Top

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde

Gepubliceerd in:

01-08-2012

Sacrale agenesie

Een ongebruikelijke presentatie van een zeldzame aandoening

Auteurs: Mw. Linda Hoevenaren, Mw. Marina Keessen

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 4/2012

Samenvatting

Achtergrond.

Zeldzame congenitale aandoeningen kunnen zich presenteren met vrij onschuldige klachten die in de dagelijkse praktijk veel voorkomen. Sacrale agenesie is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door afwezigheid van een variabel deel van de caudale wervelkolom. De ziekte presenteert zich in de meeste gevallen met musculoskeletale problemen van de onderste extremiteiten op een gemiddelde leeftijd van 2,5 jaar.

Casus.

Luieruitslag is een veelvoorkomende aandoening bij zuigelingen. Een tien maanden oud meisje presenteerde zich met ernstige, pijnlijke luieruitslag. Bij verdere evaluatie bleek dat fecale en urine-incontinentie de oorzaak waren van de uitslag. Aanvullende röntgendiagnostiek toonde een partiële agenesie van het sacrum.

Conclusie.

Veelvoorkomende klachten kunnen een manifestatie zijn van een zeldzame aandoening, en zulke klachten moeten altijd nader geëvalueerd worden als ze niet reageren op de ingestelde therapie. In onze casus bleek dat therapieresistente luieruitslag een manifestatie was van sacrale agenesie. Door het vroegtijdig stellen van deze diagnose werd symptoombestrijding beter mogelijk en zijn wellicht complicaties voorkomen.

vorige artikel Puzzelen met pubers

volgende artikel Een zuigeling met een tumor in het bovenbeen

Andrish J, Kalamchi A, MacEwen GD. Sacral agenesis: a clinical evaluation of its management, heredity, and associated anomalies. Clin Orthop Relat Res. 1979;(139):52-7.PubMed

Boulas MM. Recognition of caudal regression syndrome. Adv Neonatal Care. 2009;9:61-9.PubMed

Estin D, Cohen AR. Caudal agenesis and associated caudal spinal cord malformations. Neurosurg Clin N Am. 1995;6:377-91.PubMed

Lynch SA,Wang Y, Strachan T, et al. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. J Med Genet. 2000;37:561-6.CrossRef

Merello E, De Marco P, Mascelli S, et al. HLXB9 homeobox gene and caudal regression syndrome. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006; 76:205-9.PubMedCrossRef

Blumel J, Evans EB, Eggers GW. Partial and complete agenesis or malformation of the sacrum with associated anomalies; etiologic and clinical study with special reference to heredity; a preliminary report. J Bone Joint Surg Am. 1959;41-A:497-518.PubMed

Wilmshurst JM, Kelly R, Borzyskowski M. Presentation and outcome of sacral agenesis: 20 years’ experience. Dev Med Child Neurol. 1999; 41:806-12.PubMedCrossRef

Renshaw TS. Sacral agenesis. J Bone Joint Surg Am. 1978;60:373-83.PubMed

Emami-Naeini P, Rahbar Z, Nejat F, et al. Neurological presentations, imaging, and associated anomalies in 50 patients with sacral agenesis. Neurosurgery. 2010;67:894-900.PubMedCrossRef

10.

Gotoh T, Shinno Y, Kobayashi S, et al. Diagnosis and management of sacral agenesis. Eur Urol. 1991;20: 287-92.PubMed

11.

Michelson DJ, Ashwal S. Tethered cord syndrome in childhood: diagnostic features and relationship to congenital anomalies. Neurol Res. 2004;26:745-53.PubMedCrossRef

Titel: Sacrale agenesie
Een ongebruikelijke presentatie van een zeldzame aandoening
Auteurs: Mw. Linda Hoevenaren
Mw. Marina Keessen
Publicatiedatum: 01-08-2012
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 4/2012
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-012-0028-0

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Achtergrond.

Casus.

Conclusie.

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 4/2012

Endoscopische stripcraniëctomie gecombineerd met redressiehelm als behandeling voor craniosynostose

Het Silver-Russell-syndroom in Nederland

Puzzelen met pubers

boekbespreking

Een zuigeling met een tumor in het bovenbeen