Top

Gepubliceerd in:

01-08-2002 | Artikelen

Het syndroom van Turner klinische – symptomatologie en genetische aspecten

Auteurs: Y. K. van Pareren, YS. G. Kant, YM. H. Breuning

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 3/2002

Samenvatting

Het syndroom van Turner wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, ovariumdysgenesie, specifieke uiterlijke kenmerken en orgaanafwijkingen. De typische uiterlijke kenmerken, zoals webbed neck en brede thorax, retrognathie, ptosis en cubitus valgus, kunnen in sterk wisselende mate aanwezig zijn. Er bestaat bij dit syndroom een verhoogde incidentie van orgaanafwijkingen, met name van het cardiovasculaire systeem en de tractus urogenitalis. Het syndroom van Turner wordt veroorzaakt door het ontbreken van een X-chromosoom of een deel daarvan en is waarschijnlijk het gevolg van haplo-insufficiëntie van specifieke genen op het X-chromosoom. Eén van de genen die een belangrijke rol spelen bij de kleine lichaamslengte, het shox-gen, is inmiddels geïdentificeerd.

vorige artikel Het syndroom van Turner

volgende artikel Afwijkingen aan hart en bloedvaten bij het syndroom van Turner

Turner HH. Syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology 1938;23:566-74.CrossRef

Ullrich O. Über typische Kombinationsbilder multipeler Abartung. Z Kinderheilkd 1930;49:271-6.CrossRef

Ford CE, Jones KW, Polani PE, et al. A sex chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome). Lancet 1959;i:711-3.CrossRef

Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW, Hansen J. Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome: a registry study. Br Med J 1996;312:16-21.

Hook EB, Warburton D. The distribution of chromosomal genotypes associated with Turner's syndrome: livebirth prevalence rates and evidence for diminished fetal mortality and severity in genotypes associated with structural X abnormalities or mosaicism. Hum Genet 1983;64:24-7.CrossRefPubMed

Gicquel C, Gaston V, Cabrol S, Le Bouc Y. Assessment of Turner's syndrome by molecular analysis of the X chromosome in growth-retarded girls. J Clin Endocrinol Metab 1998;83:1472-6.CrossRefPubMed

Karlberg J, Albertsson-Wikland K, Naeraa RW, et al. Reference values for spontaneous growth in Turner girls and its use in estimating treatment effects. In: Hibi I, Takano K (red). Basic and clinical approach to Turner syndrome: 3rd International Symposium on Turner Syndrome; 1992 8-10 July. Chiba, Japan. Amsterdam: Elsevier Science Publishers, 1993:83-92.

Ranke MB, Stubbe P, Majewski F, Bierich JR. Spontaneous growth in Turner's syndrome. Acta Paediatr Scand Suppl 1988;343:22-30.PubMed

Wit JM, Massarano AA, Kamp GA, et al. Growth hormone secretion in patients with Turner's syndrome as determined by time series analysis. Acta Endocrinol (Copenh) 1992;127:7-12.

Van Vliet G. Hormonal changes during development in Turner's syndrome. Acta Paediatr Scand Suppl 1988;343:31-7.PubMed

Ranke MB, Chavez-Meyer H, Blank B, et al. Spontaneous growth and bone age development in Turner syndrome: results of a multicentric study 1990. In: Ranke MB, Rosenfeld R (red). Turner syndrome: Growth promoting therapies. Amsterdam: Elsevier Science Publishers, 1991:101-6.

Gravholt CH, Weis Naeraa R. Reference values for body proportions and body composition in adult women with Ullrich-Turner syndrome. Am J Med Genet 1997;72:403-8.CrossRefPubMed

Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW, Hansen J. Morbidity in Turner syndrome. J Clin Epidemiol 1998;51:147-58.CrossRefPubMed

Ross JL, Feuillan P, Long LM, et al. Lipid abnormalities in Turner syndrome. J Pediatr 1995;126:242-5.CrossRefPubMed

Gravholt CH, Naeraa RW, Nyholm B, et al. Glucose metabolism, lipid metabolism, and cardiovascular risk factors in adult Turner's syndrome. The impact of sex hormone replacement. Diabetes Care 1998;21:1062-70.CrossRefPubMed

Elsheikh M, Conway GS, Wass JA. Medical problems in adult women with Turner's syndrome. Ann Med 1999;31:99-105.CrossRefPubMed

Barrenas ML, Nylen O, Hanson C. The influence of karyotype on the auricle, otitis media and hearing in Turner syndrome. Hear Res 1999;138:163-70.CrossRefPubMed

Chrousos GA, Ross JL, Chrousos G, et al. Ocular findings in Turner syndrome. A prospective study. Ophthalmology 1984;91:926-8.

Stanhope R, Massarano A, Brook CGD. The natural history of ovarian demise in Turner syndrome. In: Hibi I, Takano K (red). Basic and clinical approach to Turner syndrome: 3rd International Symposium on Turner Syndrome; 1992 8-10 July; Chiba, Japan. Amsterdam: Elsevier Science Publishers, 1993:93-100.

Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I, et al. Spontaneous pubertal development in Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner's Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82:1810-3.CrossRefPubMed

Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M. Turner's syndrome – review of the literature with reference to a successful pregnancy outcome. Gynecol Obstet Invest 1990;29:81-7.CrossRefPubMed

LaHood BJ, Bacon GE. Cognitive abilities of adolescent Turner's syndrome patients. J Adolesc Health Care 1985;6:358-64.CrossRefPubMed

Lagrou K, Xhrouet-Heinrichs D, Heinrichs C, et al. Age-related perception of stature, acceptance of therapy, and psychosocial functioning in human growth hormone-treated girls with Turner's syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1998;83:1494-501.CrossRefPubMed

Held KR, Becker B, Kaminsky E, et al. Do all Turner individuals have mosaicism? State of the art. In: Albertsson-Wikland K, Ranke MB (red). Turner syndrome in a life-span perspective: Research and clinical aspects. 4th International Symposium on Turner Syndrome; 1995 18-21 May; Gothenburg, Sweden. Amsterdam: Elsevier Science Publishers, 1995:33-9.

Fernandez-Garcia R, Garcia-Doval S, Costoya S, Pasaro E. Analysis of sex chromosome aneuploidy in 41 patients with Turner syndrome: a study of ‘hidden’ mosaicism. Clin Genet 2000;58:201-8.CrossRefPubMed

Saenger P. Clinical review 48: The current status of diagnosis and therapeutic intervention in Turner's syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1993;77:297-301.CrossRefPubMed

Tsuchiya K, Reijo R, Page DC, Disteche CM. Gonadoblastoma: molecular definition of the susceptibility region on the Y chromosome. Am J Hum Genet 1995;57:1400-7.PubMed

Martinez-Pasarell O, Templado C, Egozcue J, et al. pcr protocol to detect parental origin and hidden mosaicism inSex chromosome aneuploidies. Horm Res 1999;51:248-52.CrossRefPubMed

Binder G, Koch A, Wajs E, Ranke MB. Evaluation of "hidden Y-chromosome" in Turner syndrome (ts): a review of screening results. In: Albertsson-Wikland K, Ranke MB (red). Turner syndrome in a life-span perspective: Research and clinical aspects. 4th International Symposium on Turner Syndrome; 1995 18-21 May; Gothenburg, Sweden. Amsterdam: Elsevier Science Publishers, 1995:25-32.

Ranke MB, Saenger P. Turner's syndrome. Lancet 2001;358: 309-14.CrossRefPubMed

Blaschke RJ, Rappold GA. shox: Growth, Leri-Weill and Turner Syndromes. Trends Endocrinol Metab 2000;11:227-30.CrossRefPubMed

Clement-Jones M, Schiller S, Rao E, et al. The short stature homeobox gene shox is involved in skeletal abnormalities in Turner syndrome. Hum Mol Genet 2000;9:695-702.CrossRefPubMed

Ross JL, Roeltgen D, Kushner H, et al. The Turner Syndrome-Associated Neurocognitive Phenotype Maps to Distal Xp. Am J Hum Genet 2000;67:672-681.CrossRefPubMed

Zinn AR, Tonk VS, Chen Z, et al. Evidence for a Turner syndrome locus or loci at Xp11.2-p22.1. Am J Hum Genet 1998;63:1757-66.CrossRefPubMed

Skuse DH, James RS, Bishop DV, et al. Evidence from Turner's syndrome of an imprinted X-linked locus affecting cognitive function. Nature 1997;387:705-8.CrossRefPubMed

Chu CE, Donaldson MD, Kelnar CJ, et al. Possible role of imprinting in the Turner phenotype. J Med Genet 1994;31: 840-2.CrossRefPubMed

Jacobs P, Dalton P, James R, et al. Turner syndrome: a cytogenetic and molecular study. Ann Hum Genet 1997;61:471-83.PubMed

Gardner RJM, Sutherland GR. Down syndrome, other full aneuploidies and polyploidy. In: Chromosome abnormalities and genetic counseling. New York: Oxford University Press, 1996:258.

Sijs-Bos CJM van der, Stigter RH, Christiaens GCML, Leschot NJ. Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome. Br Med J 1996;313:47b.

Ranke MB. Introduction to Turner's syndrome; a clinical overview. Oxford: Oxford Clinical Communications; 1997.

Titel: Het syndroom van Turner klinische – symptomatologie en genetische aspecten
Auteurs: Y. K. van Pareren
YS. G. Kant
YM. H. Breuning
Publicatiedatum: 01-08-2002
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 3/2002
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061389

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 3/2002

Onhandigheid bij het syndroom van Turner – Is plannen of uitvoeren van bewegingen een probleem?

TurnerContact Nederland: informatie-, steun- en verwijzingspunt

Oor- en gehoorproblemen bij het syndroom van Turner

Commentaar bij de indicatie voor groeihormoonbehandeling bij het syndroom van Turner, bezien vanuit het perspectief van de sociale ziektekostenverzekering

Het syndroom van Turner

Psychologische kenmerken van meisjes met het syndroom van Turner