endogenous synthesis and transport of creatine in the rat brain: an in situ hybridization study. Brain Res Mol Brain Res 2001;86(1-2):193-201.CrossRefPubMed

Stöckler S, Isbrandt D, Hanefeld F, et al. Guanidinoacetate methyltransferase deficiency: The first inborn error of creatine metabolism in man. Am J Hum Genet 1996;58:914-22.PubMed

Item CB, Stöckler-Ipsiroglu S, Stromberger C, et al. Arginine: glycine aminotransferase deficiency: the third inborn error of creatine metabolism in humans. Am J Hum Genet 2001;69:1127-33.CrossRefPubMed

Rosenberg EH, Almeida LS, Kleefstra T, et al. High prevalence of SLC6A8 deficiency in X-linked mental retardation. Am J Hum Genet 2004:75:97-105.CrossRefPubMed

Grauw TJ de, Salomons GS, Cecil KM, et al. Congenital creatine transporter deficiency. Neuropediatrics 2002;33:232-8.CrossRef

Salomons GS, Dooren SJM van, Verhoeven NM, et al. X-linked creatine transporter defect: an overview. J Inherit Metab Dis 2003;26:309-18.CrossRefPubMed

Cecil KM, Salomons GS, Ball WS Jr, et al. Irreversible brain creatine deficiency with elevated serum and urine creatine: a creatine transporter defect? Ann Neurol 2001;49:401-4.CrossRefPubMed

Bizzi A, Bugiani M, Salomons GS, et al. X-linked creatine deficiency syndrome: A novel mutation in creatine transporter gene SLC6A8. Ann Neurol 2002;52:227-31.CrossRefPubMed

Mancini GMS, Catsman-Berrevoets CE, Coo IFM de, et al. Two novel mutations in SLC6A8 cause creatine transporter defect and distinctive X-linked mental retardation in two unrelated Dutch families. Am J Med Genet 2005;132A:288-95.CrossRefPubMed

Hahn KA, Salomons GS, Tackels-Horne D, et al. X-linked mental retardation with seizures and carrier manifestations is caused by a mutation in the creatine-transporter gene (SLC6A8) located in Xq28. Am J Hum Genet 2002;70:1349-56.CrossRefPubMed

Kleefstra T, Rosenberg EH, Salomons GS, et al. Progressive intestinal, neurological and psychiatric problems in two adult males with cerebral creatine deficiency caused by an SLC6A8 mutation. Clin Genet 2005;68(4):379-81.CrossRefPubMed

Schiaffino MC, Bellini C, Costabello L, et al. X-linked creatine transporter deficiency: Clinical description of a patient with a novel SLC6A8 gene mutation. Neurogenetics 2005;6(3):165-8.CrossRefPubMed

Almeida LS, Verhoeven NM, Roos B, et al. Creatine and guanidinoacetate: Diagnostic markers for inborn errors in creatine biosynthesis and transport. Mol Genet Metab 2004;82:214-9.CrossRefPubMed

Gregor P, Nash SR, Caron MG, et al. Assignment of the creatine transporter gene (SLC6A8) to human chromosome Xq28 telomeric to G6PD. Genomics 1995;25:332-3.CrossRefPubMed

Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, et al. Cloning, pharmacological characterization, and genomic localization of the human creatine transporter. Receptors Channels 1994;2:165-74.PubMed

Sora I, Richman J, Santoro G, et al. The cloning and expression of a human creatine transporter. Biochem Biophys Res Commun 1994;204:419-27.CrossRefPubMed

Newmeyer A, Cecil KM, Schapiro M, et al. Incidence of brain creatine transporter deficiency in males with developmental delay referred for brain magnetic resonance imaging. J Dev Behav Pediatr 2005;26:276-82.CrossRefPubMed

Knaap MS van der, Verhoeven NM, Maaswinkel-Mooij P, et al. Mental retardation and behavioral problems as presenting signs of a creatine synthesis defect. Ann Neurol 2000;47(4):540-3.CrossRefPubMed

Stöckler S, Hanefeld F, Frahm J. Creatine replacement therapy in guanidinoacetate methyltransferase deficiency, a novel inborn error of metabolism. Lancet 1996;348(9030):789-90.CrossRefPubMed

Titel: X-gebonden mentale retardatie door creatine transporter defect
Auteurs: S. W. K. de Kort
S. A. de Man
A. J. M. Hoogeboom
P. J. W. Pouwels
M. S. van der Knaap
G. M. S. Mancini
G. S. Salomons
Publicatiedatum: 01-10-2006
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2006
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061633

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 5/2006

Influenza A op de kinderleeftijd

Normaalwaarden voor disacharidaseactiviteit in het duodenum bij kinderen met gastro-intestinale klachten

Hypoplastisch linkerhartsyndroom als uiting van een bijzondere vorm van de ziekte van Werdnig-Hoffmann

mody in de schijnwerpers

Idiopathische ventrikeltachycardie bij een adolescent

Recidiverende koortsconvulsies: behandeladvies voor de dagelijkse praktijk