Een peuter met achterblijvende groei, moeheid, cholestase en leverfunctiestoornissen

We beschrijven een 2-jarig meisje dat zich presenteert met achterblijvende lengtegroei, extreme moeheid, hepatomegalie, cholestase, verlengde PTT, verhoogde transaminasen en hypoalbuminemie. Differentiaaldiagnostisch werd gedacht aan malnutritie of leverfalen. Aanvullend onderzoek leidt tot de diagnose van zowel cystische fibrose (CF) als coeliakie. Deze aandoeningen gaan gepaard met malabsorptie, wat kan leiden tot ondervoeding en een laag albumine. Bij beide aandoeningen kan er tevens sprake zijn van een stollingsstoornis ten gevolge van vitamine K-malabsorptie en kunnen de serumtransaminasen verhoogd zijn. Deze casus illustreert dat de differentiaaldiagnose tussen malnutritie en leverinsufficiëntie bij kinderen soms moeilijk kan zijn.