Top

Gepubliceerd in:

01-10-2013 | Artikelen

Behandelingen voor genetische neurocognitieve aandoeningen

Auteurs: Mw. drs. Iris Overwater, drs. Thijs van der Vaart, mw. dr. Marie-Claire De Wit, mw. dr. Rianne Oostenbrink, prof. dr. Ype Elgersma

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 5/2013

Samenvatting

Eén op de vijftig kinderen wordt geboren met een verstandelijke beperking. Van oudsher wordt zo’n aangeboren verstandelijke beperking gezien als een onomkeerbaar probleem van de hersenontwikkeling. Echter, recent onderzoek laat zien dat veelal een genetisch defect ten grondslag ligt aan een ernstige verstandelijke handicap. Met het groeiende inzicht in de rol van deze genen in het functioneren van de hersenen, beginnen we ons ook te realiseren dat de visie van onomkeerbaarheid mogelijk niet altijd opgaat. Deze hypothese wordt besproken aan de hand van de genetische syndromen neurofibromatose type 1 (NF1) en tubereuze sclerose complex (TSC). Veel patiënten met NF1 hebben een lichte verstandelijke beperking, waarvoor ze bijvoorbeeld extra hulp nodig hebben op school. Bij TSC is de variatie van de verstandelijke ontwikkeling veel groter. Sommige patiënten hebben een normaal IQ, anderen hebben extra hulp nodig of zitten op speciaal onderwijs, terwijl weer anderen nooit leren praten of lopen.

vorige artikel Het signaleren van simulanten in de neuropsychologische praktijk

volgende artikel Ontwikkelingsrisico’s van ‘matig te vroeg’ geboren kinderen

Bissler, J.J., Kingswood, J.C., Radzikowska, E., Zonnenberg, B.A., Frost, M., Belousova, E., Sauter, M., Nonomura, N., Brakemeier, S., Vries, P.J. de, Whittemore, V.H., Chen, D., Sahmoud, T., Shah, G., Lincy, J., Lebwohl, D. & Budde, K. (2013). Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST –2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet, Jan 10. pii: S0140–6736(12)61767–X. doi: 10.1016/S0140–6736(12)61767-X

Costa, R.M., Federov, N.B., Kogan, J.H., Murphy, G.G., Stern, J., Ohno, M., Kucherlapati, R., Jacks, T. & Silva, A.J. (2002). Mechanism for the learning deficits in a mouse model of neurofibromatosis type 1. Nature, 415, 6871, 526–530.PubMedCrossRef

Cui, Y., Costa, R.M., Murphy, G.G., Elgersma, Y., Zhu, Y., Gutmann, D.H., Parada, L.F., Mody, I. & Silva, A.J. (2008). Neurofibromin Regulation of ERK Signaling Modulates GABA Release and Learning. Cell, 135, 3, 549–560. doi: 10.1016/j.cell.2008.09.060PubMedCrossRef

Davies, D.M., Vries, P.J. de, Johnson, S.R., McCartney, D.L., Cox, J.A., Serra, A.L., Watson, P.C., Howe, C.J., Doyle, T., Pointon, K., Cross, J.J., Tattersfield, A.E., Kingswood, J.C. & Sampson, J.R. (2011). Sirolimus therapy for angiomyolipoma in tuberous sclerosis and sporadic lymphangioleiomyomatosis: a phase 2 trial. Clinical Cancer Research, 17, 12, 4071–4081. doi: 10.1158/1078–0432.CCR –11–0445PubMedCrossRef

Descheemaeker, M.J., Plasschaert, E., Frijns, J.P. & Legius, E. (2012). Neuropsychological profile in adults with neurofibromatosis type 1 compared to a control group. Journal of Intellectual Disability Research, Epub Oct 24. doi: 10.1111/j.1365–2788.2012.01648

Eeghen, A.M. van, Black, M.E., Pulsifer, M.B., Kwiatkowski, D.J. & Thiele, E.A. (2012). Genotype and cognitive phenotype of patients with tuberous sclerosis complex. European Journal of Human Genetics, 20, 5, 510–515.PubMedCrossRef

Ehninger, D. & Silva, A.J. (2011). Increased levels of anxiety-related behaviors in a Tsc2 dominant negative transgenic mouse model of tuberous sclerosis. Behavior Genetics, 41, 3, 357–363. doi:10.1007/s10519–010-9398–1PubMedCrossRef

