Skip to main content
main-content

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-08-2012 | Uitgave 4/2012

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 4/2012

Sacrale agenesie

Een ongebruikelijke presentatie van een zeldzame aandoening

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 4/2012
Auteurs:
Mw. Linda Hoevenaren, Mw. Marina Keessen
Belangrijke opmerkingen
MSc
kinderarts
Correspondentieadres: L. Hoevenaren, 1e Jan van der Heijdenstraat 72, 1072 TZ Amsterdam

Samenvatting

Achtergrond.

Zeldzame congenitale aandoeningen kunnen zich presenteren met vrij onschuldige klachten die in de dagelijkse praktijk veel voorkomen. Sacrale agenesie is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door afwezigheid van een variabel deel van de caudale wervelkolom. De ziekte presenteert zich in de meeste gevallen met musculoskeletale problemen van de onderste extremiteiten op een gemiddelde leeftijd van 2,5 jaar.

Casus.

Luieruitslag is een veelvoorkomende aandoening bij zuigelingen. Een tien maanden oud meisje presenteerde zich met ernstige, pijnlijke luieruitslag. Bij verdere evaluatie bleek dat fecale en urine-incontinentie de oorzaak waren van de uitslag. Aanvullende röntgendiagnostiek toonde een partiële agenesie van het sacrum.

Conclusie.

Veelvoorkomende klachten kunnen een manifestatie zijn van een zeldzame aandoening, en zulke klachten moeten altijd nader geëvalueerd worden als ze niet reageren op de ingestelde therapie. In onze casus bleek dat therapieresistente luieruitslag een manifestatie was van sacrale agenesie. Door het vroegtijdig stellen van deze diagnose werd symptoombestrijding beter mogelijk en zijn wellicht complicaties voorkomen.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 4/2012

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 4/2012Naar de uitgave

casuïstische mededelingen

Puzzelen met pubers

BookReview

boekbespreking