30. Genetica

De genetische mechanismen die ten grondslag liggen aan de biologische verschillen tussen mannen en vrouwen zijn uiterst complex en nog maar ten dele opgehelderd. In dit hoofdstuk ligt het accent op wat we weten van de seksespecifieke aspecten van monogene aandoeningen: erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een mutatie(s) in één gen. Aan de hand van casuïstiek wordt aangetoond dat monogene aandoeningen – die typisch voorkomen bij één specifiek geslacht (X-chromosomale aandoeningen bij jongens/mannen en erfelijke borstkanker bij vrouwen) – ook kunnen voorkomen bij het andere geslacht en dat het belangrijk is om die mogelijkheden in overweging te nemen. Tevens komt aan bod dat de erfelijke aanleg voor typisch vrouwelijke ziekten, zoals borstkanker, via de mannelijke lijn kan worden overgedragen. Daarnaast worden de implicaties voor de klinische praktijk besproken.