Ehninger, D., Han, S., Shilyansky, C., Zhou, Y., Li, W., Kwiatkowski, D.J., Ramesh, V. & Silva, A.J. (2008). Reversal of learning deficits in a Tsc2 + /- mouse model of tuberous sclerosis. Nature medicine, 14, 8, 843–848. doi:10.1038/nm1788PubMedCrossRef

Ferner, R.E., Huson, S.M., Thomas, N., Moss, C., Willshaw, H., Evans, D.G., Upadhyaya, M., Towers, R., Gleeson, M., Steiger, C. & Kirby, A. (2007). Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics, 44, 2, 81–88.PubMedCrossRef

Goorden, S.M., Woerden, G.M. van, Weerd, L. van der, Cheadle, J.P. & Elgersma, Y. (2007). Cognitive deficits in Tsc1 + /- mice in the absence of cerebral lesions and seizures. Annals of Neurology, 62, 6, 648–655. doi:10.1002/ana.21317PubMedCrossRef

Goto, J., Talos, D.M., Klein, P., Qin, W., Chekaluk, Y.I., Anderl, S., Malinowska, I.A., Di Nardo, A., Bronson, R.T., Chan, J.A., Vinters, H.V., Kernie, S.G., Jensen, F.E., Sahin, M. & Kwiatkowski, D.J. (2011). Regulable neural progenitor-specific Tsc1 loss yields giant cells with organellar dysfunction in a model of tuberous sclerosis complex. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA, 108, 45, E1070–1079. doi:10.1073/pnas.1106454108CrossRef

Hunt, A. & Shepherd, C. (1993). A prevalence study of autism in tuberous sclerosis. Journal of Autism and Developmental Disorders, 23, 2, 323–339.PubMedCrossRef

Inoki, K., Li, Y., Zhu, T., Wu, J., Guan, K.L. (2002). TSC2 is phosphorylated and inhibited by Akt and suppressess mTOR signalling. Nature Cell Biology, 4, 9, 648–657.PubMedCrossRef

Jansen, F.E., Vincken, K.L., Algra, A., Anpeek, P., Braams, O., Nellist, M., Zonnenberg, B.A., Jennekens-Schinkel, A., Ouweland, A. van den, Halley, D., Huffelen, A.C. van & Nieuwenhuizen, O. van (2008). Cognitive impairment in tuberous sclerosis complex is a multifactorial condition. Neurology, 70, 12, 916–923.PubMedCrossRef

Joinson, C., O’Callaghan, F.J., Osborne, J.P., Martyn, C., Harris, T. & Bolton, P.F. (2003). Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis complex. Psychological Medicine, 33, 2, 335–344.PubMedCrossRef

Kotulska, K., Chmielewski, D., Borkowska, J., Jurkiewicz, E., Kuczyński, D., Kmieć, T., Lojszczyk, B., Dunin-Wasowicz, D. & Jozwiak, S. (2013). Long-term effect of everolimus on epilepsy and growth in children under 3 years of age treated for subependymal giant cell astrocytoma associated with tuberous sclerosis complex. European Journal of Paediatric Neurology, Apr 6. pii: S1090–3798(13)00028–7. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.03.002

Krab, L.C., Aarsen, F.K., Goede-Bolder, A. de, Catsman-Berrevoets, C.E., Arts, W.F., Moll, H.A. & Elgersma, Y. (2008). Impact of neurofibromatosis type 1 on school performance. Journal of Child Neurology, 23, 9, 1002–1010. doi: 10.1177/0883073808316366PubMed

Krab, L.C., Goede-Bolder, A. de, Aarsen, F.K., Pluijn, S.M., Bouman, M.J., Geest, J.N. van der, Lequin, M., Catsman, C.E., Arts, W.F., Kushner, S.A., Silva, A.J., Zeeuw, C.I. de, Moll, H.A. & Elgersma, Y. (2008). Effect of simvastatin on cognitive functioning in children with neurofibromatosis type 1: a randomized controlled trial. JAMA, 300, 3, 287–294. doi: 10.1001/jama.300.3.287PubMedCrossRef

Krab, L.C., Goorden, S.M.I. & Elgersma, Y. (2008). Oncogenes on my mind: ERK and MTOR signaling in cognitive diseases. Trends in Genetics, 24, 10, 498–510. doi: 10.1016/j.tig.2008.07.005PubMedCrossRef

