Top

Gepubliceerd in:

01-10-2002 | Casuïstische mededeling

Het schildklierhormoonresistentiesyndroom

Auteurs: M. van Dongen-van Baal, W. Oostdijk

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2002

Samenvatting

Het schildklierhormoonresistentiesyndroom is een zeldzame aandoening, gekenmerkt door verhoogd vrij thyroxine bij niet-onderdrukt thyroïdstimulerend hormoon. Dit wordt veroorzaakt door verminderde gevoeligheid voor schildklierhormoon als gevolg van een mutatie in het gen coderend voor de schildklierhormoonreceptor. De klinische expressie is zeer variabel en niet gerelateerd aan het onderliggende genotype. Aan de hand van een casus wordt het syndroom nader toegelicht en de noodzaak van follow-up besproken.

vorige artikel Kennis over werking en mogelijke bijwerkingen van inhalatiemedicatie vaak onvoldoende bij ouders van kinderen met astma

volgende artikel Lyme-borreliose in de zwangerschap: gevolgen voor de pasgeborene?

Bongers-Schokking JJ, Verkerk PH, Vulsma T. Congenitale hypothyreoïdie, werkboek voor diagnostiek en therapie. 3e druk. Oss: Nourypharma, 1997.

Chatterjee VKK. Resistance to thyroid hormone. Horm Res 1997;48(suppl 4):43-6.CrossRefPubMed

Refetoff S. Resistance to thyroid hormone revisited. Thyroid Today 1990;13:1-11.

Weiss RE, Refetoff S. Treatment of resistance to thyroid hormone-primum non nocere [editorial]. J Clin Endocrinol Metab 1999;84:401-4.CrossRefPubMed

Usala SJ. Resistance to thyroid hormone in children. Current opinion in pediatrics 1994;6(4):468-75.CrossRefPubMed

Koenig RJ. Thyroid hormone receptor coactivators and corepressors. Thyroid 1998;8:703-9.CrossRefPubMed

Weiss RE, Hayashi Y, Nagaya T, et al. Dominant inheritance of resistance to thyroid hormone not linked to defects in the thyroid hormone receptor alpha or beta genes may be due to a defective cofactor. J Clin Endocrinol Metab 1996;81:4196-203.CrossRefPubMed

Forrest D, Erway LC, Altschuler R, et al. Thyroid hormone receptor bèta is essential for development of auditory function. Nat Genet 1996;13:354-7.CrossRefPubMed

Brucker-Davis F, Skarulis MC, Pikus A, et al. Prevalence and mechanisms of hearing loss in patients with resistance to thyroid hormone. J Clin Endocrinol Metab 1996;81:2768-72.CrossRefPubMed

Weiss RE, Stein MA, Duck SC, et al. Low intelligence but not attention deficit hyperactivity disorder is associated with resistance to thyroid hormone caused by mutation R316H in the thyroid hormone receptor b gene. J Clin Endocrinol Metab 1994;78:1525-8.CrossRefPubMed

Hauser P, Zametkin AJ, Martinez P, et al. Attention deficit hyperactivity disorder in people with generalised resistance to thyroid hormone. N Engl J Med 1993;328:997-1001.CrossRefPubMed

Weiss RE, Stein MA, Refetoff S. Behavioral effects of liothyronine (L-T3) in children with attention deficit hyperactivity disorder in the presence and absence of resistance to thyroid hormone. Thyroid 1997;7:389-93.CrossRefPubMed

Weiss RE, Stein MA, Trommer B, et al. Attention deficit hyperactivity disorder and thyroid function. J Pediatr 1993;123:539-45.CrossRefPubMed

Valentine J, Rossi E, O'Leary P, et al. Thyroid function in a population of children with attention deficit hyperactivity disorder. J Paediatr Child Health 1997;33:117-20.CrossRefPubMed

Stein MA, Weiss RE, Refetoff S. Neurocognitive characteristics of individuals with resistance to thyroid hormone: comparisons with individuals with attention deficit hyperactivity disorder. J Dev Behav Pediatr 1995;16:406-11.PubMed

Asteria C, Rajanayagam O, Collingwood TN, et al. Prenatal diagnosis of thyroid hormone resistance. J Clin Endocrinol Metab 1999;84:405-10.CrossRefPubMed

Radetti G, Persani L, Molinaro G, et al. Clinical and hormonal outcome after two years of triiodothyroacetic acid treatment in a child with thyroid hormone resistance. Thyroid 1997;7:775-8.CrossRefPubMed

Titel: Het schildklierhormoonresistentiesyndroom
Auteurs: M. van Dongen-van Baal
W. Oostdijk
Publicatiedatum: 01-10-2002
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2002
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061405

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 2/2002

Primaire pulmonale hypertensie op de kinderleeftijd

Inleiding

Zuigelingenvoedingen: overwegend wei-eiwit of caseïne?

Ontwikkelingsbiologie van de long: pathogenese van bronchopulmonale dysplasie

Lyme-borreliose in de zwangerschap: gevolgen voor de pasgeborene?

Het lange-qt-tijdsyndroom bij kinderen