Het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner (ts) is een relatief frequent voorkomende chromosomale afwijking, met een incidentie van 1 tot 2 op 5.000 levendgeboren meisjes. De aandoening berust op het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom in alle cellijnen of een gedeelte ervan, of op een structurele afwijking van het X-chromosoom. Klinisch wordt het syndroom gekenmerkt door kleine lichaamslengte, hypogonadisme als gevolg van ovariële dysgenesie en een aantal dysmorfe kenmerken die in wisselende mate aanwezig zijn. Daarbij kunnen verschillende orgaansystemen afwijkingen vertonen. De afgelopen jaren is (kinder)geneeskundig Nederland zich er steeds meer van bewust geworden, dat aan ts moet worden gedacht bij ieder meisje met kleine lengte. Hierover werd ook consensus bereikt. 1 Gezien de veelheid van afwijkingen en problemen die tijdens kinderjaren en adolescentie, maar ook op volwassen leeftijd, aanwezig kunnen zijn of kunnen ontstaan, zijn multidisciplinaire behandeling en begeleiding van groot belang.