Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-12-2014 | Uitgave 6/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 6/2014

Trias van macrocefalie, hypertelorisme en polysyndactylie: het Greig-cefalopolysyndactyliesyndroom

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 6/2014
Auteurs:
Mw. drs. S. Amlal, Mw. dr. M. Kriek, mw. drs. H.J.M. Nederhof, drs. J.W. Wieringa
Belangrijke opmerkingen
Mw. drs. S. el Moutghi-Amlal, mw. drs. H.J.M. Boas-Nederlof, mw. drs. J.W. Wieringa, afdeling Kindergeneeskunde, Medisch Centrum Haaglanden, Den Haag. Mw. dr. M. Kriek, afdeling Klinische Genetica, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden.
Correspondentieadres: Drs J. Wieringa, afdeling Kindergeneeskunde, Medisch Centrum Haaglanden, Postbus 432, 2501 CK Den Haag, j.boltwieringa@mchaaglanden.nl.

Samenvatting

Polysyndactylie is een van de meest voorkomende aangeboren malformaties. De differentiaaldiagnose is uitgebreid en polysyndactylie kan zowel geïsoleerd of als onderdeel van een syndroom voorkomen. Wij presenteren een vrouwelijke neonaat met polysyndactylie, macrocefalie, hypertelorisme en een geïsoleerde agenesie van het corpus callosum. Differentiaaldiagnostisch passen deze kenmerken bij een drietal syndromen, namelijk het Greig-cefalopolysyndactylie-syndroom, het Pallister-Hall-syndroom en het acrocallosaal syndroom. Deze drie genetische aandoeningen zijn geassocieerd met mutaties in het GLI3-gen, gelokaliseerd op chromosoom 7p13. Bij DNA-sequentieanalyse van het GLI3-gen werd een truncerende mutatie 128insC, gelokaliseerd in exon 9, vastgesteld. Dit past bij het Greig-cefalopolysyndactylie-syndroom, een autosomaal dominante aandoening, gekarakteriseerd door de trias macrocefalie, hypertelorisme en preaxiale polydactylie of gemengde pre- en postaxiale polydactylie.

Conclusie

Bij patiënten met polysyndactylie, gepaard gaande met macrocefalie en hypertelorisme, moet uitgebreid lichamelijk en zo nodig aanvullend onderzoek plaatsvinden, inclusief beeldvormend onderzoek van de hersenen en DNA-onderzoek. Op basis van het lichamelijk onderzoek en de resultaten van DNA-sequentieanalyse werd bij onze patiënt de diagnose Greig-cefalopolysyndactylie-syndroom gesteld.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 6/2014

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 6/2014 Naar de uitgave