Krueger, D.A., Care, M.M., Holland, K., Agricola, K., Tudor, C., Mangeshkar, P., Wilson, K.A., Byars, A., Sahmoud, T. & Franz, D.N. (2010). Everolimus for subependymal giant-cell astrocytomas in tuberous sclerosis. New England Journal of Medicine, 363, 19, 1801–1811. doi: 10.1056/NEJMoa1001671PubMedCrossRef

Li, W., Cui, Y., Kushner, S.A., Brown, R.A., Jentsch, J.D., Frankland, P.W., Cannon, T.D. & Silva, A.J. (2005). The HMG-CoA Reductase Inhibitor Lovastatin Reverses the Learning and Attention Deficits in a Mouse Model of Neurofibromatosis Type 1. Current Biology, 15, 21, 1961–1967.PubMedCrossRef

Meikle, L., Talos, D.M., Onda, H., Pollizzi, K., Rotenberg, A., Sahin, M., Jensen, F.E. & Kwiatkowski, D.J. (2007). A mouse model of tuberous sclerosis: neuronal loss of Tsc1 causes dysplastic and ectopic neurons, reduced myelination, seizure activity, and limited survival. Journal of Neuroscience, 27, 21, 5546–5558. doi:10.1523/JNEUROSCI.5540–06.2007PubMedCrossRef

Muzykewicz, D.A., Newberry, P., Danforth, N., Halpern, E.F. & Thiele, E.A. (2007). Psychiatric comorbid conditions in a clinic population of 241 patients with tuberous sclerosis complex. Epilepsy & Behavior, 11, 4, 506–513.CrossRef

Nellist, M., Brook-Carter, P.T., Connor, J.M., Kwiatkowski, D.J., Johnson, P. & Sampson, J.R. (1993). Identification of markers flanking the tuberous sclerosis locus on chromosome 9 (TSC1). Journal of Medical Genetics, 30, 3, 224–227.PubMedCrossRef

Povey, S., Burley, M.W., Attwood, J., Benham, F., Hunt, D., Jeremiad, S.J., Franklin, D., Gillett, G., Malas, S. & Robson, E.B. (1994). Two loci for tuberous sclerosis: one on 9q34 and one on 16p13. Annals of Human Genetics, 58, 2, 107–127.PubMedCrossRef

Prather, P. & Vries, P.J. de (2004). Behavioral and cognitive aspects of tuberous sclerosis complex. Journal of Child Neurology, 19, 9, 666–674.

Shilyansky, C., Lee, Y.S. & Silva, A.J. (2010). Molecular and Cellular Mechanisms of Learning Disabilities: A Focus on NF1. Annual Review of Neuroscience, 33, 221–243. doi: 10.1146/annurevneuro –060909–153215.PubMedCrossRef

Tang, S.J., Reis, G., Kang, H., Gingras, A.C., Sonenberg, N. & Schuman, E.M. (2002). A rapamycin-sensitive signaling pathway contributes to long-term synaptic plasticity in the hippocampus. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA, 99,1, 467–472.PubMedCrossRef

Tidyman, W.E. & Rauen, K.A. (2009). The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. Current Opinion in Genetics & Development, 19, 3, 230–236. doi: 10.1016/j. gde.2009.04.001CrossRef

Tierney, K.M., Mccartney, D.L., Serfontein, J.R. & Vries, P.J. de (2011). Neuropsychological Attention Skills and Related Behaviours in Adults with Tuberous Sclerosis Complex. Behavior Genetics, 41, 3, 437–444. doi: 10.1007/s10519–010-9423–4PubMedCrossRef

Vries, P.J. de, Gardiner, J. & Bolton, P.F. (2009). Neuropsychological attention deficits in tuberous sclerosis complex (TSC). American Journal of Medical Genetics A, 149 A,3, 387–395. doi:10.1002/ajmg.a.32690CrossRef

Titel: Behandelingen voor genetische neurocognitieve aandoeningen
Auteurs: Mw. drs. Iris Overwater
drs. Thijs van der Vaart
mw. dr. Marie-Claire De Wit
mw. dr. Rianne Oostenbrink
prof. dr. Ype Elgersma
Publicatiedatum: 01-10-2013
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Neuropraxis / Uitgave 5/2013
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI: https://doi.org/10.1007/s12474-013-0025-9

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 5/2013

Woorden vooraf

Het signaleren van simulanten in de neuropsychologische praktijk

Ontwikkelingsrisico’s van ‘matig te vroeg’ geboren kinderen

Signalement

Test Your Memory-test: een mogelijk alternatief voor de MMSE1