Skip to main content
Top
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 4/2012

01-08-2012 | artikelen

Het Silver-Russell-syndroom in Nederland

Auteurs: Mw.drs. Thalia H.M. Lammers, Mw.dr. Mieke M. van Haelst, mw.dr. Mariëlle Alders, Dr. Jan.M. Cobben

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 4/2012

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Doel.

Een beschrijving geven van de klinische verschijningsvorm van het Silver-Russell-syndroom (SRS) bij kinderen in Nederland. Dit cohort SRS-kinderen maakt deel uit van een gepubliceerde internationale studie, waarbij de klinische verschillen tussen diverse genetische oorzaken van SRS zijn onderzocht.

Methode.

Voor deze studie werden er 38 kinderen met genetisch bewezen SRS in Nederland geïdentificeerd. Hiervan zijn 23 kinderen voor deze studie geïncludeerd en systematisch beoordeeld. De mate van hypomethylatie (de methylatie-index, MI) van H19 werd geanalyseerd en vergeleken met de ernst van (specifieke kenmerken) van het SRS.

Resultaten.

Van de 23 geïncludeerdekinderen met SRS vertoonden 20 een hypomethylatie van de H19-regio en drie kinderen een mUPD7. In dit Nederlandse cohort bleken geen significante verschillen te bestaan tussen de verschijningsvorm van de twee genetische oorzaken, in de grotere internationale studie werd dit echter wel gevonden. Als groep vertonen de kinderen met SRS een klinisch herkenbaar beeld met intra-uteriene en postnatale groeiachterstand, asymmetrie van het lichaam en gelaat, en een aantal typische faciale kenmerken (triangulair gelaat, micrognathie en relatieve macrocefalie). Er bleek geen correlatie te bestaan tussen de MI en de ernst van het syndroom. Drie van de 20 kinderen met een hypomethylatie van H19 werden geboren na gebruik vanassisted reproductive technologies (ART), twee na IVF en één na ICSI.

Conclusie.

