Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-08-2012 | artikelen | Uitgave 4/2012

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 4/2012

Het Silver-Russell-syndroom in Nederland

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 4/2012
Auteurs:
Mw.drs. Thalia H.M. Lammers, Mw.dr. Mieke M. van Haelst, mw.dr. Mariëlle Alders, Dr. Jan.M. Cobben
Belangrijke opmerkingen
Auteurs
afdeling Kindergeneeskunde
DNA Diagnostisch Laboratorium
Correspondentieadres: Dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus, afdeling Kindergeneeskunde en Klinische Genetica, Emma Kinderziekenhuis AMC, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam

Samenvatting

Doel.

Een beschrijving geven van de klinische verschijningsvorm van het Silver-Russell-syndroom (SRS) bij kinderen in Nederland. Dit cohort SRS-kinderen maakt deel uit van een gepubliceerde internationale studie, waarbij de klinische verschillen tussen diverse genetische oorzaken van SRS zijn onderzocht.

Methode.

Voor deze studie werden er 38 kinderen met genetisch bewezen SRS in Nederland geïdentificeerd. Hiervan zijn 23 kinderen voor deze studie geïncludeerd en systematisch beoordeeld. De mate van hypomethylatie (de methylatie-index, MI) van H19 werd geanalyseerd en vergeleken met de ernst van (specifieke kenmerken) van het SRS.

Resultaten.

Van de 23 geïncludeerdekinderen met SRS vertoonden 20 een hypomethylatie van de H19-regio en drie kinderen een mUPD7. In dit Nederlandse cohort bleken geen significante verschillen te bestaan tussen de verschijningsvorm van de twee genetische oorzaken, in de grotere internationale studie werd dit echter wel gevonden. Als groep vertonen de kinderen met SRS een klinisch herkenbaar beeld met intra-uteriene en postnatale groeiachterstand, asymmetrie van het lichaam en gelaat, en een aantal typische faciale kenmerken (triangulair gelaat, micrognathie en relatieve macrocefalie). Er bleek geen correlatie te bestaan tussen de MI en de ernst van het syndroom. Drie van de 20 kinderen met een hypomethylatie van H19 werden geboren na gebruik vanassisted reproductive technologies (ART), twee na IVF en één na ICSI.

Conclusie.

Het klinische beeld van SRS is goed te herkennen. Dit artikel illustreert de kliniek van kinderen met SRS in Nederland. Het relatief grote aantal kinderen geboren na IVF/ICSI is opvallend en wijst op een associatie tussen ART en het vóórkomen van een methylatiestoornis zoals het Silver-Russell-syndroom.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 4/2012

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 4/2012 Naar de uitgave

BookReview

boekbespreking

casuïstische mededelingen

Puzzelen met pubers