Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2022 | OriginalPaper | Hoofdstuk

30. Genetica

Auteur: prof. dr. Nine Knoers

Gepubliceerd in: Gendersensitieve huisartsgeneeskunde

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

De genetische mechanismen die ten grondslag liggen aan de biologische verschillen tussen mannen en vrouwen zijn uiterst complex en nog maar ten dele opgehelderd. In dit hoofdstuk ligt het accent op wat we weten van de seksespecifieke aspecten van monogene aandoeningen: erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een mutatie(s) in één gen. Aan de hand van casuïstiek wordt aangetoond dat monogene aandoeningen – die typisch voorkomen bij één specifiek geslacht (X-chromosomale aandoeningen bij jongens/mannen en erfelijke borstkanker bij vrouwen) – ook kunnen voorkomen bij het andere geslacht en dat het belangrijk is om die mogelijkheden in overweging te nemen. Tevens komt aan bod dat de erfelijke aanleg voor typisch vrouwelijke ziekten, zoals borstkanker, via de mannelijke lijn kan worden overgedragen. Daarnaast worden de implicaties voor de klinische praktijk besproken.
Literatuur
1.
go back to reference Mauvais-Jarvis F, Bairey Merz N, Barnes PJ, et al. Sex and gender: modifiers of health, disease, and medicine. Lancet. 2020;396:565–82. CrossRef Mauvais-Jarvis F, Bairey Merz N, Barnes PJ, et al. Sex and gender: modifiers of health, disease, and medicine. Lancet. 2020;396:565–82. CrossRef
2.
go back to reference Knoers VVAM. Erfelijke aandoeningen. In: Fauser BCJM, Lagro-Janssen ALM, Bos AME, editors. Handboek vrouwspecifieke geneeskunde. Houten: Prelum Uitgevers; 2013. p. 82–91. Knoers VVAM. Erfelijke aandoeningen. In: Fauser BCJM, Lagro-Janssen ALM, Bos AME, editors. Handboek vrouwspecifieke geneeskunde. Houten: Prelum Uitgevers; 2013. p. 82–91.
3.
go back to reference Migeon BR. X-linked diseases: susceptible females. Genet Med. 2020;22:1156–74. CrossRef Migeon BR. X-linked diseases: susceptible females. Genet Med. 2020;22:1156–74. CrossRef
4.
go back to reference Harvey RE, Coffman KE, Miller VM. Women-specific factors to consider in risk, diagnosis and treatment of cardiovascular disease. Womens Health (Lond). 2015;11:239–57. CrossRef Harvey RE, Coffman KE, Miller VM. Women-specific factors to consider in risk, diagnosis and treatment of cardiovascular disease. Womens Health (Lond). 2015;11:239–57. CrossRef
5.
go back to reference Dorak MT, Karpuzoglu E. Gender differences in cancer susceptibility: an inadequately addressed issue. Front Genet. 2012;3:268. CrossRef Dorak MT, Karpuzoglu E. Gender differences in cancer susceptibility: an inadequately addressed issue. Front Genet. 2012;3:268. CrossRef
6.
go back to reference Gadi N, Wu SC, Spihlman AP, et al. What’s sex got to do with COVID-19? Gender-based differences in the host immune response to coronaviruses. Front Immunol. 2020;11:2147. CrossRef Gadi N, Wu SC, Spihlman AP, et al. What’s sex got to do with COVID-19? Gender-based differences in the host immune response to coronaviruses. Front Immunol. 2020;11:2147. CrossRef
7.
go back to reference Forsyth KS, Anguera MC. Time to get ill: the intersection of viral infections, sex, and the X chromosome. Curr Opin Physiol. 2021;19:62–72. CrossRef Forsyth KS, Anguera MC. Time to get ill: the intersection of viral infections, sex, and the X chromosome. Curr Opin Physiol. 2021;19:62–72. CrossRef
8.
go back to reference Souyris M, Mejía JE, Chaumeil J, et al. Female predisposition to TLR7-driven autoimmunity: gene dosage and the escape from X chromosome inactivation. Semin Immunopathol. 2019;41:153–64. CrossRef Souyris M, Mejía JE, Chaumeil J, et al. Female predisposition to TLR7-driven autoimmunity: gene dosage and the escape from X chromosome inactivation. Semin Immunopathol. 2019;41:153–64. CrossRef
9.
go back to reference Khramtsova EA, Davis LK, Stranger BE. The role of sex in the genomics of human complex traits. Nat Rev Genet. 2019;20:173–90. CrossRef Khramtsova EA, Davis LK, Stranger BE. The role of sex in the genomics of human complex traits. Nat Rev Genet. 2019;20:173–90. CrossRef
10.
go back to reference van Lieburg AF, Verdijk MA, Schoute F, et al. Clinical phenotype of nephrogenic diabetes insipidus in females heterozygous for a vasopressin type 2 receptor mutation. Hum Genet. 1995;96:70–8. CrossRef van Lieburg AF, Verdijk MA, Schoute F, et al. Clinical phenotype of nephrogenic diabetes insipidus in females heterozygous for a vasopressin type 2 receptor mutation. Hum Genet. 1995;96:70–8. CrossRef
