Trias van macrocefalie, hypertelorisme en polysyndactylie: het Greig-cefalopolysyndactyliesyndroom

Polysyndactylie is een van de meest voorkomende aangeboren malformaties. De differentiaaldiagnose is uitgebreid en polysyndactylie kan zowel geïsoleerd of als onderdeel van een syndroom voorkomen. Wij presenteren een vrouwelijke neonaat met polysyndactylie, macrocefalie, hypertelorisme en een geïsoleerde agenesie van het corpus callosum. Differentiaaldiagnostisch passen deze kenmerken bij een drietal syndromen, namelijk het Greig-cefalopolysyndactylie-syndroom, het Pallister-Hall-syndroom en het acrocallosaal syndroom. Deze drie genetische aandoeningen zijn geassocieerd met mutaties in het GLI3-gen, gelokaliseerd op chromosoom 7p13. Bij DNA-sequentieanalyse van het GLI3-gen werd een truncerende mutatie 128insC, gelokaliseerd in exon 9, vastgesteld. Dit past bij het Greig-cefalopolysyndactylie-syndroom, een autosomaal dominante aandoening, gekarakteriseerd door de trias macrocefalie, hypertelorisme en preaxiale polydactylie of gemengde pre- en postaxiale polydactylie.

Bij patiënten met polysyndactylie, gepaard gaande met macrocefalie en hypertelorisme, moet uitgebreid lichamelijk en zo nodig aanvullend onderzoek plaatsvinden, inclusief beeldvormend onderzoek van de hersenen en DNA-onderzoek. Op basis van het lichamelijk onderzoek en de resultaten van DNA-sequentieanalyse werd bij onze patiënt de diagnose Greig-cefalopolysyndactylie-syndroom gesteld.