Skip to main content
main-content

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

07-03-2016 | Uitgave 1/2016

Bijblijven 1/2016

Genpanels, een recente innovatie in de moleculair-genetische laboratoria en een wereld van verschil

Tijdschrift:
Bijblijven > Uitgave 1/2016
Auteurs:
Prof. dr. Lut Van Laer, Dr. Maaike Alaerts, Dr. Geert Vandeweyer, Prof. dr. Bart Loeys

Samenvatting

Voor genetisch heterogene ziektebeelden biedt de toepassing van diagnostische genpanels belangrijke voordelen ten opzichte van het traditionele sequentiële sequeneringsproces. De doorlooptijd is korter en de analysekosten zijn lager. Bovendien kunnen er mogelijk pathogene varianten in verschillende kandidaat-genen tegelijkertijd gedetecteerd worden. Vooral bij de genetische analyse van patiënten met atypische klinische presentaties of met overlapsyndromen heeft deze techniek een grote toegevoegde waarde. Door het detecteren van de specifieke ziekteveroorzakende variant is het mogelijk een aangepast behandelingsplan voor de patiënt op te stellen, andere at-risk familieleden presymptomatisch te screenen en prenatale of pre-implantatiediagnostiek aan te bieden. Twee succesvolle voorbeelden van de toepassing van genpanels bij erfelijke hartafwijkingen, namelijk thoracaal aorta-aneurysma en -dissectie (TAAD) en primaire geleidingsstoornissen (primary electrical disease, PED), worden hier nader toegelicht. Totdat het mogelijk is om tegen vergelijkbare kosten whole-exome of whole-genome sequenering uit te voeren, zullen genpanels een belangrijke rol blijven spelen in de moleculaire diagnostiek.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Daarnaast vindt u praktijkgerichte nascholing: geaccrediteerde e-learnings, web-tv’s en toetsen. Alles om u nóg beter te maken in uw vak.

BSL Academy mbo Verzorging en Verpleegkunde

Bijblijven

Bijblijven geeft inzicht in de huidige stand van zaken over onderwerpen die u als huisarts in uw dagelijkse praktijk tegenkomt. Bijblijven verschijnt 10 keer per jaar, waarbij in elk nummer een ander thema centraal staat.

Toon meer producten
Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 1/2016

Bijblijven 1/2016Naar de uitgave