Top

Gepubliceerd in:

01-02-2010

Een pasgeborene met benigne familiaire neonatale convulsies

Auteurs: Dhr. drs. H.M.H. Thijs, Mw. drs. X.L. Stalpers, Dhr. drs. W.A. Avis

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2010

Samenvatting

Bij een gezonde pasgeborene werden vanaf de derde levensdag gegeneraliseerde convulsies gezien. Familieanamnese was positief voor neonatale convulsies. Het klinisch beeld gecombineerd met de belaste familieanamnese suggereerde de diagnose benigne familiaire neonatale convulsies (BFNC). De diagnose werd later bevestigd door het aantonen van een mutatie in het KCNQ2-gen. BFNC heeft in het algemeen een gunstige prognose.

vorige artikel Een zuigeling met een atypische pneumonie

volgende artikel Familiaire adenomateuze polyposis coli op de kinderleeftijd

Steinlein O, Conrad C,Weidner B. Benign familial neonatal convulsions: always benign? Epilepsy Res. 2007;73:2459.CrossRef

Scheffer I, Harkin L, Dibbens L, et al. Neonatal epilepsy syndromes and generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). Epilepsia. 2005; 46:41–7.CrossRefPubMed

Titel: Een pasgeborene met benigne familiaire neonatale convulsies
Auteurs: Dhr. drs. H.M.H. Thijs
Mw. drs. X.L. Stalpers
Dhr. drs. W.A. Avis
Publicatiedatum: 01-02-2010
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0007-2

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 1/2010

Prematuren geboren na 36 weken zwangerschapsduur

Lymfoedeem praecox

boekbesprekingen

Bijkomende aangeboren aandoeningen bij een complete dubbelzijdige cheilognathopalatoschisis

Een zuigeling zonder subcutaan vet: berardinelli-seip-syndroom

De gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven van kinderen met cerebrale parese op de leeftijd van 2,5 jaar