Een ongebruikelijke presentatie van het late onset adrenogenitaal syndroom

Een 16-jarig meisje presenteert zich op de polikliniek met menstruatiestoornissen en achtergebleven borstontwikkeling in het kader van een ongebruikelijke presentatie van het late onset adrenogenitaal syndroom (AGS). AGS is een autosomaal recessieve aandoening die een afwijkende steroïdsynthese in de bijnier veroorzaakt. De klassieke vorm kan zich uiten in een levensbedreigende ‘salt loosing’ crisis in neonaten. Bij pasgeboren meisjes kunnen er tekenen van virilisatie zijn. De niet-klassieke of late onset variant heeft veel verschillende uitingsvormen en komt over het algemeen op latere leeftijd aan het licht. De prevalentie van deze vorm is 0,1% in de algemene bevolking. De meest voorkomende klachten zijn irregulaire menses, premature pubarche (het ontstaan van schaamhaar voor de leeftijd van 8 jaar bij meisjes, voor het 9e jaar bij jongens) en hirsutisme. Om de diagnose te stellen wordt traditioneel een ACTH-stimulatietest verricht. Echter, basaal 17-hydroxyprogesteron en een steroïdspectrum van 24- uursurine biedt de mogelijkheid het gebruik van een belastende en kostbare ACTH-stimulatietest te beperken.