Het klinische beeld van SRS is goed te herkennen. Dit artikel illustreert de kliniek van kinderen met SRS in Nederland. Het relatief grote aantal kinderen geboren na IVF/ICSI is opvallend en wijst op een associatie tussen ART en het vóórkomen van een methylatiestoornis zoals het Silver-Russell-syndroom.
Literatuur
1.
go back to reference Silver HK, Kiyasu W, George J, et al. Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics. 1953;12:368-76.CrossRefPubMed Silver HK, Kiyasu W, George J, et al. Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics. 1953;12:368-76.CrossRefPubMed
2.
go back to reference Russell A. A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionately short arms, and other anomalies (5 examples). Proc R Soc Med. 1954;47:1040-4.PubMed Russell A. A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionately short arms, and other anomalies (5 examples). Proc R Soc Med. 1954;47:1040-4.PubMed
3.
go back to reference Bruce S, Hannula-Jouppi K, Peltonen J, et al. Clinically distinct epigenetic subgroups in Silver-Russell syndrome: the degree of H19 hypomethylation associates with phenotype severity and genital and skeletal anomalies. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94:579-87.CrossRefPubMed Bruce S, Hannula-Jouppi K, Peltonen J, et al. Clinically distinct epigenetic subgroups in Silver-Russell syndrome: the degree of H19 hypomethylation associates with phenotype severity and genital and skeletal anomalies. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94:579-87.CrossRefPubMed
4.
go back to reference Eggermann T, Gonzalez D, Spengler S, et al. Broad clinical spectrum in Silver-Russell syndrome and consequences for genetic testing in growth retardation. Pediatrics. 2009;123:e929-31.CrossRef Eggermann T, Gonzalez D, Spengler S, et al. Broad clinical spectrum in Silver-Russell syndrome and consequences for genetic testing in growth retardation. Pediatrics. 2009;123:e929-31.CrossRef
5.
go back to reference Anderson J, Viskochil D, O’Gorman M, Gonzales C. Gastrointestinal complications of Russell-Silver syndrome: a pilot study. Am J Med Genet. 2002; 113:15-9.CrossRefPubMed Anderson J, Viskochil D, O’Gorman M, Gonzales C. Gastrointestinal complications of Russell-Silver syndrome: a pilot study. Am J Med Genet. 2002; 113:15-9.CrossRefPubMed
6.
go back to reference Bartholdi D, Krajewska-Walasek M, Ounap K, et al. Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes. J Med Genet. 2009;46:192-7. Bartholdi D, Krajewska-Walasek M, Ounap K, et al. Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes. J Med Genet. 2009;46:192-7.
7.
go back to reference Alders M, Bliek J, Lip K van der, et al. Determination of KCNQ1OT1 and H19 methylation levels in BWS and SRS patients using methylation-sensitive high-resolution melting analysis. Eur J Hum Genet. 2009;17:467-73.CrossRefPubMed Alders M, Bliek J, Lip K van der, et al. Determination of KCNQ1OT1 and H19 methylation levels in BWS and SRS patients using methylation-sensitive high-resolution melting analysis. Eur J Hum Genet. 2009;17:467-73.CrossRefPubMed
8.
go back to reference Wakeling E L, Amero SA, Alders M, et al. Epigenotype-phenotype correlations in Silver-Russell syndrome. J Med Genet. 2010;47:760-8.CrossRefPubMed Wakeling E L, Amero SA, Alders M, et al. Epigenotype-phenotype correlations in Silver-Russell syndrome. J Med Genet. 2010;47:760-8.CrossRefPubMed
9.
go back to reference Binder G, Seidel AK, Martin DD, et al. The endocrine phenotype in Silver-Russell syndrome is defined by the underlying epigenetic alteration. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:1402-7.CrossRefPubMed Binder G, Seidel AK, Martin DD, et al. The endocrine phenotype in Silver-Russell syndrome is defined by the underlying epigenetic alteration. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:1402-7.CrossRefPubMed
10.
go back to reference Toumba M, Albanese A, Azcona C, et al. Effect of long-term growth hormone treatment on final height of children with Silver-Russell syndrome. Horm Res Paediatr. 2010;74:212-7.CrossRefPubMed Toumba M, Albanese A, Azcona C, et al. Effect of long-term growth hormone treatment on final height of children with Silver-Russell syndrome. Horm Res Paediatr. 2010;74:212-7.CrossRefPubMed
11.
go back to reference Beserra IC, Ribeiro MG, Collett-Solberg PF, et al. IGF-I and IGF binding protein-3 generation tests and response to growth hormone in children with Silver-Russell syndrome. Int J Pediatr Endocrinol. 2010;546854. Beserra IC, Ribeiro MG, Collett-Solberg PF, et al. IGF-I and IGF binding protein-3 generation tests and response to growth hormone in children with Silver-Russell syndrome. Int J Pediatr Endocrinol. 2010;546854.
