Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-03-2010 | Uitgave 3/2010

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 3/2010

Tubereuze sclerose

Een case report en samenvatting van de literatuur

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 3/2010
Auteurs:
F. de Beer, C. A. Verburgh, F. A. A. Langius, W. H. J. P. Linssen
Belangrijke opmerkingen
Dhr. drs. F. de Beer, aios neurologie, mw. drs. C.A. Verburgh, dermatoloog, thans: Tergooiziekenhuizen, Blaricum, mw. drs. F.A.A. Langius, kinderarts/kinderneuroloog, dhr. dr. W.H.J.P. Linssen, neuroloog, Sint Lucas Andreas Ziekenhuis, Amsterdam.Dr. W.H.J.P. Linssen, afdeling Neurologie, Sint Lucas Andreas Ziekenhuis, Jan Tooropstraat 164, 1061 AE Amsterdam.

Samenvatting

Tubereuze sclerose (TS) is een genetische systeemziekte met variabele klinische expressie veroorzaakt door hamarteuze laesies in verschillende organen, zoals huid, hersenen, nieren en hart. Veelvoorkomend en kenmerkend voor TS is het gecombineerd voorkomen van epilepsie en diverse huidafwijkingen. Voor het stellen van de diagnose is bekendheid met de verschillende klinische kenmerken van belang. Gedegen multidisciplinaire follow-up is geïndiceerd ter voorkoming van invaliderende en soms zelfs levensbedreigende complicaties. Wij beschrijven een patiëntje met een atypische presentatie van epileptische insulten en huidafwijkingen op basis van TS. Het TSC1-gen bleek afwijkend. TS werd ook bij de vader en een zusje van ons patiëntje gediagnosticeerd.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 3/2010

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 3/2010 Naar de uitgave

OriginalPaper

overgewicht