47. Genetische diagnostiek

Genetisch onderzoek heeft vaak niet alleen implicaties voor het kind zelf, maar ook voor ouders en soms andere familieleden. Hoewel genetisch onderzoek in veel gevallen behulpzaam is bij het stellen van een definitieve diagnose, kunnen ook varianten in chromosomen of in genen worden gevonden waarbij een causaal verband met de aandoening onzeker of complex is. Vaak is dan vervolgonderzoek van de ouders nodig. Het verdient aanbeveling dit al voordat het onderzoek wordt ingezet met de ouders te bespreken.Wanneer een kind multipele aangeboren afwijkingen heeft of een vertraagde groei en/of ontwikkeling, of wanneer zintuigen zoals oren of ogen zijn aangedaan, is het nuttig de klinisch geneticus in een vroeg stadium bij de diagnostiek te betrekken zodat deze kan adviseren over de in te zetten diagnostiek.