TODO: Skip to main content
Top
Gepubliceerd in:

20-05-2022 | Brief Report

Brief Report: Evidence of Autism Spectrum Disorder Caused by a Mutation in ATRX Gene: A Case Report

Auteurs: María-Pilar López-Garrido, María-Carmen Carrascosa-Romero, Minerva Montero-Hernández, Jesús Ruiz-Almansa, Francisco Sánchez-Sánchez

Gepubliceerd in: Journal of Autism and Developmental Disorders | Uitgave 1/2024

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Abstract

ATRX mutations are commonly associated with alpha-thalassaemia mental retardation syndrome (ATR-X syndrome) with a notable variable expressivity. This X-linked disorder is characterized by intellectual disability (ID) in a higher or lesser degree, in which the alpha-thalassaemia feature is not always present. Other phenotypic manifestations like facial dimorphism, hypotonia, microcephaly, skeletal abnormalities or urogenital malformations have been frequently observed in ATR-X syndrome. Herein, we report a missense ATRX mutation (Thr1621Met) in a patient with an autism spectrum disorder (ASD) diagnosis. Except for ID, no typical signs of ATR-X syndrome were found in the patient. These results confirm the extensive phenotypic variability associated to ATRX mutations and show the involvement of this gene in the ASD.
Bijlagen
Deze inhoud is alleen zichtbaar als je bent ingelogd en de juiste rechten hebt.
Literatuur
Deze inhoud is alleen zichtbaar als je bent ingelogd en de juiste rechten hebt.
Metagegevens
Titel
Brief Report: Evidence of Autism Spectrum Disorder Caused by a Mutation in ATRX Gene: A Case Report
Auteurs
María-Pilar López-Garrido
María-Carmen Carrascosa-Romero
Minerva Montero-Hernández
Jesús Ruiz-Almansa
Francisco Sánchez-Sánchez
Publicatiedatum
20-05-2022
Uitgeverij
Springer US
Gepubliceerd in
Journal of Autism and Developmental Disorders / Uitgave 1/2024
Print ISSN: 0162-3257
Elektronisch ISSN: 1573-3432
DOI
https://doi.org/10.1007/s10803-022-05588-x