Top

Gepubliceerd in:

01-02-2010

Familiaire adenomateuze polyposis coli op de kinderleeftijd

Auteurs: Mw. drs. A.A. Kattentidt-Mouravieva, mw. I. van Kessel, mw. dr. K. Vanheusden, Mw. dr. J.C. Escher, mw. dr. A. Wagner, dhr. dr. A. Beishuizen

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2010

Samenvatting

Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met het ontstaan van honderden tot duizenden darmpoliepen en darmkanker, veroorzaakt door kiembaanmutaties in het APC-gen. Vaak ontstaan poliepen al op de kinderleeftijd en zijn asymptomatisch of geven aspecifieke klachten. Op de kinderleeftijd kan FAP zich echter ook presenteren met extraintestinale verschijnselen. Hier beschrijven we het beloop, de genetische diagnostiek en counseling bij een kind met hepatoblastoom als de eerste uiting van FAP. Vervolgens wordt een overzicht van de medische, genetische en psychosociale aspecten van FAP op de kinderleeftijd gegeven. Het genetisch testen en counseling van ouders en kinderen in verband met FAP vereist specifieke expertise en dient plaats te vinden in een multidisciplinaire setting.

vorige artikel Een pasgeborene met benigne familiaire neonatale convulsies

volgende artikel Een zuigeling zonder subcutaan vet: berardinelli-seip-syndroom

Fodde R. The multiple functions of tumour suppressors: it's all in APC. Nat Cell Biol. 2003;5:190–2.CrossRefPubMed

Knudson AG. Two genetic hits (more or less) to cancer. Nat Rev Cancer. 2001;1:157–62.CrossRefPubMed

Bertario L, Russo A, Sala P, et al. Multiple approach to the exploration of genotype-phenotype correlations in familial adenomatous polyposis. J Clin Oncol. 2003;21:1698–707.CrossRefPubMed

Croner RS, Brueckl WM, Reingruber B, et al. Age and manifestation related symptoms in familial adenomatous polyposis. BMC Cancer. 2005; 5:24.CrossRefPubMed

Vasudevan SA, Patel JC,Wesson DE, et al. Severe dysplasia in children with familial adenomatous polyposis: rare or simply overlooked? J Pediatr Surg. 2006;41:658–61.CrossRefPubMed

Church JM, McGannon E, Burke C, Clark B. Teenagers with familial adenomatous polyposis: what is their risk for colorectal cancer? Dis Colon Rectum. 2002;45:887–9.CrossRefPubMed

Vasen HF, Möslein G, Alonso A,et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut. 2008;57:704–13.CrossRefPubMed

Richtlijn Erfelijke darmkanker 2008. Evidence-based richtlijnontwikkeling.

Olsen KO, Juul S, Bülow S, et al. Female fecundity before and after operation for familial adenomatous polyposis. Br J Surg. 2003;90:227–31.CrossRefPubMed

10.

Durno CA, Gallinger S. Genetic predisposition to colorectal cancer: new pieces in the pediatric puzzle. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006;43:5–15.CrossRefPubMed

11.

Attard TM, Cuffari C, Tajouri T, et al. Multicenter experience with upper gastrointestinal polyps in pediatric patients with familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterol. 2004; 99:681–6.CrossRefPubMed

12.

Chen CS, Phillips KD, Grist S, et al. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) in familial colorectal cancer. Fam Cancer. 2006;5:397–404.CrossRefPubMed

13.

Hirschman BA, Pollock BH, Tomlinson GE. The spectrum of APC mutations in children with hepatoblastoma from familial adenomatous polyposis kindreds. J Pediatr. 2005;147:263–6.CrossRefPubMed

14.

Aretz S, Koch A, Uhlhaas S, et al. Should children at risk for familial adenomatous polyposis be screened for hepatoblastoma and children with apparently sporadic hepatoblastoma be screened for APC germline mutations? Pediatr Blood Cancer. 2006;47:811–8.CrossRefPubMed

15.

Wehrli BM,Weiss SW, Yandow S, Coffin CM. Gardner-associated fibromas (GAF) in young patients: a distinct fibrous lesion that identifies unsuspected Gardner syndrome and risk for fibromatosis. Am J Surg Pathol. 2001;25:645–51.CrossRefPubMed

16.