12.
go back to reference Kremer JA, Bots RS, Cohlen B, et al. Tien jaar resultaten van in-vitrofertilisatie in Nederland, 1996-2005. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:146-52.PubMed Kremer JA, Bots RS, Cohlen B, et al. Tien jaar resultaten van in-vitrofertilisatie in Nederland, 1996-2005. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:146-52.PubMed
13.
go back to reference Kotzot D. Maternal uniparental disomy 7 and Silver-Russell syndrome clinical update and comparison with other subgroups. Eur J Med Genet. 2008;51:444-51.CrossRef Kotzot D. Maternal uniparental disomy 7 and Silver-Russell syndrome clinical update and comparison with other subgroups. Eur J Med Genet. 2008;51:444-51.CrossRef
14.
go back to reference Kotzot D. Maternal uniparental disomy 7 and Silver-Russell syndrome clinical update and comparison with other subgroups. Eur J Med Genet. 2008;51:444-51.CrossRefPubMed Kotzot D. Maternal uniparental disomy 7 and Silver-Russell syndrome clinical update and comparison with other subgroups. Eur J Med Genet. 2008;51:444-51.CrossRefPubMed
15.
go back to reference Netchine I, Rossignol S, Dufourg MN, et al. 11p15 imprinting center region 1 loss of methylation is a common and specific cause of typical Russell-Silver syndrome: clinical scoring system and epigenetic-phenotypic correlations. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92:3148-54.CrossRefPubMed Netchine I, Rossignol S, Dufourg MN, et al. 11p15 imprinting center region 1 loss of methylation is a common and specific cause of typical Russell-Silver syndrome: clinical scoring system and epigenetic-phenotypic correlations. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92:3148-54.CrossRefPubMed
16.
go back to reference Price SM, Stanhope R, Garret C, et al. The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria. J Med Genet. 1999;36:837-42.PubMedPubMedCentral Price SM, Stanhope R, Garret C, et al. The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria. J Med Genet. 1999;36:837-42.PubMedPubMedCentral
18.
go back to reference Galli-Tsinopoulou A, Emmanouilidou E, Karagianni P, et al. A female infant with Silver Russell syndrome, mesocardia and enlargement of the clitoris. Hormones (Athens). 2008;7:77-81.CrossRefPubMed Galli-Tsinopoulou A, Emmanouilidou E, Karagianni P, et al. A female infant with Silver Russell syndrome, mesocardia and enlargement of the clitoris. Hormones (Athens). 2008;7:77-81.CrossRefPubMed
19.
go back to reference Svensson J, Bjornstahl A, Ivarsson SA. Increased risk of Silver-Russell syndrome after in vitro fertilization? Acta Paediatr. 2005;94:1163-5.CrossRefPubMed Svensson J, Bjornstahl A, Ivarsson SA. Increased risk of Silver-Russell syndrome after in vitro fertilization? Acta Paediatr. 2005;94:1163-5.CrossRefPubMed
20.
go back to reference Chopra M, Amor DJ, Sutton L, et al. Russell-Silver syndrome due to paternal H19/IGF2 hypomethylation in a patient conceived using intracytoplasmatic sperm injection. Reprod Biomed Online. 2010;20:843-7.CrossRefPubMed Chopra M, Amor DJ, Sutton L, et al. Russell-Silver syndrome due to paternal H19/IGF2 hypomethylation in a patient conceived using intracytoplasmatic sperm injection. Reprod Biomed Online. 2010;20:843-7.CrossRefPubMed
21.
go back to reference Le Bouc Y, Rossignol S, Azzi S, et al. Epigenetics, genomic imprinting and assisted reproductive technology. Ann Endocrinol. 2010;71:237-8.CrossRef Le Bouc Y, Rossignol S, Azzi S, et al. Epigenetics, genomic imprinting and assisted reproductive technology. Ann Endocrinol. 2010;71:237-8.CrossRef
22.
go back to reference Maher ER. Imprinting and assisted reproductive technology. Hum Mol Genet. 2005;14:133-8.CrossRef Maher ER. Imprinting and assisted reproductive technology. Hum Mol Genet. 2005;14:133-8.CrossRef
23.
go back to reference Lidegaard O, Pinborg A, Andersen AN. Imprinting diseases and IVF: Danish National IVF cohort study. Hum Reprod. 2005;20:950-4.CrossRefPubMed Lidegaard O, Pinborg A, Andersen AN. Imprinting diseases and IVF: Danish National IVF cohort study. Hum Reprod. 2005;20:950-4.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Het Silver-Russell-syndroom in Nederland
Auteurs
Mw.drs. Thalia H.M. Lammers
Mw.dr. Mieke M. van Haelst
mw.dr. Mariëlle Alders
Dr. Jan.M. Cobben
Publicatiedatum
01-08-2012
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 4/2012
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-012-0025-3

Andere artikelen Uitgave 4/2012

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 4/2012 Naar de uitgave

BookReview

boekbespreking

casuïstische mededelingen

Puzzelen met pubers