Top

Gepubliceerd in:

01-10-2008 | Casuïstische mededeling

Epilepsie en het SCN1A-gen

Auteurs: N. Dekker, M. J. A. van Kempen, D. Lindhout, O. van Nieuwenhuizen, E. H. Brilstra

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2008

Samenvatting

Mutaties in het SCN1A-gen, dat codeert voor de a1-subunit van een neuronaal spanningsafhankelijk natriumkanaal, worden voornamelijk gevonden bij patiënten met severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) en in families met generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). Patiënten met SMEI hebben overwegend truncerende mutaties of missense mutaties in functioneel belangrijke delen van het gen. In GEFS+-families worden overwegend missense mutaties gevonden. Het detecteren van een pathogene SCN1A-mutatie kan consequenties hebben voor de behandeling van de epilepsie, maakt verder etiologisch onderzoek onnodig en geeft informatie over het herhalingsrisico voor familieleden.

vorige artikel Primair pompen bij peuters: start insulinepomptherapie bij diagnose

volgende artikel Ingezonden brief

Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia. 1989;30:389-9.

Scheffer IE, Berkovic SF. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: a genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain. 1997;120:479-90.

Camfield PR, Camfield CS, Gordon K, Dooley JM. What types of epilepsy are preceded by febrile seizures? A population based study of children. Dev Med Child Neurol. 1994;36:887-92.

Gourfinkel-An I, Baulac S, Nabbout R, et al. Monogenic idiopathic epilepsies. Lancet Neurol. 2004;3:209-18.

Dravet C. Les epilepsies graves de l'enfant. Vie Med. 1978;8:543-8.

Labate A, Colosimo E, Gambardella A, et al. Levetiracetam in patients with generalised epilepsy and myoclonic seizures: An open label study. Seizure. 2006;15:214-8.

Claes L, Del-Favero J, Ceulemans B, et al. De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy. Am J Hum Genet. 2001;68:1327-32.

Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, et al. SCN1A mutations and epilepsy. Hum Mutat. 2005;25:535-42.

Suls A, Claeys KG, Goossens D, et al. Microdeletions involving the SCN1A gene may be common in SCN1A-mutation-negative SMEI patients. Hum Mutat. 2006;27:914-20.

10.

Marini C, Mei D, Cross JH, Guerrini R. Mosaic SCN1A mutation in familial severe myoclonic epilepsy of infancy. Epilepsia. 2006;47:1737-40.

11.

Morimoto M, Mazaki E, Nishimura A, et al. SCN1A mutation mosaicism in a family with severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia. 2006; 47:1732-6.

12.

Harkin LA, McMahon JM, Iona X, et al. The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. Brain. 2007;130:843-52.

13.

Dichgans M, Freilinger T, Eckstein G, et al. Mutation in the neuronal voltage-gated sodium channel SCN1A in familial hemiplegic migraine. Lancet. 2005;366:371-7.

14.

Weiss LA, Escayg A, Kearney JA, et al. Sodium channels SCN1A, SCN2A and SCN3A in familial autism. Mol Psychiatry. 2003;8:186-94.

15.

Berkovic SF, Harkin L, McMahon JM, et al. De-novo mutations of the sodium channel gene SCN1A in alleged vaccine encephalopathy: a retrospective study. Lancet. 2006;5:488-92.

Titel: Epilepsie en het SCN1A-gen
Auteurs: N. Dekker
M. J. A. van Kempen
D. Lindhout
O. van Nieuwenhuizen
E. H. Brilstra
Publicatiedatum: 01-10-2008
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2008
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03078214

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 5/2008

Prematuriteit en cerebral visual impairment

Negende Symposium Neonatale Neurologie van de Nederlands-Vlaamse Werkgroep Neonatale Neurologie

Verkleving van de labia minora

Neonatale reanimatie: Zijn eerstejaars arts-assistenten kindergeneeskunde (on)voldoende voorbereid?

Ingezonden brief

Internationale wetenschappelijke publicaties op het gebied van de neonatologie in Nederland in de periode 2004-2006