Top

Gepubliceerd in:

09-03-2016

Ouder worden met trisomie 21

Auteurs: Prof. dr. Gert Van Goethem, MD, PhD, Dr. Peter Dieleman, Prof. dr. Marek Wojciechowski

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 1/2016

Samenvatting

De levensverwachting van personen met trisomie 21 is spectaculair toegenomen. Meer volwassenen leven langer. De opvolging van kinderen met trisomie 21 gebeurt op systematische en gecoördineerde manier om op gezondheidsproblemen te anticiperen en tijdig te herkennen. Dat is bij volwassenen minder het geval. Gecoördineerde, systematische opvolging van de gezondheid van volwassenen met trisomie 21 wordt wel in de literatuur aanbevolen en kan een belangrijke impact hebben op de gezondheidstoestand en kwaliteit van leven. De huisarts bekleedt een ideale positie om deze zorg te coördineren. Deze bijdrage geeft een beknopt overzicht van de verschillende gezondheidsproblemen en een stelt een schema voor opvolging voor.

vorige artikel DNA-databanken en het gebruik ervan in het forensisch onderzoek

Bittles AH, Glasson EJ. Clinical, social, and ethical implications of changing life expectancy in Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 2004;46:282–6.CrossRefPubMed

Bittles AH, Bower C, Hussain R, Glasson EJ. The four ages of Down syndrome. Eur J Public Health 2007;17:221–5.CrossRefPubMed

Real de Asua D, Quero M, Moldenhauer F, Suarez C. Clinical profile and main comorbidities of Spanish adults with Down syndrome. Eur J Intern Med. 2015;26:385–91.CrossRefPubMed

Gardiner K. Transcriptional dysregulation in Down syndrome: predictions for altered protein complex stoichiometries and post-translational modifications, and consequences for learning/behavior genes ELK, CREB, and the estrogen and glucocorticoid receptors. Behav Genet. 2006;36:439–53.CrossRefPubMed

Nakamura E, Tanaka S. Biological ages of adult men and women with Down’s syndrome and its changes with aging. Mech Ageing Dev. 1998;105:89–103.CrossRefPubMed

Esbensen AJ. Health conditions associated with aging and end of life of adults with Down syndrome. Int Rev Res Ment Retard. 2010;39:107–26.CrossRefPubMedPubMedCentral

Carfi A, Antocicco M, Brandi V, Cipriani C, Fiore F, Mascia D, et al. Characteristics of adults with down syndrome: prevalence of age-related conditions. Front Med. (Lausanne) 2014;1:51.

Smith DS. Health care management of adults with Down syndrome. Am Fam Physician. 2001;64:1031–8.PubMed

Delle Chiaie B, Van den Braembussche S, Elsing C, Ent S van der, Leroy R, Callewaert B, et al. Adults with Down syndrome – health/care considerations for health professionals. Tijdschr Belg Kinderarts. 2012;14:56–61.

10.

Jensen KM, Bulova PD. Managing the care of adults with Down’s syndrome. BMJ. 2014;349:g5596.CrossRefPubMed

11.

Henderson A, Lynch SA, Wilkinson S, Hunter M. Adults with Down’s syndrome: the prevalence of complications and health care in the community. Br J Gen Pract. 2007;57:50–5.PubMedPubMedCentral

12.

Bertoli M, Biasini G, Calignano MT, Celani G, De Grossi G, Digilio MC, et al. Needs and challenges of daily life for people with Down syndrome residing in the city of Rome, Italy. J Intellect Disabil Res. 2011;55:801–20.CrossRefPubMedPubMedCentral

13.

Anwar AJ, Walker JD, Frier BM. Type 1 diabetes mellitus and Down’s syndrome: prevalence, management and diabetic complications. Diabet Med. 1998;15:160–3.CrossRefPubMed

14.

Seltzer GB, Schupf N, Wu HS. A prospective study of menopause in women with Down’s syndrome. J Intellect Disabil Res. 2001;45:1–7.CrossRefPubMed

15.

Patel BN, Seltzer GB, Wu HS, Schupf N. Effect of menopause on cognitive performance in women with Down syndrome. Neuroreport. 2001;12:2659–62.CrossRefPubMed

16.

Prasher VP. Overweight and obesity amongst Down’s syndrome adults. J Intellect Disabil Res. 1995;39 (Pt 5):437–41.CrossRefPubMed

17.

