Down-syndroom, oudere moeders en nieuwere tests

Cornel MC. Down-syndroom, oudere moeders en nieuwere tests. Huisarts Wet 2003;46(9):510-3.

In Nederland wordt sinds 1985 aan zwangeren vanaf 36 jaar prenatale diagnostiek aangeboden in verband met hun verhoogde kans op het Down-syndroom bij het kind. Deze screening op leeftijd heeft een lagere sensitiviteit en leidt tot meer iatrogene abortussen dan andere manieren van prenatale screening. Dit was in 2001 reden voor de Gezondheidsraad te adviseren aan alle zwangeren screening aan te bieden. Hierbij zou behalve van de leeftijd van de moeder, ook van serumparameters en/of echoscopische parameters gebruikgemaakt worden. De nieuwste echoscopische parameter, de aan- of afwezigheid van het neusbotje, in combinatie met nekplooimeting en leeftijd, maakt het mogelijk bij 1% fout-positieven een sensitiviteit van 85% te halen. Er zouden dan minder vruchtwaterpuncties nodig zijn dan met de huidige screening op leeftijd waardoor het aantal iatrogene abortussen zal afnemen. Nadeel is wel dat voorlichting aan alle zwangeren nodig is, en dat alle zwangeren een beslissing moeten nemen over al dan niet deelnemen aan prenatale screening.