Top

Gepubliceerd in:

01-06-2002 | Artikelen

Zoutverlies en hyperkaliëmie bij een pasgeborene

Auteurs: M. J. E. Walenkamp, W. H. Stokvis-Brantsma, J. E. Kist-van Holthe, L. C. ten Have, J. M. Wit

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 4/2002

Samenvatting

Wij beschrijven een pasgeborene met zoutverlies, dehydratie en hyperkaliëmie, leidend tot een levensbedreigende situatie. Differentiaal-diagnostisch moet bij zoutverlies op de neonatale leeftijd zowel aan renale als aan endocriene oorzaken worden gedacht. Na uitsluiting van obstructieve uropathie dient men aldosterondeficiëntie te overwegen. Na afname van diagnostiek moet men zo spoedig mogelijk starten met suppletie van mineralocorticoïden. Onvoldoende effect van deze behandeling kan worden veroorzaakt door aldosteronresistentie (pseudo-hypoaldosteronisme). Pseudo-hypoaldosteronisme type I is een zeldzaam ziektebeeld, waarvan twee vormen bekend zijn met een verschillend overervingspatroon. De autosomaal-recessieve vorm is een ernstige aandoening die leidt tot gegeneraliseerd zoutverlies. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de subeenheden van de epitheliale natriumkanalen in verschillende organen. De autosomaal-dominante vorm kenmerkt zich door aldosteronresistentie in de nier en heeft een milder beloop.

In dit artikel laten wij de gevolgen van ernstig zoutverlies op de neonatale leeftijd zien en willen we benadrukken dat stellen van de juiste diagnose en starten van adequate therapie essentieel zijn om mortaliteit en morbiditeit te voorkomen.

vorige artikel Neutropenie bij een pasgeborene: differentiaaldiagnose en therapie

volgende artikel Een pasgeborene met pentalogie van Cantrell en frontonasale dysplasie

Rodriguez-Soriano J, Vallo A, Oliveros R, et al. Transient pseudohypoaldosteronism secondary to obstructive uropathy in infancy. J Pediatr 1983;103:375-80.CrossRefPubMed

Heijden AJ van der, Versteegh FG, Wolff ED, et al. Acute tubular dysfunction in infants with obstructive uropathy. Acta Paediatr Scand 1985;74:589-94.CrossRef

Wijk JA van, Heijden AJ van der. Urineweginfecties bij zuigelingen, een verraderlijk ziektebeeld. Ned Tijdschr Geneeskd 1998;142:2385-8.PubMed

Melzi ML, Guez S, Sersale G, et al. Acute pyelonephritis as a cause of hyponatremia/hyperkalemia in young infants with urinary tract malformations. Pediatr Infect Dis J 1995;14:56-9.PubMedCrossRef

Marra G, Goj V, Appiani AC, et al. Persistent tubular resistance to aldosterone in infants with congenital hydronephrosis corrected neonatally. J Pediatr 1987;110:868-72.CrossRefPubMed

White PC. Abnormalities of aldosterone synthesis and action in children. Curr Opin Pediatr 1997;9:424-30.CrossRefPubMed

Peter M, Partsch CJ, Sippell WG. Multisteroid analysis in children with terminal aldosterone biosynthesis defects. J Clin Endocrinol Metab 1995;80:1622-7.CrossRefPubMed

Zanaria E, Muscatelli F, Bardoni B, et al. An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita. Nature 1994;372:635-41.CrossRefPubMed

A Hanukoglu. Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J Clin Endocrinol Metab 1991;73:936-44.CrossRefPubMed

Young SO, Warnock DG. Disorders of the epithelial Na(+) channel in Liddle's syndrome and autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1. Exp Nephrol 2000;8:320-5.CrossRef

Chang SS, Grunder S, Hanukoglu A, et al. Mutations in subunits of the epithelial sodium channel cause salt wasting with hyperkalaemic acidosis, pseudohypoaldosteronism type 1. Nat Genet 1996;12:248-53.CrossRefPubMed

Strautnieks SS, Thompson RJ, Hanukoglu A, et al. Localisation of pseudohypoaldosteronism genes to chromosome 16p12.2-13.11 and 12p13.1-pter by homozygosity mapping. Hum Mol Genet 1996;5:293-9.CrossRefPubMed

Tajima T, Kitagawa H, Yokoya S, et al. A novel missense mutation of mineralocorticoid receptor gene in one Japanese family with a renal form of pseudohypoaldosteronism type 1. J Clin Endocrinol Metab 2000;85:4690-4.CrossRefPubMed

Geller DS, Rodriguez-Soriano J, Vallo Boado A, et al. Mutations in the mineralocorticoid receptor gene cause autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I. Nat Genet 1998; 19:279-81.CrossRefPubMed

Viemann M, Peter M, Lopez-Siguero J, et al. Evidence for genetic heterogeneity of pseudohypoaldosteronism type 1: identification of a novel mutation in the human mineralocorticoid receptor in one sporadic case and no mutations in two autosomal dominant kindreds. J Clin Endocrinol Metab 2001;86: 2056-9.CrossRefPubMed

Arai K, Zachman K, Shibasaki T, et al. Polymorphisms of amiloride-sensitive sodium channel subunits in five sporadic cases of pseudohypoaldosteronism: do they have pathologic potential? J Clin Endocrinol Metab 1999;84:2434-7.CrossRefPubMed

Monnens L, Fiselier T, Bos B, et al. Hyporeninemic hypoaldosteronism in infancy. Nephron 1983;35:140-2.CrossRefPubMed

Titel: Zoutverlies en hyperkaliëmie bij een pasgeborene
Auteurs: M. J. E. Walenkamp
W. H. Stokvis-Brantsma
J. E. Kist-van Holthe
L. C. ten Have
J. M. Wit
Publicatiedatum: 01-06-2002
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 4/2002
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061385

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 4/2002

Serie wetensc happelijk onderzoek

Darminvaginatie bij kinderen

De comfort-schaal: een betrouwbare en valide meetmethode voor de mate van stress bij beademde prematuren

Dopamine in lage dosis in de neonatale en pediatrische intensive care: is er nog een indicatie?

Een pasgeborene met pentalogie van Cantrell en frontonasale dysplasie

Neutropenie bij een pasgeborene: differentiaaldiagnose en therapie