Top

Gepubliceerd in:

01-10-2006 | Casuïstische mededelingen

Hypoplastisch linkerhartsyndroom als uiting van een bijzondere vorm van de ziekte van Werdnig-Hoffmann

Auteurs: Mw. Drs. L. A. Menke, B. T. Poll-The, J. M. Rozemuller, S. M. LoaNjoe, H. H. Lemmink, J. M. Cobben

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2006

Samenvatting

Wij beschrijven een pasgeborene die zich presenteerde met asfyxie en een ernstige aangeboren hartafwijking. In het beloop bleek er daarnaast sprake te zijn van bewegingsarmoede en congenitale contracturen. Na het overlijden werd door middel van dna-diagnostiek de diagnose sma type 1, de ziekte van Werdnig-Hoffman, gesteld. De combinatie sma type 1 met een congenitale hartafwijking is bekend uit de medische literatuur, waarvan wij een overzicht geven. Kinderartsen dienen ook bij een kind met een congenitale hartafwijking alert te zijn op bijkomende (neurologische) verschijnselen. Het stellen van de diagnose sma type 1 heeft belangrijke genetische consequenties voor de ouders.

vorige artikel mody in de schijnwerpers

volgende artikel Convulsies bij getinte zuigelingen op basis van calcium- en vitamine-D-tekort

Roberts D, Chavez J, Court S. The genetic component in child mortality. Arch Dis Child 1970;45:33-8.CrossRefPubMed

Pearn J. Incidence, prevalence and gene frequency studies of chronic childhood spinal muscular atrophy. J Med Genet 1978;15:409-13.CrossRefPubMed

Munsat T, Davies K. International SMA consortium meeting (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord 1992;2:423-8.CrossRefPubMed

Iannaccone S, Browne R, Samaha F, et al. Prospective study of spinal muscular atrophy before age 6 years. Pediatr Neurol 1993;9:187-93.CrossRefPubMed

Zerres K. Rudnik-Schoneborn S. Natural history in proximal spinal muscular atrophy. Arch Neurol 1995;52:518-23.PubMed

Nicole S, Diaz C, Frugier T, et al. Spinal muscular atrophy: recent advances and future prospects. Muscle Nerve 2002;26:4-13.CrossRefPubMed

Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80:155-65.CrossRefPubMed

Engel W. Selective and non-selective susceptibility for muscle fiber types. Arch Neurol 1970;22:97-117.PubMed

Matthijs G, Devriendt K, Fryns J. The prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy. Prenat Diagn 1998;18:607-10.CrossRefPubMed

Rudnik-Schoneborn S, Forkert R, Hahnen E, et al. Clinical spectrum and diagnostic criteria of infantile spinal muscular atrophy: further delineation on the basis of SMN gene deletion findings. Neuropediatrics 1996;27:8-15.CrossRefPubMed

Moller P, Moe N, Saugstad O, et al. Spinal muscular atrophy type I combined with atrial septal defect in three children. Clin Genet 1990;38:81-3.PubMedCrossRef

Devriendt K, Lammens M, Schollen E, et al. Clinical and molecular genetic features of congenital spinal muscular atrophy. Ann Neurol 1996;40:731-8.CrossRefPubMed

Munsat TL Workshop report – International SMA collaboration. Neuromuscul Disord 1991;1:81.CrossRef

Burglen L, Spiegel R, Ignatius E, et al. SMN gene deletion in variant of infantile spinal muscular atrophy. Lancet 1995;346(8970):316-7.CrossRefPubMed

Mulleners W, Ravenswaay C van, Gabreëls F, et al. Spinal muscular atrophy combined with congenital heart disease: a report of two cases. Neuropediatrics 1996;27:333-4.CrossRefPubMed

Jong Y, Chang J, Wu J. Large scale deletions in a Chinese infant associated with a variant form of Werdnig-Hoffmann disease. Neurology 1998;51(3):878-9.PubMed

El-Matary E, Kotagiri S, Cameron D, et al. Spinal muscular atrophy type 1 (Werdnig-Hoffman disease) with complex cardiac malformation. Eur J Ped 2004;163:331-2.CrossRef

Titel: Hypoplastisch linkerhartsyndroom als uiting van een bijzondere vorm van de ziekte van Werdnig-Hoffmann
Auteurs: Mw. Drs. L. A. Menke
B. T. Poll-The
J. M. Rozemuller
S. M. LoaNjoe
H. H. Lemmink
J. M. Cobben
Publicatiedatum: 01-10-2006
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2006
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061635

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 5/2006

X-gebonden mentale retardatie door creatine transporter defect

Idiopathische ventrikeltachycardie bij een adolescent

Normaalwaarden voor disacharidaseactiviteit in het duodenum bij kinderen met gastro-intestinale klachten

Influenza A op de kinderleeftijd

Recidiverende koortsconvulsies: behandeladvies voor de dagelijkse praktijk

mody in de schijnwerpers