11.
go back to reference Faerch M, Corydon TJ, Rittig S, et al. Skewed X-chromosome inactivation causing diagnostic misinterpretation in congenital nephrogenic diabetes insipidus. Scand J Urol Nephrol. 2010;44:324–30. CrossRef Faerch M, Corydon TJ, Rittig S, et al. Skewed X-chromosome inactivation causing diagnostic misinterpretation in congenital nephrogenic diabetes insipidus. Scand J Urol Nephrol. 2010;44:324–30. CrossRef
12.
go back to reference Elstein D, Schachamorov E, Beeri R, et al. X-inactivation in Fabry disease. Gene. 2012;505:266–8. CrossRef Elstein D, Schachamorov E, Beeri R, et al. X-inactivation in Fabry disease. Gene. 2012;505:266–8. CrossRef
13.
go back to reference Satoh M, Ogikubo S, Yoshizawa-Ogasawara A. Correlation between clinical phenotypes and X-inactivation patterns in six female carriers with heterozygote vasopressin type 2 receptor gene mutations. Endocr J. 2008;55:2. CrossRef Satoh M, Ogikubo S, Yoshizawa-Ogasawara A. Correlation between clinical phenotypes and X-inactivation patterns in six female carriers with heterozygote vasopressin type 2 receptor gene mutations. Endocr J. 2008;55:2. CrossRef
14.
go back to reference Vos JR, Fakkert IE, de Hullu JA, et al. Universal tumor DNA BRCA1/2 testing of ovarian cancer: prescreening PARPi treatment and genetic predisposition. J Natl Cancer Inst. 2020;112:161–9. CrossRef Vos JR, Fakkert IE, de Hullu JA, et al. Universal tumor DNA BRCA1/2 testing of ovarian cancer: prescreening PARPi treatment and genetic predisposition. J Natl Cancer Inst. 2020;112:161–9. CrossRef
15.
go back to reference Ketelaars M. Nieuwe genetische diagnostiek bij ovariumcarcinoom. Ned Tijdschr Geneeskd. 2020;164:C4673. Ketelaars M. Nieuwe genetische diagnostiek bij ovariumcarcinoom. Ned Tijdschr Geneeskd. 2020;164:C4673.
16.
go back to reference Wideroff L, Vadaparampil ST, Greene MH, et al. Hereditary breast/ovarian and colorectal cancer genetics knowledge in a national sample of US physicians. J Med Genet. 2005;42:749–55. CrossRef Wideroff L, Vadaparampil ST, Greene MH, et al. Hereditary breast/ovarian and colorectal cancer genetics knowledge in a national sample of US physicians. J Med Genet. 2005;42:749–55. CrossRef
17.
go back to reference Woods RW, Salkowski LR, Elezaby M, et al. Image-based screening for men at high risk for breast cancer: benefits and drawbacks. Clin Imaging. 2020;60:84–9. CrossRef Woods RW, Salkowski LR, Elezaby M, et al. Image-based screening for men at high risk for breast cancer: benefits and drawbacks. Clin Imaging. 2020;60:84–9. CrossRef
18.
go back to reference Silvestri V, Leslie G, Barnes DR, et al. Characterization of the cancer spectrum in men with germline BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants: results from the consortium of investigators of modifiers of BRCA1/2 (CIMBA). JAMA Oncol. 2020 Aug;6:1218–30. CrossRef Silvestri V, Leslie G, Barnes DR, et al. Characterization of the cancer spectrum in men with germline BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants: results from the consortium of investigators of modifiers of BRCA1/2 (CIMBA). JAMA Oncol. 2020 Aug;6:1218–30. CrossRef
19.
go back to reference Page EC, Bancroft EK, Brook MN, et al. Interim results from the IMPACT study: evidence for prostate-specific antigen screening in BRCA2 mutation carriers. Eur Urol. 2019;76:831–42. CrossRef Page EC, Bancroft EK, Brook MN, et al. Interim results from the IMPACT study: evidence for prostate-specific antigen screening in BRCA2 mutation carriers. Eur Urol. 2019;76:831–42. CrossRef
20.
go back to reference Van Asperen CV, Bangma CH. Screening naar prostaatkanker bij mannen met een BRCA2 mutatie: adviezen voor de praktijk gebaseerd op resultaten van internationale studie. Tijdsch Urol. 2020;10:36–9. CrossRef Van Asperen CV, Bangma CH. Screening naar prostaatkanker bij mannen met een BRCA2 mutatie: adviezen voor de praktijk gebaseerd op resultaten van internationale studie. Tijdsch Urol. 2020;10:36–9. CrossRef
Metagegevens
Titel
Genetica
Auteur
prof. dr. Nine Knoers
Copyright
2022
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-368-2707-2_30