Lai F, Williams RS. A prospective study of Alzheimer disease in Down syndrome. Arch Neurol. 1989;46:849–53.CrossRefPubMed

18.

Schupf N, Pang D, Patel BN, Silverman W, Schubert R, Lai F, et al. Onset of dementia is associated with age at menopause in women with Down’s syndrome. Ann Neurol. 2003;54:433–8.CrossRefPubMed

19.

Ball SL, Holland AJ, Hon J, Huppert FA, Treppner P, Watson PC. Personality and behaviour changes mark the early stages of Alzheimer’s disease in adults with Down’s syndrome: findings from a prospective population-based study. Int J Geriatr Psychiatry 2006;21:661–73.CrossRefPubMed

20.

Lott IT, Dierssen M. Cognitive deficits and associated neurological complications in individuals with Down’s syndrome. Lancet Neurol. 2010;9:623–33.CrossRefPubMed

21.

Gedye A. Dementia Scale for Down’s Syndrome. Vancouver: Gedye Research and Consulting; 1995.

22.

Strydom A, Hassiotis A. Diagnostic instruments for dementia in older people with intellectual disability in clinical practice. Aging Ment Health 2003;7:431–37.CrossRefPubMed

23.

Lott IT, Doran E, Nguyen VQ, Tournay A, Movsesyan N, Gillen DL. Down syndrome and dementia: seizures and cognitive decline. J Alzheimers Dis. 2012;29:177–85.PubMedPubMedCentral

24.

Evenhuis HM. The natural history of dementia in Down’s syndrome. Arch Neurol. 1990;47:263–7.CrossRefPubMed

25.

De Simone R, Puig XS, Gelisse P, Crespel A, Genton P. Senile myoclonic epilepsy: delineation of a common condition associated with Alzheimer’s disease in Down syndrome. Seizure 2010;19:383–9.CrossRefPubMed

26.

Aller-Alvarez JS, Menendez-Gonzalez M, Ribacoba-Montero R, Salvado M, Vega V, Suarez-Moro R, et al. Myoclonic epilepsy in Down syndrome and Alzheimer disease. Neurologia 2015. doi:10.1016/j.nrl.2014.12.008

27.

Sobey CG, Judkins CP, Sundararajan V, Phan TG, Drummond GR, Srikanth VK. Risk of Major Cardiovascular Events in People with Down Syndrome. PLoS One 2015;10:e0137093.CrossRefPubMedPubMedCentral

28.

Coppus AM, Evenhuis HM, Verberne GJ, Visser FE, Oostra BA, Eikelenboom P, et al. Survival in elderly persons with Down syndrome. J Am Geriatr Soc. 2008;56:2311–16.CrossRefPubMed

29.

Uppal H, Chandran S, Potluri R. Risk factors for mortality in Down syndrome. J Intellect Disabil Res. 2015;59:873–81.CrossRefPubMed

30.

Trois MS, Capone GT, Lutz JA, Melendres MC, Schwartz AR, Collop NA, et al. Obstructive sleep apnea in adults with Down syndrome. J Clin Sleep Med. 2009;5:317–23.PubMedPubMedCentral

31.

Lal C, Strange C, Bachman D. Neurocognitive impairment in obstructive sleep apnea. Chest 2012;141:1601–10.CrossRefPubMed

32.

Elsing C, Ent S van der. Systematische gezondheidsfollow-up van volwassenen met Downsyndroom met een Downpas 18 +. University of Antwerp. Unpublished Work; 2013.

33.

Juj H, Emery H. The arthropathy of Down syndrome: an underdiagnosed and under-recognized condition. J Pediatr. 2009;154:234–8.CrossRefPubMed

Titel: Ouder worden met trisomie 21
Auteurs: Prof. dr. Gert Van Goethem, MD, PhD
Dr. Peter Dieleman
Prof. dr. Marek Wojciechowski
Publicatiedatum: 09-03-2016
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Bijblijven / Uitgave 1/2016
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI: https://doi.org/10.1007/s12414-016-0112-y

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 1/2016

Genpanels, een recente innovatie in de moleculair-genetische laboratoria en een wereld van verschil

Prenatale diagnostiek anno 2015

De genetische aspecten van obesitas

DNA-databanken en het gebruik ervan in het forensisch onderzoek

Redactioneel ten geleide