Sturt NJ, Clark SK. Current ideas in desmoid tumours. Fam Cancer. 2006;5:275–85.CrossRefPubMed

17.

Bertario L, Russo A, Sala P, et al. Genotype and phenotype factors as determinants of desmoid tumors in patients with familial adenomatous polyposis. Int J Cancer. 2001;95:102–7.CrossRefPubMed

18.

Durno C, Monga N, Bapat B, et al. Does early colectomy increase desmoid risk in familial adenomatous polyposis? Clin Gastroenterol Hepatol. 2007;5:1190–4.CrossRefPubMed

19.

Chimenos-Kustner E, Pascual M, Blanco I, Finestres F. Hereditary familial polyposis and Gardner's syndrome: contribution of the odontostomatology examination in its diagnosis and a case description. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2005;10: 402–9.PubMed

20.

Bisgaard ML, Bulow S. Familial adenomatous polyposis (FAP): genotype correlation to FAP phenotype with osteomas and sebaceous cysts. Am J Med Genet A. 2006;140:200–4.PubMed

21.

Attard TM, Giglio P, Koppula S, et al. Brain tumors in individuals with familial adenomatous polyposis: a cancer registry experience and pooled case report analysis. Cancer. 2007; 109:761–6.CrossRefPubMed

22.

Reilly PR, Boshar MF, Holtzman SH. Ethical issues in genetic research: disclosure and informed consent. Nat Genet. 1997;15:16–20.CrossRefPubMed

23.

Lessick M, Faux S. Implications of genetic testing of children and adolescents. Holist Nurs Pract. 1998;12: 38–46.PubMed

24.

Wertz DC, Fanos JH, Reilly PR. Testing healthy children and adolescents: recommendations for avoiding harm. Genetic Resour 1994;8(2):16–20.PubMed

25.

Green M, Solnit AJ. Reactions to the threatened loss of a child: a vulnerable child syndrome. Pediatric Management of the dying child, part III. Pediatrics 1964;34:58–66.PubMed

26.

Evans C. Genetic counselling: A psychological approach. Cambrdige: Cambridge University Press, 2006.CrossRef

27.

Codori AM, Petersen GM, Boyd PA, et al. Genetic testing for cancer in children. Short-term psychological effect. Arch Pediatr Adolesc Med. 1996;150:1131–8.PubMedCrossRef

28.

Codori AM, Zawacki KL, Petersen GM, et al. Genetic testing for hereditary colorectal cancer in children: long-term psychological effects. Am J Med Genet A. 2003;116A:117–28.CrossRefPubMed

29.

Michie S, Bobrow M, Marteau TM. Predictive genetic testing in children and adults: a study of emotional impact. J Med Genet. 2001;38:519–26.CrossRefPubMed

30.

Andrews L, Mireskandari S, Jessen J, et al. Impact of familial adenomatous polyposis on young adults: attitudes toward genetic testing, support, and information needs. Genet Med. 2006; 8:697–703.CrossRefPubMed

31.

Compas BE,Worsham NL, Epping-Jordan JE, et al. When mom or dad has cancer: markers of psychological distress in cancer patients, spouses, and children. Health Psychol. 1994; 13:507–15.CrossRefPubMed

32.

Borry P, Goffin T, Nys H, Dierickx K. Attitudes regarding carrier testing in incompetent children: a survey of European clinical geneticists. Eur J Hum Genet. 2007;15:1211–7.CrossRefPubMed

Titel: Familiaire adenomateuze polyposis coli op de kinderleeftijd
Auteurs: Mw. drs. A.A. Kattentidt-Mouravieva
mw. I. van Kessel
mw. dr. K. Vanheusden
Mw. dr. J.C. Escher
mw. dr. A. Wagner
dhr. dr. A. Beishuizen
Publicatiedatum: 01-02-2010
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0008-1

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 1/2010

Bijkomende aangeboren aandoeningen bij een complete dubbelzijdige cheilognathopalatoschisis

De gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven van kinderen met cerebrale parese op de leeftijd van 2,5 jaar

Chlamydia trachomatis-pneumonie kort na de geboorte

boekbesprekingen

Atypische verwekkers van luchtweginfecties bij pasgeborenen

Het harlekijnfenomeen