Genpanels, een recente innovatie in de moleculair-genetische laboratoria en een wereld van verschil

Voor genetisch heterogene ziektebeelden biedt de toepassing van diagnostische genpanels belangrijke voordelen ten opzichte van het traditionele sequentiële sequeneringsproces. De doorlooptijd is korter en de analysekosten zijn lager. Bovendien kunnen er mogelijk pathogene varianten in verschillende kandidaat-genen tegelijkertijd gedetecteerd worden. Vooral bij de genetische analyse van patiënten met atypische klinische presentaties of met overlapsyndromen heeft deze techniek een grote toegevoegde waarde. Door het detecteren van de specifieke ziekteveroorzakende variant is het mogelijk een aangepast behandelingsplan voor de patiënt op te stellen, andere at-risk familieleden presymptomatisch te screenen en prenatale of pre-implantatiediagnostiek aan te bieden. Twee succesvolle voorbeelden van de toepassing van genpanels bij erfelijke hartafwijkingen, namelijk thoracaal aorta-aneurysma en -dissectie (TAAD) en primaire geleidingsstoornissen (primary electrical disease, PED), worden hier nader toegelicht. Totdat het mogelijk is om tegen vergelijkbare kosten whole-exome of whole-genome sequenering uit te voeren, zullen genpanels een belangrijke rol blijven spelen in de moleculaire diagnostiek.